中國狼瘡患者：狼瘡家族史與臨床表型的相關性並不顯著

供稿：賈園（北京大學人民醫院 風濕免疫科）

系統性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）是一種原因不明的慢性免疫性疾病。SLE的病因和發病機理複雜，遺傳和環境因素對SLE發生的影響尚不十分清楚。先前研究顯示，與SLE相關的位點和基因包括CTLA4、IRF5、PTPN22、STAT4和BANK1。但目前研究人員還不清楚SLE家族史與臨床表現及免疫學特徵的相關性。

為此，北京協和醫院曾小峰帶領的團隊開展了一項研究，結果發現，在中國狼瘡患者中，家族性狼瘡發病率低，狼瘡家族史與臨床表型的相關性不顯著。

研究數據來自中國狼瘡治療與研究協作組（Chinese Lupus Treatment and Research group，CSTAR）登記的家族性紅斑狼瘡（familial lupus，FL）患者、其他風濕病（rheumatic disorders，RD）家族史患者以及散發性狼瘡（sporadic lupus，SL）患者，研究人員對這3組患者的人口數據、臨床表現和實驗室數據進行對比。

共納入2104位患者，其中FL組34人（1.6%），RD組50人（2.4%），SL組2020人（96%）。

3組無明顯年齡及性別差異（P值分別為0.36和0.75）。3組盤狀紅斑及抗RNP抗體陽性率有顯著差異，而光過敏及神經系統疾病存在微小顯著性差異（p=0.05）。其它臨床表現及實驗室結果無統計學差異。FL組一級親屬（25/34，73.5%）對狼瘡有高易感性。在RD組中，最常見的非狼瘡性風濕病是類風濕關節炎（35/50，70.0%）。

在這項研究中，我國FL的患病率很低，為1.6%，與台灣地區最近基於人群的家庭研究（1.3%）相似；在西方研究中，這一數字為5.0%～9.4%；在中東的研究中，FL的患病率要高得多，例如，在科威特患者中患病率為27.4%。FL在我國人群中發病率相對較低的原因尚不清楚。未來的研究可通過對狼瘡異質性譜系和基因組分析來提高我們對這些差異的理解。

與其他種族相比，在中國狼瘡患者中，FL的患病率低，FL病例主要出現在一級親屬中。除了FL組盤狀紅斑及抗RNP抗體發生率高，以及RD組抗RNP抗體陽性率高以外，狼瘡家族史與臨床表型的相關性不顯著。

參考文獻：Clinical and Experimental Rheumatology 2018;36:81-87

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！