新發現的遺傳疾病為未來的糖尿病藥物開闢了道路

通過分析新發現的遺傳性疾病，這種病的人不能在其細胞中產生蛋白質TXNIP（硫氧還蛋白相互作用蛋白），可以開闢新的糖尿病藥物。這一點在Karolinska Institutet發表在「 糖尿病 」雜誌上的一項研究中得到了證實。

一、 研究發現遺傳性乳酸高家庭

Karolinska Institutet的研究人員最近一直在使用基因測序（基因組分析）來調查一個家庭，其中三個孩子的乳酸水平過高（乳酸），同時血液中的氨基酸蛋氨酸水平也很低，這是一個不尋常的癥狀。如果不及時治療，乳酸水平升高會導致組織損傷，呼吸道效應甚至致命的結果，但孩子們正在接受持續的治療，控制很好。

二、編碼蛋白質TXNIP影響血糖代謝

「我們發現孩子的癥狀是由編碼蛋白質TXNIP（硫氧還蛋白相互作用蛋白）的基因突變引起的，這在以前從未在人類中被描述過。根據動物模型的結果，這種蛋白質被建議為新的糖尿病藥物的可能目標，因為在小鼠中過度表達TXNIP會誘發糖尿病，而缺乏TXNIP可以預防糖尿病，「Karolinska Institutet和SciLifeLab分子醫學和外科部顧問兼教授Anna Wedell說。

三、編碼蛋白質TXNIP的作用

TXNIP活躍於硫氧還蛋白系統，該系統存在於所有活細胞中。該系統在製備新DNA（遺傳物質）和保護細胞免受活性自由基的能力方面具有重要意義。在目前的研究中，研究人員使用更詳細的方法和分析硫氧還蛋白系統和糖代謝來檢查兒童的細胞，他們還研究了細胞能量工廠的線粒體如何發揮作用。

四、TXNIP蛋白質影響線粒體能量作用

「我們發現TXNIP蛋白質完全不存在於這些患者的細胞中。結果是線粒體不能使用葡萄糖分解產生的丙酮酸，正如細胞使用糖來製造能量一樣。相反，他們只從丙酮酸產生乳酸。然而，細胞能夠使用另一種物質作為線粒體 - 蘋果酸的燃料。這可以解釋許多患者的癥狀，並且還表明完全缺乏TXNIP人類可以正常生活，「卡羅林斯卡醫學院醫學生物化學和生物物理系教授EliasArnér說道，他與馬德里自治大學的Anna Wedell和AlfredoGiménez-Cassina一起領導了這項研究。

五、TXNIP成為糖尿病藥物治療的潛在目標

如果沒有TXNIP，以前就不知道人類會發生什麼。這項新研究的結果為TXNIP的重要性提供了重要的見解，並強化了TXNIP作為糖尿病藥物治療潛在目標的假設，前提是可以控制這種治療導致的任何高乳酸水平。

六、開發抑制TXNIP藥物需要更多研究

「對這種蛋白質完全缺失的患者進行研究可以了解抑制蛋白質的藥物的潛在影響，但需要更多的研究，因為這些兒童沒有糖尿病，」EliasArnér說。

研究人員現在想進行進一步的研究，以了解為什麼孩子的血液中蛋氨酸含量低，以及蛋氨酸的代謝如何與糖代謝有關。

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