新研究發現 X和Y染色體還無法確定孩子的性別
科學家們發現了一種全新的遺傳調節因子，它在確定嬰兒出生時的性別，以及出生後其生殖系統的發育路線上，起著重要作用。
按照中學生物學課本上的經典說法，一個有兩條X染色體的胚胎最終會成為一個女孩，而一個帶有X和Y染色體的胚胎長成了男孩——但是新的基因會干擾這一過程。
這些發現也可以讓我們更深入地了解過去被稱為「垃圾」的DNA片段：指DNA中不編碼蛋白質序列的片段，但現在我們發現，它們其實含有對基因活性有影響的調節因子；更準確地，應該稱之為非編碼DNA。
「Y染色體攜帶了一種被稱為SRY的關鍵基因，它作用於另一種叫做SOX9的基因，後者可以開啟胚胎睾丸的發育。正常睾丸發育需要高水平的SOX9基因。」其中一位研究人員、來自澳大利亞默多克兒童研究所(MCRI)Brittany Croft說，「然而，如果破壞了SOX9的活性，睾丸就無法正常發育，導致嬰兒的器官功能出現障礙。」
性發育障礙(DSD)——雖然被認為是一種有爭議且無益的醫學標籤——的嬰兒，外生殖器官的表現型呈現出男性和女性的混合性徵，也被稱為間性畸形。
尚不十分清楚間性畸形的具體成因，最新的研究應該有所幫助；出現的比例是每4500—5500新生兒中有1人(雖然難以得到精確的數字)。
通過分析44名間性畸形患者的DNA，研究人員在非編碼DNA中鑒定出三種增強子，這些增強子調控著SOX9水平。
在44份樣本中，有兩個人具有XX染色體和額外複製過來的增強子(因此，高水平的SOX9)，所以他們在發育過程中長出了睾丸而不是卵巢。與此同時，兩名攜帶了XY染色體的人缺乏增強子(低SOX9水平)，結果發育出了卵巢而不是睾丸。
「這些增強子位於以前被稱為垃圾DNA的遺傳片段中，」該團隊的一位負責人，來自MCRI的Andrew Sinclair說，「許多疾病的核心秘密可能就藏在這些增強子中。」
之前，研究人員篩查雙性人特徵的遺傳原因時，把非編碼DNA區域排除在外。以後，經典的篩查程序將接受修正。
大約有一百萬個增強子控制著人類基因組中的大約22000個基因，因此這一領域在未來的研究潛力極大。
該研究被發表在Nature Communications上。
本文譯自 sciencealert，由譯者 majer 基於創作共用協議(BY-NC)發布。
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