JCO：功能修複分析幫助診斷非腫瘤組織的錯配修復缺陷

導語：在當前數據集的基礎上，體外G-T修複測定能夠以100％特異性和靈敏度診斷CMMRD。

來源：梅斯醫學

錯配修復缺陷（CMMRD）是由錯配修復（MMR）基因中的雙等位基因突變引起的高度滲透性癌症易感性綜合征。由於幾種癌症綜合征在臨床上表徵相似，因此準確的診斷對於癌症篩查和治療至關重要。

由於基因診斷被15個或更多的假基因和具有不確定意義的變體所混淆，因此我們迫切需要一種強有力的診斷分析。

最近，研究人員試圖確定直接測量MMR活性的測量方法是否可以準確診斷CMMRD。

研究人員使用3"-切口的G-T錯配的DNA底物定量體外MMR活性，其需要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2進行修復。研究人員量化了來自確認的CMMRD的患者的20株Epstein-Barr病毒轉化的淋巴母細胞樣細胞的MMR活性。研究人員還測試了來自疑似CMMRD的患者的20株類淋巴母細胞系。此外，研究人員還對1型神經纖維瘤病，Li-Fraumeni綜合征，聚合酶校正相關癌症綜合征，以及Lynch綜合征患者的MMR活性進行了表徵。

結果顯示，相對於對照，所有CMMRD細胞系具有低MMR活性（n = 20;平均值，4.14±1.56％）（n = 6;平均值，44.00±8.65％; P

為了加速測試，研究人員直接從新鮮淋巴細胞上測量MMR活性，這能夠在8天內產生結果。

在當前數據集的基礎上，體外G-T修複測定能夠以100％特異性和靈敏度診斷CMMRD。在非腫瘤組織中手術前的快速診斷可以加速適當的治療管理。

原始出處：

Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.

本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！

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