研究指出了治療罕見糖尿病的替代療法

美國范德比爾特大學醫學中心的研究人員說，在對人體胰腺組織進行細胞分析時發現了一個意想不到的結果，揭示了有關一種罕見糖尿病的新信息，並強調了基因檢測對一些診斷為1型糖尿病的人的重要性。

這項研究的中心是一名33歲的男性捐贈者的胰腺組織，他死前17年被診斷出患有1型糖尿病，並接受了治療。該研究小組還希望，本月發表在《臨床研究雜誌》(Journal of Clinical Investigation)上的這項研究，將對該組織供體的家人以及其他被診斷患有這種罕見糖尿病的人的未來健康產生積極影響。

利用范德比爾特大學的基礎設施研究糖尿病患者的胰腺和胰島，范德比爾特大學的研究人員最近發現了糖尿病的病因。作為這些研究的一部分，Rachana Haliyur博士在顯微鏡下觀察到一個供體組織綠色區域的染色圖像，發現了一些令人驚訝的現象，這表明大量產生胰島素的細胞出人意料地出現了。這讓她懷疑這個人是否真的患有1型糖尿病。

「在1型糖尿病中，產生胰島素的beta細胞並不常見，也很難找到，尤其是在患病17年後，但這位捐贈者有很多beta細胞，」哈利尤爾說。她目前正在范德比爾特大學醫學科學家培訓項目(MSTP)中攻讀醫學學位。「實際上，他的細胞數量在正常範圍內，但在臨床上，他表現得好像沒有分泌胰島素的細胞，需要胰島素治療。」

當一個人的胰腺分泌的胰島素太少(如1型糖尿病)，或者一個人的胰島素輸出減少，對胰島素的反應不佳(如2型糖尿病)，就會發展成糖尿病。這會導致血液中的糖分含量過高。雖然1型和2型糖尿病是最常見的糖尿病類型，但研究表明，高達4%的糖尿病患者有由單一基因(單基因)突變引起的遺傳性糖尿病。

由於他們出人意料的發現，范德比爾特大學的研究小組與芝加哥大學的研究人員合作，檢測了捐贈者的DNA中與單基因糖尿病相關的基因，發現了一種致病的HNF1A變異。已知在胰腺、肝臟和腎臟中發揮重要作用的HNF1A基因的變異導致了最常見的單原性糖尿病。

Vanderbilt的科學家Xin Tong博士、Marcela Brissova博士、Roland Stein博士和Raymond Blind博士與Haliyur合作進行了廣泛的功能和分子分析，包括確定突變如何影響蛋白質的功能和結構。他們發現患者的細胞對葡萄糖沒有釋放胰島素，這導致了類似1型糖尿病的癥狀。

然而，他們也發現，胰島素釋放的其他途徑得以維持，並可能受到刺激。他們建議，通過使用最常用的治療2型糖尿病的glucagon-like peptide-1 (GLP-1)激動劑(GLP-1)來靶向胰島素分泌的這些途徑之一，可能比目前治療這種糖尿病的磺醯脲類藥物更可取。磺脲類藥物治療常伴有嚴重的低血糖副作用(低血糖)。

哈利烏爾說:「從來沒有人用這種方法研究過這種糖尿病患者的胰腺，儘管這只是一例，但我們學到了很多。」

但是他們的工作還沒有完成，她補充說。作為標準研究程序的一部分，捐贈者的胰腺組織被「去識別」，這意味著它與臨床數據有關，但沒有提供姓名等標識符。領導的團隊,吉爾林德納,地中海,Haliyur,正在與艾倫·萊特克萊頓JD,醫學博士,生物醫學倫理和社會中心的共同創始人,范德比爾特的機構審查委員會(IRB),國際醫學發展研究所(IIAM)和器官組織與捐贈者的家庭分享他們的發現。他們計劃建議潛在受影響的家庭成員對這種罕見的遺傳性糖尿病進行診斷性基因檢測。

「這是一個呼籲衛生保健團隊照顧人似乎1型糖尿病考慮一個人是否可能會有這種罕見的糖尿病,」論文的資深作者說,阿爾文,醫學博士,教授喬·c·戴維斯在范德比爾特大學醫學院生物醫學科學和范德比爾特糖尿病中心的主任。

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