「爸爸媽媽，如果我不『完美』，是否還是你的寶貝？」

你對孩子的最大期望是什麼？

是希望他/她考上名校？

是希望他/她找到好工作？

還是希望他/她娶個好老婆/嫁個好老公？

……

我想大部分的媽媽都會先說：

我希望他/她健康、快樂

●●●

「你懷孕幾個月了？」

我打破沉默，搭訕著問隔壁床的媽媽。

我剛住到這間病房來，因為先兆早產，這是個乾淨明亮的兩人間，已經有一位媽媽住下了。

「七個月了」，她抬頭看了我一眼。

「好巧啊，我也是七個多月，那我們有伴了！」想到可能漫長並無聊的住院日子，我高興極了。

「我是來引產的」，她垂下眼來，坐在一旁的年輕爸爸默默幫她拉了拉被角。

「唇齶裂，有點嚴重」，她頓了一下，說。

我一下不知該說什麼。

於是，我們又恢復了病房的沉默。她沉默地吃一大堆垃圾食品，看著搞笑的綜藝節目；我沉默地平躺在病床上，抬頭望著天花板。因為保胎葯的副作用，晚上睡不著覺，迷迷糊糊里，聽見她蒙著被子低聲哭。

引產手術排在第三天，動完手術的那天，她沒再吃泡麵和薯片，和我一樣要了份清淡的病號餐。

我吃著淡而無味的炒青菜，問她：「手術還好嗎？」

她臉色蒼白地看著我，眼圈紅了：

「挺好的」,

「是個女孩」，她咬了咬嘴唇，

「醫生給我看了一眼，像我老公」…

年輕爸爸不在，她忽然話多了起來，

「生孩子真的好痛」，

「三維查出來的，醫生建議引產，說生下來也危險，要做很多手術」，

「我公公婆婆喜歡男孩，但我想要個女孩」…

那個下午，我們說了很多，或許，她真的很想跟人聊聊她的寶寶，只是大家都以為她不想提；又或許，她也想說服自己，這個選擇是必須要做的。

最近，因為看了部不怎麼火的電影，想起了這麼一段往事。

這部電影叫《寶貝兒》，講的就是先天缺陷兒的故事。

電影里的江萌是一個患有先天無肛症的女孩，2歲就掛著個糞袋被家人拋棄。

成年後的她，心臟做過大大小小各種手術，子宮也被切除了，她清秀又固執，執著地想盡一切辦法改變一位陌生父親的選擇。他們在醫院偶遇，這位父親也有個剛出生沒多久、患同樣缺陷的女兒，他想放棄治療，他認為就算這些先天缺陷都治好了，他的女兒也沒有未來。

在影片里，江萌一直在質問這位陌生父親「為什麼不治了，她可以被治好的，你這是殺人！」她反覆報警，只想親耳聽到孩子的媽媽說放棄。

站在旁觀者的角度，覺得江萌站在道德制高點，固執又多管閑事，其實，她也是在隔空問自己的父母：「為什麼丟下我，為什麼不管我的死活？」

我想江萌是對的：對於一個媽媽而言，孩子橫豎都是心頭肉，哪有媽媽，會不要自己的孩子？

但是，如果他不完美呢？

中國是全世界人口最多的國家，也是全世界出生缺陷患兒最多的國家。每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

先天性心臟病、多指(趾)、、神經管畸形和腦積水是目前我國主要的出生缺陷。

據《中國出生缺陷防治報告》統計：出生缺陷兒的死亡率極高，約 30%會在 5 歲之前死亡。約 40%的出生缺陷兒童會發展為終身殘疾，其中肢體殘疾、聽力殘疾和智力殘疾是主要類型，嚴重影響兒童的生命和生活質量，也給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

《2008-2018年我國出生缺陷影響因素的Meta分析》指出，出生缺陷主要有以下影響因素：

1、遺傳因素：家族遺傳因素中的基因突變和染色體異常是主要原因，常與多指、先天性心臟病、唇齶裂、神經管畸形等有關。

2、環境因素：孕婦接觸雜訊、電磁輻射、高溫等物理因素可誘導胎兒染色體突變；居住地環境污染源接觸（如殘留農藥、甲醛、笨等）可經胎盤作用於胎兒，引起中樞神經系統畸形等；孕婦吸煙、被動吸煙及巨細胞病毒、弓形蟲等致病微生物感染可使先天性心臟病、唇齶裂等風險增加。

