注射基因或可預防漸凍人症，這項技術了解一下！

前兩年火爆全球的「冰桶挑戰」讓很多人認識了漸凍人症這個罕見病。漸凍人症實際上是肌萎縮側索硬化症的一個通俗說法。因其特徵性表現是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故被稱為漸凍人症。

一項研究表明，通過向成年小鼠保護脊髓的組織注射矯正過的基因，將導致疾病的突變基因替換為正常基因來預防肌萎縮性側索硬化症。

肌萎縮側索硬化症，通常也被稱為盧伽雷氏症，是一種經典運動神經元病。早期癥狀包括肌肉無力或僵硬，而且隨著疾病發展，患者運動、語言、吞咽和最終的呼吸能力會迅速消失。

肌萎縮側索硬化症在全世界範圍內都有發生，沒有種族、民族或社會經濟方面的界限。不過，研究表明，退伍軍人發病的可能性大約是未服役人員的兩倍。

數據顯示，我國肌萎縮側索硬化症患者平均年齡約為53歲，低於國外患者。國外研究表明，肌萎縮側索硬化症患者平均生存期為3.5年，而我國預計平均生存期89.4個月，明顯優於國外患者。

這項技術可以糾正與肌萎縮性側索硬化症遺傳形式相關的基因，成功率達89%。不過，要將該基因傳遞到脊椎神經細胞是一個挑戰。

由於脊髓中神經元細胞死亡，導致肌萎縮側索硬化症患者肌肉萎縮或完全癱瘓。

大約90%的肌萎縮側索硬化症不是遺傳性的。更有可能的是，被診斷的患者是他或她家族中唯一罹患該病的人，被稱為「散發性肌萎縮側索硬化症」。另外10%的病例被認為是「家族性肌萎縮側索硬化症」，一種被稱為SOD1的蛋白質至少有100餘種變異造成了肌萎縮側索硬化症發作。

針對家族性或更常見的散發性肌萎縮側索硬化症，目前還沒有的有效治療方法，兩者在出現癥狀後的平均生存期為3-5年。

美國加州大學聖地亞哥分校研究人員將一種能使SOD1基因沉寂的化合物插入病毒中，再將這種病毒注射到成年老鼠的脊髓，使這些老鼠具有類似肌萎縮側索硬化症的遺傳性。

研究人員運用基因治療方法干擾成年小鼠中錯誤的SOD1基因功能。結果顯示，用這種方法可以延緩疾病的發展，能夠使小鼠活的時間更長。

即使在13個月後，接受治療的老鼠仍然和健康老鼠一樣到處跑，而且它們的四肢仍然很強壯。研究人員稱，接受治療老鼠的肌肉仍在接收來自大腦的信號，這表明它們的神經元完好無損。

試驗結束後，研究人員檢查了這些老鼠的肌肉組織。在未接受治療的老鼠身上，他們發現運動神經元有很大的缺口，而接受治療的老鼠，神經元像在健康老鼠中一樣通行無阻。

研究人員說，未經治療的老鼠缺乏神經元是廣泛存在的錯誤摺疊蛋白質造成的。在接受治療的老鼠中，這些錯誤摺疊的蛋白質在上脊椎和下脊椎分別減少了50%和80%。

結果表明，這種直接注射在脊髓上方的藥物可以影響老鼠整個脊柱的神經細胞，研究人員還計劃在靈長類動物身上進行這種基因療法的試驗。

如果他們進展順利，最終能夠為人類找到一種治療方法。這可能會導致更多的人使用基因篩查，以查明在遺傳上是否患有肌萎縮側索硬化症風險，然後在癥狀出現之前對這種疾病進行預防。

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