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孩子的哪些基因是只能從媽媽這裡繼承的?

在孕中期快結束時,我參加了曼哈頓市中心的一個由20 多名孕婦組成的產前健康課程。我們都是將近三十歲到四十歲的年齡,處於懷孕的不同階段,多數人是作家、藝術家、律師和華爾街商人。

我們穿著彈性瑜伽褲,梳著馬尾辮或戴著髮帶。我們的腳上塗了油,交叉著腿坐著,就像教練薇洛一樣。然後她開始指導我們冥想。

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「想像你在長途跋涉。」薇洛低聲說。她看起來就像個朝聖者:有著巫師般的頭髮、凸起的眼睛,穿著甜菜色的麻布連衣裙和連指的蕾絲手套。「你在爬山,」她說,「在小徑上,在小徑的一側,你看到了你的母親。你擁抱了她。她有東西給你,你接了過來。」

從房間的後面,我聽到一聲竊笑,但薇洛卻不為所動。

「你總是在小路邊看到別的女人。接下來是你母親的母親,也就是你的外祖母。你擁抱了她。你不斷攀爬,遇到她的祖母,也就是你的曾祖母。你也擁抱了她。當你爬山的時候,你會遇到那些你既陌生又熟悉的女人:你的曾祖母、她的母親、她的母親的母親,以及她的母親的母親的母親……每個女人都給孩子帶了禮物。歡樂的禮物、勇氣的禮物、智慧的禮物、歡笑的禮物、堅韌的禮物。你代表肚子里孩子接受了所有的禮物。」

薇洛用長長的呼氣結束了冥想,面帶微笑地說:「女士們,這就是你們的母系,是由一連串母親和女兒組成的歷史。」

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薇洛的冥想讓我想起了線粒體DNA(mtDNA),它位於X 染色體上,世代相傳。mtDNA 是基因中的一種特殊類型,因為它能被完整地遺傳下去,而且只通過母系遺傳。與大多數基因不同的是,在線粒體遺傳這件事情上,只有母系基因才有發言權,而父系基因處於缺失狀態。mtDNA 是如此的穩定,以至於我們可以把血統一直追溯到幾千年以前——母親、母親的母親、她的母親……女性將這些基因以類似的方式傳遞給兒子和女兒,但只有女兒才能將這些基因傳給下一代。

mtDNA 所發揮的作用,就像它所代表的女性一樣令人振奮。這些女性都是大人物。幾乎在人體的每個細胞中都有數百個mtDNA 基因組的拷貝。它們為線粒體進行編碼。線粒體是一種微小的細胞器,可以將能量轉化為細胞能夠利用的形式,用於細胞生長和發揮正常的生理功能。最需要能量的身體部位含有最多的線粒體。這些部位包括肌肉、肝臟,甚至大腦。因為mtDNA 是大腦的電源,對它的任何改變都會改變整個大腦功能。研究表明,這些母系基因對於外向性格、情緒紊亂和長壽都起著一定的作用。

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早在胚胎細胞不超過幾百個、我還無法確信妊娠是否會順利進行之時,我就開始想像mtDNA 是如何工作的了。彷彿我、我的母親、我的母親的母親以及她的母親等幾代各種各樣的阿什肯納齊婦女都在為我的小胚胎歡呼,推動她的發育,確保她的生存。正如薇洛所說的:「那就是忍耐的天賦。」現在我知道懷的是一個女孩了,如果她也生一個女孩,她就會把線粒體基因傳給自己的孩子。我們祖母的聲音也會在下一代孩子中產生共鳴。

mtDNA 是如此堅韌和忠誠,以至於在幾千年後,我們仍可以通過骨髓或毛髮中分離出來的mtDNA 和微小的突變標記物找出人與人之間的血緣關係。為了鑒定一具羅曼諾夫家族(屬於俄羅斯皇族)的遺骸,研究人員分析了與維多利亞女王屬同一母系的菲利普王子的mtDNA 樣本。研究人員發現羅曼諾夫家族中傑西·詹姆斯(Jesse James)的妹妹的外孫女的兒子的母系mtDNA 與菲利普王子的mtDNA 屬於同一母系,從而證明了遺骸就是傑西·詹姆斯。

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傑西·詹姆斯。圖片來自網路

回溯到遠古時期,我們可以看到mtDNA 最終起源於那些甚至不是人類的祖先的生物。我們所有細胞中的線粒體都極為古老,它曾經只是一種紫色的好氧單細胞細菌,卻推動了我們整個生命的進程。為了獲取便利,它們與真核生物共同進化,在其細胞內部生存了下來。線粒體從更大的真核生物中獲得保護和營養,同時為這些真核生物提供可以高效產生能量的酶。在此之前,真核細胞是低效的,它們通過發酵和其他緩慢的過程獲得能量。因為有了以氧為燃料的線粒體作為電源,它們變成了越來越複雜的多細胞生命體。這就像把自行車升級到賽車那樣。在線粒體的推動下,從真菌、魚類到人類的複雜生命形式才得以實現。

mtDNA 起源於共生這種互惠互利的關係,這看起來似乎是一種甜蜜的象徵。這是母親傳授的經驗:合作才能共贏。這是自然母親賜予我們的偉大禮物之一。

追蹤祖母的蹤跡

誰才是給了你和孩子mtDNA 的祖母呢?她們從哪裡來,又去了哪裡?當她們移民到全球各地時,分子遺傳學家可以通過識別線粒體中的標記將她們從人群中區分出來。你可以使用Ancestry.com或23andMe 這樣的服務來跟蹤你的母系祖先,即母系家譜。如果提供了唾液樣本,你將會了解到你的家系單倍型或家族分支的名字。

