AI 識臉在小樣本綜合症上跑贏專業醫生，助力早期廉價快速診斷

罕見疾病的一些特徵經常出現在病人的外表上。比如患有 Noonan 綜合征（一種抑制身體生長和發育的遺傳疾病）的患者具有眼距寬的面容特徵，而患有 Bain 型智力障礙的人則通常有杏仁形狀的眼睛和小下巴，這是由 X 染色體上的突變基因引起的。現在，研究人員訓練了人工智慧（AI）來識別這些特徵，為早期診斷和廉價診斷鋪平了道路。

研究人員利用 17000 多張面部圖像（包含 200 多種罕見疾病影響的患者照片）訓練了一種名為 DeepGestalt 的深度學習演算法。通過此演算法，來識別哪些面部標誌與數百種不同的遺傳綜合征有關聯。

根據 Nature Medicine 雜誌上報道，在一項包含 502 張新圖像的測試中，Deepgestalt 成功地以 91% 的正確率列出了排名前十的綜合症，其表現優於專業醫生。該團隊還發現了 Angelman 綜合征和 Cornelia de Lange 綜合征患者（兩者都屬於遺傳性基因突變），除了其他癥狀外，還可能引起耳朵過低，鼻子上翹等其他面部特徵，這一發現能夠將上述兩綜合征與 Noonan 綜合征患者區分開來。

（圖片來源：Frankie Schembri）

有朝一日，AI 能夠與基因結合，幫助醫生快速診斷及尋找與疾病連鎖的遺傳標記。這可以幫助減少每年數百萬家庭的在診斷上花費的時間、經濟負擔以及情感負擔，能夠更快地對患有罕見遺傳綜合症的人進行護理。

由於臉部拍攝輕而易舉，研究人員擔心 AI 被購買者或保險公司濫用。因此，對 DeepGestalt 等工具的分配以及適當的監管至關重要。

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