香港基因組計劃公布：擬對20000名患者進行基因測序和分析！

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近日，根據香港食品和衛生局本周提交的一份文件，香港基因組醫學指導委員會於去年擬定了一項大規模的基因組測序項目，計劃對20,000名患者及其家屬的基因組進行測序和分析，以加強基因組醫學的臨床應用和研究，這將作為香港基因組計劃（HKGP）的一部分，並將由下周一由立法會討論。

進入21世紀，全球逐漸開始興起萬人基因組計劃，以基因組學為基礎的精準醫學也進入加速發展，這些計劃為後續癌症和罕見病等疾病的研究和藥物研發提供了理論和數據基礎。各國目前進行的基因組計划具體如下圖：

我國也不甘示弱，近日，根據香港食品和衛生局本周提交的一份文件，香港計劃對20,000名患者及其家屬和研究隊列的基因組進行測序和分析，作為香港基因組計劃（HKGP）的一部分。

HKGP旨在提高具有罕見遺傳疾病的患者的診斷率，獲得對導致患者癌症的基因組變化的數據，以便改善診斷和治療選擇，計劃對患者，患者家屬進行全基因組測序，並使用這些數據來幫助臨床管理，如診斷，治療或預後，參與者還可以考慮是否將他們的匿名基因組和臨床數據用於醫學研究。

香港政府最初擬定6.82億港元（8700萬美元）用於支付HKGP的項目成本，平均每年約8700萬港元（1,100萬美元），為期六年，從2019 - 20年開始，以支持政府所有公司實施該項目的運作，包括患者招募，樣品處理，測序和解釋，生物信息學和遺傳諮詢。

而該項目的目標是覆蓋20,000個患者病例，其中每個病例可能涉及若干基因組序列，例如癌症患者的腫瘤正常基因組或遺傳性疾病患者的家族三重基因組，估計總共40,000至50,000個基因組。

2,000個病例的試驗階段將側重於未確診的疾病和癌症，而該項目的主要階段將囊括18,000個病例，包括試驗階段和其他疾病以及研究隊列所涵蓋的疾病都將受益於全基因組測序。

在去年十月的2018年施政報告中，香港行政長官林嘉欣表示，她會按照建議為該項目提供政府撥款，並補充說食物及衛生局會成立一個專家工作小組，以確定有關詳情。

參與者將由醫院管理局，衛生部和當地大學轉介，這些大學也將在測序後提供臨床護理和遺傳諮詢。 該文件指出：「項目設計和範圍的細節將由工作組進一步確定，並由指導委員會批准。」

經批准的研究人員將能夠訪問癌症基因組學，藥物基因組學，表型 - 基因型關聯，表觀基因組學和其他領域的研究的匿名數據，期望所需的資料庫將分階段實施。

此外，來自香港特別行政區的數據將有助於為中國人口生成高質量的基因組數據。該項目還將實現生物醫學研究和創新的大數據分析，並與生物醫學技術以及香港科學園區內的信息和通信技術集群相結合。

該文件還建議：為協調香港特別行政區的實施，香港政府應成立一間全資公司，暫定名為香港基因組研究所。相信香港基因組計劃實施後，精準醫療勢必會加快步伐。

參考文獻：Hong Kong Genome Project to Sequence, Analyze 20K Patients

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