拯救遺傳性失明，科學家發現261個新致病基因

圖片來源：Pixabay

2017年，FDA批准了首個基因治療藥物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用於治療RPE65基因缺陷導致的遺傳性視網膜疾病。

遺傳性視網膜疾病是一類臨床上危害最嚴重的眼科遺傳性致盲疾病，主要是由基因突變導致。目前已知的相關致病基因已經達到256個，但在此之前尚無有效的用於治療該類疾病的藥物。

許多眼病都有潛在的遺傳成分，然而，其遺傳因素在很大程度上仍不為人所知或知之甚少。

這一現狀之下，2011年，國際小鼠表型協會（IMPC）成立，旨在通過創造缺乏單一特定基因的「敲除」小鼠，並對其效果進行篩選，從而確定小鼠基因組中每個基因的功能。

迄今為止，該聯盟已經培育出7000多株基因敲除小鼠，其中4364株已在11個器官系統中被鑒定。

近日，加州大學戴維斯分校獸醫教學醫院院長Bret Moore領導的研究小組對IMPC的資料庫進行了梳理，尋找與眼睛和視力缺陷相關的基因。

最終，他們在4364個被評估的基因中，篩選出了347個基因影響眼睛表型，其中75%基因（261個）在眼睛病理學上是全新的。

這一發現極大地增加了目前已知眼科疾病的相關致病的基因數量，或成為未來人類眼病遺傳研究的有力工具。

「這對於遺傳性眼疾患者來說非常有價值。整個眼科界將開始使用這些數據。」 加州大學戴維斯分校醫學院和眼科中心的副教授Ala Moshiri說道。

「2018年，如果有人患有遺傳性失明，我們有50%到75%的把握找到病因，」 Moshiri說，「在剩下的病例中，我們知道基因突變存在，但不知道去哪裡尋找。現在，做DNA測序的眼科中心可以召回病人，對他們進行這些新基因的篩選。」

當然，這一研究也存有疑問，因為小鼠和人類基因組明顯不同。Moshiri解釋說，大多數人類基因在小鼠中也有類似的對應基因。加州大學戴維斯分校的研究小組正與休斯頓貝勒醫學院的眼科中心和愛荷華大學合作，將新發現的老鼠基因與人類基因進行比對。

這項最新研究於12月21日發表在《Nature Communications Biology》雜誌上，或為遺傳性眼病提供了新的治療方法。Moshiri期望，「越來越多的遺傳疾病能夠得到治療。」

責編：探索君

茫茫微信公眾號中相遇不容易，星標☆生物探索，不要和探索君走散喲！

End

參考資料：1）300 Blind Mice Uncover Genetic Causes of Eye Disease

2）Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts

本文系生物探索原創，歡迎個人轉發分享。其他任何媒體、網站如需轉載，須在正文前註明來源生物探索。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！