眾人拾柴火焰高：為血友病治療賦能助力

血友病是一種性染色體隱性遺傳性出血性疾病，凝血因子Ⅷ缺乏者稱為血友病A，凝血因子Ⅸ缺乏者稱為血友病B。因為相關基因突變，引起血漿中缺乏凝血因子，導致血友病患者凝血功能異常，患者出現外傷後，發生與損傷程度不相符的嚴重出血。該病是累及終生的疾病，不同階段需要不同的治療措施。日前，由《健康報》社主辦、輝瑞中國支持的血友病治療藥物經濟學研討會在浙江杭州舉行。與會專家就血友病及罕見病治療的藥物經濟學探討我國罕見病的治療現狀和挑戰。

杭州市第一人民醫院副院長 錢申賢：

血友病治療要以預防性治療為主

血友病的治療從專業角度分成預防治療和按需治療。目前按需治療是指有癥狀以後的治療，預防治療是指沒有出血情況有規律治療，目前血友病的治療都是替代治療。因為我們都知道血友病治療是以預防性治療為主，如果在沒有癥狀的時候就開始替代治療，那麼病人發生癥狀就少，對病人損傷就小。但是預防治療受到現在的醫保限制，當然醫保政策也要考慮到藥物經濟學。所以這是逐步完善的過程。

血友病的治療伴隨終生，患者每年需承擔不菲的治療費用，相當部分的血友病患者因病致貧，不能做到儘早治療，造成關節損傷，日積月累，最終造成不可逆轉的殘疾。目前中重度血友病患者可獲得經濟援助，以減少關節損傷避免殘疾，提高患者生活質量。

北京協和醫院血液內科主任醫師 趙永強：

兒童期是血友病治療的黃金時期

血友病的治療關鍵在於持續性的規範化凝血因子替代治療。兒童期是血友病治療的關鍵時期，為了保護關節，避免成年後殘疾，建議有條件的重型血友病患兒適時開始預防治療，即通過靜脈輸注的方式規律地預防性補充凝血因子，使缺乏的凝血因子的最低血濃度提升到中間型血友病的水平，從而減少出血的次數。無論是否接受預防治療，一旦發生出血，患者都應及早補充足量的凝血因子，即按需治療，以儘快止血和減輕日後關節的損傷。

凝血因子替代治療貴在堅持，無論是按需治療還是預防治療，都應按醫生的醫囑堅持進行，而且需定期到血友病中心接受療效評估，酌情調整替代治療的給藥方案。醫護人員有責任、有義務在患者幼年時期即向兒及其親屬傳遞血友病早期治療及護理的知識，建立規範治療的意識，並儘早實現家庭注射治療，這樣才能充分保護好關節。

國內凝血因子的供現已不成問題，特別是重組凝血因子進醫保之後，葯源更充足。目前，偏遠地區和經濟欠發達地區可能更需要價格較低的血漿凝血因子，但時常出現短缺，可能與血漿凝血因子的產量相對不足，而且需要冷鏈運輸，加大了運輸成本等因素有關。相信這些問題和困難會一步步得到解決，讓所有地區的血友病患者都能得到及時的凝血因子替代治療。

福建醫科大學海外教育學院副院長/福建協和醫院血液科主任醫師楊鳳娥：

提升全社會對血友病的重視程度

我們血友病中心是在2008年成立的，2010年成立福建省血友病病歷信息登記管理中心，目前在冊病人431人。開展血友病的工作，關鍵是對患者日常診斷治療。很多基層醫生對血友病的認識水平還不足，遇到APTT延長的病人，就只做因子Ⅷ。發現因子Ⅷ活性低了，就很草率地診斷血友病A。實際上因子Ⅷ活性低還有可能是獲得性血友病或血管性血友病。 病人及其家屬對血友病的認識也不足，有的病人雖然有家族史，但是卻認為這是個無法治癒的疾病，不敢上醫院檢查，更談不上規範治療了。社會對血友病的認識也不足，無形中導致血友病患者在生活、學習、工作和社會交往中感覺困難重重。比如各種因素導致患者在基層醫院得不到因子，必須到指定的幾家三甲醫院才能開到數量不多的藥物；帶回的藥物在當地醫院或診所注射時也常常遇到拒絕，導致出血後無法就近治療，大大降低了療效，增加了患者的痛苦和負擔。還有醫保報銷的比例有待提高，需要全社會共同參與，提高對血友病的認識，幫助血友病患者回歸社會。