3、心理因素：孕婦緊張、焦慮、抑鬱情緒，影響母體內分泌激素和多種神經介質，通過胎盤作用於胎兒，可增加唇齶裂、法洛四聯症等畸形的發生風險。

4、母體因素：不良孕產史與父母染色體異常、胎兒發育基因突變有關，再次發生出生缺陷的機率較高；孕早期患病，可干擾胚胎生長發育，如不慎服用甲氨蝶呤、鏈黴素等藥物，會增加出生缺陷風險。

5、其他因素：婚檢、孕檢能識別危險因素，及早發現出生缺陷。葉酸能預防神經管畸形，已經成為預防出生缺陷的重要措施，孕婦經常攝入優質蛋白，可避免胎兒發育不良所致畸形。

作為一名准媽媽，在我們決心要認真對待將要給予的小生命開始，就有很多注意事項，重視婚前檢查、孕前檢查，健康的生活方式、健康的生活環境、良好的心態……除了上述這些，我們還有「產前篩查與診斷」這個重要功課要做。

產前篩查

產前篩查是通過母血清學、影像學等非侵入性方法對妊娠婦女進行篩查，從中挑選出可能懷有異常胎兒的高危孕婦進行產前診斷，以提高產前診斷的陽性率，減少不必要的侵入性產前診斷。

目前臨床常用的胎兒染色體非整倍體產前篩查方法包括：孕早期唐篩、孕中期唐篩和胎兒頸項後透明層厚度（NT）超聲測量，以及高級篩查：無創DNA檢測。

唐氏篩查

孕早期唐篩（孕早期母體血清學篩查）一般使用二聯法：遊離絨毛膜促性腺激素β亞單位（free-β hCG）聯合妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)的篩查方案。

孕中期唐篩（孕中期母體血清學篩查）一般使用三聯或四聯法：甲胎蛋白（AFP）、β- hCG、遊離雌三醇（uE3）三聯法，或再加抑制素A構成四聯法。

二聯法或三聯、四聯法，結合孕婦的年齡、體重、孕周等因素來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的風險係數。

NT

NT即nuchal translucency（頸項透明層）的縮寫，通過超聲檢查。

超聲NT測量也是產前篩查的重要內容之一，通常在妊娠11～13⁺⁶周時進行。因非整倍體患兒的頸部皮下會有積水，其NT比正常胎兒明顯增寬，所以通過測量胎兒NT值可以篩查非整倍體患兒，如果結合孕早期母體血清學篩查結果，可進一步提高非整倍體患兒的檢出率、降低假陽性率。

無創DNA檢測

無創DNA是指採集孕婦靜脈血，對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序。

無創DNA產前檢測技術對於胎兒的三大染色體疾病（T21唐氏綜合征、T18愛德華氏綜合征、T13帕陶氏綜合征）的檢出率均在90%以上。無創DNA的適應症較多，包括唐氏篩查中風險（臨界風險）、高齡孕婦、唐氏篩查高風險但不適合做侵入性操作等等，但具體情況要由醫生判斷。

檢查胎兒發育異常（結構畸形）的篩查主要是三維彩超，另外，孕早中期超聲也可以發現部分無腦兒、脊柱裂等畸形。

三維彩超

三維彩超用於排畸檢查，不僅可以觀察到胎兒的成長狀況，準確觀察胎兒面部、四肢、胸腹、脊柱，檢查胎兒是否發育異常，而且可以檢查胎盤、羊水及臍帶的變化。寶寶配合的話，還可以看到寶寶在媽媽肚子里的各種面部表情，以及吸吮、睜眼、手舞足蹈的小動作。

一般建議在孕22-26周間進行。

產前診斷

如果產前篩查結果「高危」，准媽媽可以在醫生的建議下進行進一步診斷。

羊水穿刺

羊水穿刺是在超聲導引之下，用一根細長針穿入孕婦羊膜腔，抽取羊水，一般在孕16-24周進行。

羊水抽出後，可對其進行細胞培養、中期染色體顯帶、核型分析，診斷胎兒染色體遺傳病、開放性神經管缺陷等。

羊水穿刺是侵入性檢查，存在一定風險，但羊水穿刺染色體檢查，對染色體數目和大的結構異常，正確率達100%，同時，也可以進行DNA序列檢測等。

寶寶是什麼時候開始成為一個小生命的呢？

有人覺得是從精子和卵子親密接觸開始

有人覺得是從胎心砰砰跳開始

也有人覺得是從寶寶呱呱墜地開始

道德拷問的是人性，醫學講究的是預防

不管小生命從何開始

他/她都值得我們認真對待

希望每一個家庭都能誕生健康的寶寶！

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