罕見病：熱納綜合征

丁香葉

新生兒CXR與窒息性胸部發育不良。 注意短肋骨。

窒息性胸部發育不良或Jeune綜合征是一種纖毛病。它也被稱為「Jeune綜合征」。[1]

它描述於1955年。[2] [3]

目錄

1 介紹

2 診斷

2.1 類型

3 管理

4 參考文獻

介紹

同一個人的側面CXR在上面。

Jeune綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，會影響孩子的軟骨和骨骼發育方式。它在孩子出生之前開始。 Jeune綜合征影響孩子的肋骨，骨盆，手臂和腿。通常，肋骨問題會導致Jeune綜合征患兒出現最嚴重的健康問題。它們的肋骨（胸部）比平時更小更窄。當孩子吸氣時，這可以防止孩子的肺部完全發育或擴張。孩子可能會迅速而淺淺地呼吸。當他們患有上呼吸道感染或下呼吸道感染時，他們可能會呼吸困難，如肺炎。

呼吸困難的範圍可以從輕微到嚴重。在一些孩子中，除了快速呼吸外，它並不明顯。在大多數兒童中，呼吸問題嚴重。大約60％至70％患有這種疾病的兒童死於嬰兒或幼兒的呼吸衰竭。

倖存下來的Jeune綜合症患兒經常會出現腎臟問題，這是Jeune綜合征的另一個嚴重特徵。隨著時間的推移，他們可能會經因此，少數患有Jeune綜合症的孩子可以活到青少年時期。

患有Jeune綜合征的兒童有一種侏儒症。他們身材矮小，手臂和腿比大多數人短。

診斷

Jeune綜合征的另一個名字是窒息性胸部營養不良。該診斷與其他稱為胸廓功能不全綜合征（TIS）的胸部問題相結合。

類型

丁香葉

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