溫州市人民醫院血液內科主任謝炳壽：

儘早發現輕型血友病人進行規範化治療

溫州的血友病防治工作早在1985年就開始了。那時候全國血液病研究所在全國進行血友病調查，由此開始建立血友病診斷方法，包括凝血篩查，因子Ⅷ、因子Ⅸ檢測。2004年開始，我們有理療科醫生介入，然後是B超室醫生介入做B超診斷，血友病治療一步步規範起來了。

溫州現有在冊血友病人450多人，我們為患者建立了檔案。在建檔中，我們發現大部分是重型的，輕型和中間型的很少。我們有時候思考，是不是發現的病人都是重型的，輕型病人不會來找我們，只有在他們發生問題時來找我們？所以這一塊是我們今後要做的工作。輕型病人很難診斷出來，因為他不去醫院，不容易發現。這些病人有時候發生的事情都是大事情，今後怎麼樣發現輕型的病人是今後工作的重點。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院藥劑科主任 方羅：

搭建良性運轉的罕見葯開發模式

浙江血友病的藥物供給在大醫院不太會有問題。各地對藥物的供給可能最主要還是受醫保政策，以及政府藥品管控政策，還有醫院內部葯事管理制度會造成影響。因為目前血友病的藥物主要還是依賴進口，為什麼會這樣呢？

一個藥品研發成本通常在20億美元以上，這些成本最後都會分攤到銷售的每一片／每一支葯上。但是由於罕見病患病病人數少，所以市場的需求少，因此罕見病藥物分攤到幾千上萬個罕見病患者身上藥價是非常高的，因此，製藥企業通常不會投入開發罕見病藥物，因此罕見病葯被形象地稱為「孤兒葯」。

我國「孤兒葯」的研發仍處於空白，基本是依賴進口國外藥品，結果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進口葯或者無葯可用。罕見病的研發在我國幾乎是零起步，仍需要一系列的政策引導和決策支持，來搭建一個良性運轉的罕見葯開發模式。

輝瑞公司Krishna總監：

致力罕見病領域的藥物研發

輝瑞一直致力於罕見病領域的藥物研發，這也體現了輝瑞公司作為一個非常有責任心的葯企，體現自己的一份社會責任。在過去幾年大家都可以看到，中國的血友病患者生存狀態是越來越好。尤其是在血友病生存期，以及殘疾率，這兩個指標遠遠優於國際標準。隨著整個社會經濟狀況越來越好，我們有社會的力量，有慈善的力量，有政府的力量，有企業的力量，一起把這個事情做得更好。其實我們看得到在中國的部分地區對於患者的治療，包括對藥物可及性，報銷政策是非常好的。對於罕見病這一塊，我們也有信心對於罕見病，尤其是血友病未來可以做更多。

我們的兩種血友病治療藥物貝賦和任捷均為基因重組凝血因子，採用先進的納米濾過工藝生產，完全不含人和動物蛋白，在保證可靠療效的同時，減少了血液製品可能產生的感染風險。我們希望貝賦和任捷更能夠讓更多的血友病患者獲益。未來，我們還將繼續全力推出包括罕見病在內的創新藥物，給中國患者和臨床醫生帶來更優質的產品，為提高全民醫療健康水平貢獻力量。

文/健康報特約記者 鄭純勝

健康報記者 李水根

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