阿爾茨海默氏症：發現了9個新的遺傳風險因素

發表在Nature Genetics期刊上的新研究確定了阿爾茨海默病的新遺傳風險因素。它還揭示了可能導致這種神經退行性疾病的新型生物學機制。

目前，美國約有570萬人患有阿爾茨海默病。美國疾病控制和預防中心（CDC）最近發布的一份報告預測，到2060年，這一數字將增加到1390萬。

基因在一個人是否會發展阿爾茨海默氏症方面發揮著重要作用。研究人員估計，60-80％的疾病是可遺傳的。

因此，確定使某些人處於阿爾茨海默氏症風險中的基因是一項重要的科學嘗試。

到目前為止，研究已發現超過20個與該病症有關的遺傳位置，但這些僅解釋了阿爾茨海默氏症遺傳方差的一小部分。

因此，一個科學家小組已著手揭示更多的遺傳風險因素。來自荷蘭阿姆斯特丹Vrije大學的Danielle Posthuma教授，以及來自挪威奧斯陸大學的Ole Andreassen博士和來自馬薩諸塞州波士頓Broad研究所的Stephan Ripke博士領導了這項新研究。

結果指向大腦的免疫細胞，脂質

Posthuma教授及其同事對超過455,000名歐洲人後裔進行了全基因組關聯研究。其中一些人已經接受過阿爾茨海默氏症的診斷，而另一些人則有這種疾病的父母病史。

通過這項綜合分析，科學家發現了29個與阿爾茨海默氏症有關聯的全基因組遺傳位置，其中9個是新的遺傳基因座。

這些新發現的基因揭示了可能成為阿爾茨海默氏症的生物學機制。例如，科學家們發現了在免疫系統中發揮作用的組織和細胞中某些基因的改變。

此外，遺傳分析指出涉及脂質和「澱粉樣蛋白前體蛋白降解」的過程。

Posthuma教授解釋道。「具體來說，」她說，「使用單細胞基因表達模式，我們發現在小膠質細胞中表達的基因的遺傳變化與[阿爾茨海默病]的風險增加有關。」

「小膠質細胞是大腦免疫系統的重要組成部分，」研究人員繼續說道。「這一發現表明，除了神經元模型的傳統方法之外，我們應該擴大我們的注意力，以便在[阿爾茨海默氏症]進行功能研究時也包括小膠質細胞模型。」

Iris Jansen是該論文的第一批作者之一，他補充說：「我們還檢測了與脂質成分有關的蛋白質的遺傳變化。」

「已經為APOE基因描述了這種聯繫，」Jansen繼續說道，「但我們的研究結果表明，其他脂質蛋白也可能受遺傳影響。」 該APOE基因是「最強的遺傳危險因素」為阿爾茨海默氏症，詹森解釋說。

該研究結果強化了「阿爾茨海默氏症」發病機制涉及炎症和脂質之間相互作用的假設，因為脂質變化可能損害小膠質細胞的免疫反應，從而影響大腦的血管健康。

基因，認知儲備和阿爾茨海默氏症

最後，該研究揭示了一個人所謂的認知儲備與他們患阿爾茨海默病的風險之間的聯繫。認知儲備的概念是指大腦適應新挑戰並找到解決問題的新方法的能力。

個人可以通過教育，不斷學習新事物，保持頭腦敏銳和活躍來發展和提高他們的認知儲備。

先前的研究表明，具有更大的認知儲備可以預防阿爾茨海默氏症，帕金森氏症和其他神經退行性疾病。

Posthuma教授及其同事發現的結果進一步強化了這一觀點，並以遺傳證據為後盾。

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