這一特殊DNA竟然也能遺傳自父親——這對遺傳學意味著什麼？

從刀耕火種時代，到細胞、分子時代，隨著科學技術的進步，人類對自己從哪裡來的認識不斷加深。或許你也在學校學到了一些生物學知識，並據此做出了自己的判斷。

然而，我們在學校學到的一些東西往往只是簡化過的事實，有時甚至不那麼正確。比如「人的感官只有五種」，「物質的狀態只有固、液、氣三種」。如今，一個新的研究又在這張「不完備的知識」清單中增添了一項，它證明我們細胞的能量來源——線粒體來自我們的父母雙方，而不是像在生物課堂上所學的那樣，只來自我們的母親。

這項發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）上的研究得出結論稱，在三個獨立的家庭中，父親精子中的線粒體成功地傳遞給了幾代人。這顛覆了我們對一個基本「真相」的科學理解，並為更好地治療線粒體疾病開闢了新的可能性，給許多正遭受毀滅性折磨的家庭帶來希望。

線粒體遺傳

線粒體將我們攝入的糖、脂肪和蛋白質轉化為細胞用來為自身提供能量的分子。因此，當線粒體出現差錯時，結果往往是災難性的，它會導致伴隨終生的問題，甚至能導致子宮內受影響的胎兒的死亡。

例如，MELAS綜合征開始於兒童早期，能導致癲癇發作和痴呆。科恩斯-塞勒綜合征（KSS）會引起視力和聽力問題，甚至可能導致患者失明和失聰。

線粒體是為細胞供應能量的細胞器，線粒體DNA是環形的，不同於染色體DNA。| 圖片來源：National Human Genome Research Institute

細胞的大多數DNA都包含在細胞核中，但線粒體獨立存在於細胞核之外，而且擁有自己的DNA。人們認為，這是因為線粒體最初是獨立的生物體，它們在大約14.5億年前進入早期細胞內，從此就再也沒有離開。線粒體能自我繁殖，並通過在卵細胞中「搭順風車」而代代相傳下去。

在受精過程中，父親的精子將他的DNA轉移到卵子中，但精子的線粒體很少或根本不會進入卵子。如果有一些線粒體混進了卵子，那麼也會有專門的機制來摧毀它們。

人類的卵子與精子結合。| 圖片來源：Spike Walker

這項新的研究發現，在少數家庭中，那些設法進入了卵子的來自父親的線粒體並沒有遭到破壞，雖然我們目前還不知道原因。還有證據表明，在受精卵發育成胚胎的過程中，這些來自父親的線粒體的DNA複製，甚至可能比來自母親的線粒體的DNA複製還要多。

或許在以前的研究中，科學家也發現了來自父親的線粒體遺傳給後代的例子，但這些結果可能被低估，或許被認為是因樣本污染導致的結果。然而，隨著科技的不斷進步，更廉價、更深入的DNA分析成為可能。所以，很可能會有越來越多類似的案例被相繼報道。

更好的疾病療法

線粒體DNA的突變與一些疾病具有密切關係。| 圖片來源：Wikipedia

這些發現具有一項非常重大的意義——如果更好地了解線粒體是如何傳遞的，我們就有更好的機會來發展治療線粒體疾病的方法，這甚至可能促進正常運轉的線粒體在受精卵內的繁殖，以取代那些受損的線粒體。

然而，任何治療方法都可能引起爭議，因為這牽涉到要以一種會遺傳到後代的方式影響一個人的DNA。然而，另一種目前唯一的治療方法同樣存在爭議，這種方法牽涉到將受精卵的細胞核注入含有正常線粒體的供體卵細胞中。這通常被描述為製造「三親嬰兒」，在大多數國家都是不被允許的，儘管第一個這樣的嬰兒已經於2016年4月出生。因此，操縱父母的線粒體或許可以被視為一種更可取的選擇。

對人類進化學的意義

這項工作可能會影響通過線粒體DNA來研究人類進化和遷移的科學家。隨著時間的推移，人類線粒體DNA的變化往往非常小，因為線粒體的微小變化也往往是致命的，因此不會遺傳給後代。這意味著，一個人的線粒體DNA很可能與他們的遠祖以及同一族群的其他人非常相似。

因此，通過研究不同人群的線粒體DNA，科學家還能夠追蹤這些群體在世界各地的遷徙，甚至能夠確定所有人類可能的共同母系祖先，也就是「線粒體夏娃」。

然而，所有這些工作一直基於這樣一個「事實」，即線粒體只會從母系遺傳，而我們現在知道這是錯誤的——來自父親的線粒體也可能會遺傳給後代。那麼，使用線粒體DNA來研究人類進化和遷移的方法就變得全然無效了嗎？

或許不會。這項新研究發現的案例的罕見性意味著，它不會顯著影響我們對這一領域的理解。但進一步的研究如果表明父親的線粒體DNA遺傳更為普遍，那麼我們對人類遷徙的整體理解可能就需要調整了。

譯：瑪吉

文：Michael J Porter（英國中央蘭開夏大學分子遺傳學講師）

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