23andme的檢測結果是救命稻草么？
DNA鑒定公司23andMe正在深入開發醫藥領域。今年1月22日，公司宣布，美國食品藥品管理局(FDA)批准了他們向客戶提供一份新的檢測報告的申請，報告的檢測內容是人們是否有使自己增加患直腸癌風險的基因變異。
新的測試會尋找兩種基因變種：息肉相關的MUTYH基因，及遺傳性結直腸癌綜合征的基因。23andMe認為，如果不加以控制，同時攜帶這兩種變體或其中一種的兩個副本的話，都會增加43%到100%的罹患結直腸癌的風險。這項測試將會成為其健康與血統唾液測試(Health and Ancestry spit test)的一部分，但由於其敏感性，用戶須自行進行選擇。「對於那些看到了檢測結果的人，這無疑是能夠救命的，」 23andMe的首席產品科學家Jamaica Perry談到，「結直腸癌是一種出現癥狀就為時已晚的癌症。如果人們能在二三十歲的時候就知道他們有較高的患病風險，那麼就能夠促使他們與醫生制定一個自我監控措施，以除後患。」
但是簡單的基因測試還不能查出完整的情況。23andMe談到，絕大多數的結直腸癌不是由已知的遺傳因素引起的，所以，即便檢測結果沒有問題，患者也還是有患病的可能。「反之亦然，就算你有這種基因，也並不等於你就一定會患病或者出現相關癥狀。任何遺傳信息都需要在個人及家族史的背景下進行個性化的解讀，只有這樣，才能做好監測及降低風險的計劃，」專攻結直腸癌的腫瘤學家Dr. Stacey Cohen談到。拋開個人及家族背景的影響，癌症基因的評估會很複雜。
在結直腸癌的病例中，只有很少的5%與遺傳有關，更多的是與林奇綜合征(Lynch syndrome)有關，而在23andMe的測試中並不包含。Cohen博士談到，大約有1-2%的人攜帶MUTYH基因，但並不是這些人都會罹患結直腸癌。除了結直腸癌，MUTYH基因還與小腸癌、卵巢癌、子宮內膜癌及膀胱癌有關。
生活方式及醫療因素，比如飲食、運動、糖尿病、肥胖、吸煙及飲酒，都會使人有罹患結直腸癌的風險，因此一個陰性的檢測結果並不能保證什麼。Petty也強調了這一點：「其實哪怕檢測出沒有這兩種基因，也並不會對實際的患癌風險係數有太大影響。」她還提到，了解結直腸癌的遺傳性是很重要的，很多人並不清楚這點。
這項新的測試是23andMe重回醫療領域的最新嘗試。2013年，FDA警告23andMe不得再銷售聲稱能夠評估包括糖尿病與乳腺癌的相關的基因的測試，因為這些測試並未得到相應批准。在等待審批的過程中，公司專註於他們的血統測試產品。
然而在2015年獲得FDA一系列審批後，23andMe提供越來越多的醫學相關的產品。在2018年，公司首個癌症相關的測試獲得FDA審批，其中一項就是從1000多種已知的BRCA1和BRCA2變種中找出三種，這兩個基因在發生突變時會增加罹患乳腺癌的風險。FDA還批准了公司對帕金森、阿爾茨海默症及其它疾病的遺傳性測試，及對某些特定藥物的反應的報告。
Cohen博士表示對這些服務的看法很複雜，她談到：「我很感謝他們對人體信息的探索，並願意將這些信息共享，這能幫助人們做出正確決定。另一方面，我認為他們的信息並不充分。我建議購買服務的顧客將健康相關的預測信息提供給他們的醫生，以便得到更加個性化的判斷。」
本文譯自 time，由譯者 行走的五花肉 基於創作共用協議(BY-NC)發布。
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