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就像這樣,mtDNA 從母親那裡被忠實地傳遞給了下一代。但每隔一段時間,通常每隔一萬年,一個微小的突變就會悄悄地發生並傳給後代。通過分析mtDNA 的突變模式,遺傳學家就可以追蹤一個群體在何時何地從非洲的其他群體中分離出來的。母系是通過mtDNA 延續的,而父系(也就是你的父親、你的父親的父親、他的父親……)都是通過Y 染色體上的DNA 由父親傳給兒子的。

我了解到,我的母系基因組叫做單倍型K,源於一群來自中東的流浪者。5 萬多年前,當她們遷徙到歐洲時,成為了一個單獨的群體。

mtDNA 測試並不能為我們父親的母親或母親的父親提供線索。

因為追溯到10 代人以前,我們就會有1 000 多個祖先。如果是20代人以前,我們就有了100 多萬個祖先。但我們只繼承了一個人的線粒體DNA。人類歷史上,在不同的單倍型相互分離之前,所有人類都有一個共同的女性祖先,一個所謂的線粒體前體。據估計,大約14 萬年前,她在非洲東部生活著,大概在現在的坦尚尼亞附近。

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兒子如何傳遞母親的遺傳基因?

當女兒繼承母親的mtDNA 時,兒子卻以自己特有的方式與母親保持著聯繫。有一個被忽視的奇怪生理現象,那就是兒子從母親那裡繼承的基因要比從父親那裡繼承的基因多。如果一個女人生了個兒子,那麼在基因上,她與兒子的聯繫會比女兒更大一點,因為兒子按比例繼承了母親的大量基因。

這一現象的作用機制是怎樣的呢?通過深入研究胎兒的細胞,我們會發現一個結構緊密的遺傳物質——染色體。把它們提取出來,像解開纏繞在一起的項鏈那樣把它們散開,然後描述出所有小片段的情況。這就是技術人員在通過羊膜穿刺術(一種排除某些遺傳病的測試)提取胎兒細胞時所做的事情。在一個正常的胎兒細胞中,你會找到46 條染色體,即23 對染色體。

對於男性和女性,第1 對至第22 對染色體是一樣的(稱為常染色體),它們的大小也總是相同的。對於第23 對性染色體,女孩的兩條X 染色體會有一條來自媽媽,另一條來自爸爸;而男孩的X染色體來自媽媽, Y 染色體來自爸爸。Y 染色體看起來不像其他的染色體,它很小。在X 染色體的旁邊,它看起來就像是一位勇敢剛毅的女王與小矮人站在一起。

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X染色體與Y染色體。圖片來自網路

大小很重要。X 染色體不僅比Y 染色體大6 倍,而且還擁有更多的遺傳信息。X 上有超過1 500 個基因,約佔所有人類基因的8%(很多基因都是沉默的或帶有印記的,所以不那麼令人印象深刻)。相比之下,Y 染色體上只有不到100 個基因。差別大約是一個男人基因總數的5%。用粗略的定量方法來看,一個兒子從他媽媽那裡得到的基因數量比從爸爸那裡得到的多出5%,也比他姐妹從媽媽那裡得到的基因多出2.5%。

女兒的性染色體分布相當均勻。她們有兩條X 染色體,一條來自母親,一條來自父親,她們或多或少是父母基因的混合物。在任何一個細胞中,其中一條X 染色體是活躍的,另一條是不活躍的。到底活躍的基因來自於父親還是母親,這在大部分情況下是隨機決定的(除了印記基因)。基因就像舉止得體的舞伴,當它們的同伴向前邁出一步時,它們就會禮貌地後退。當爸爸的X 基因被打開時,媽媽的X 基因就會被關閉。而當媽媽的基因接手時,爸爸的基因就會關閉。

兒子們的基因就不是這樣了。前22 對染色體排成一排,禮貌地進行交換。但是如果X 染色體和Y 染色體試圖跳探戈,那就不行了,因為在來自媽媽的X 染色體上有幾百個基因會沒有舞伴。由於缺少對應的X 染色體,男性從母親那裡遺傳來的唯一的X 染色體,會在任何需要的地方(他身體里幾乎所有的細胞)發揮主導作用。

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事實證明,X 女王統治著許多身體機能。每五個大腦殘疾中就有一個與X 基因連鎖突變有關,這表明X 連鎖基因會影響智力和大腦功能。X 連鎖基因也對生育能力有很強的影響。因為男性只有一條X 染色體,如果出現什麼問題,他們並沒有備用措施。這就是男性更容易患與X 染色體相關的疾病(從血友病到色盲,再到各種形式的肌肉萎縮等)的原因。對一個兒子來說,似乎媽媽對他做的所有事情及關於他的一切都有著更大的影響力。

對於女兒,她的一條X 染色體來自母親,而另一條則是她父親從她祖母那裡繼承下來的。這意味著女兒的X 染色體中有一半源於她的祖母。我丈夫對此感到非常高興,因為我們的寶貝女兒能通過他繼承他母親的X 染色體。媽媽的兒子們就是這樣傳遞她們的遺產的。

孩子的哪些基因是只能從媽媽這裡繼承的?

(摘自《孕味魔方:古怪而有趣的孕期那些事兒》,作者:耶拿·平科特)

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