復旦大學附屬中山醫院：心臟病家族揪出一個「被詛咒」致病基因

家族50 多個成員中10 人確診患心臟病，已有4 人猝死，4 人植入心臟永久起搏器，其他成員有不同程度的心臟不適癥狀。而這一切，源於體內「被詛咒」的基因。近日，復旦大學附屬中山醫院舒先紅教授團隊，在中國科學院院士葛均波指導下，發現了目前已知最大的核纖層蛋白（LMNA）基因突變致病家系，全球首次在漢族人群中發現了LMNA 新的致病位點，並率先將先進的輔助生殖技術與基因診斷技術相結合防治心肌病。

據舒先紅介紹，LMNA突變會導致惡性心律失常及擴張型心肌病，多表現為心臟傳導系統異常。對攜帶致病基因的成員，應根據情況適時植入起搏器，積極應對可能的風險；對目前正常的致病基因攜帶者，要定期隨訪心功能和動態心電圖，以便早期干預。（齊璐璐 周年偉）

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