他女兒的DNA

健康 02-14

引言

Hugh作為父親，超越了醫學專家，以他的執著、智慧、知識及勇氣，挖出了女兒的病因，並給女兒的康復帶來了希望。

Hugh Rienhoff 博士畢業於約翰·霍普金斯醫學院，並在那裡完成了住院醫生訓練，後來加入了專註生物醫藥產業投資的基金公司。

他有兩個健康的小孩，但第三個女兒同樣以剖腹產出生後，Hugh發現女兒較弱，腳比正常的嬰兒長。他第一個反應就是女兒是否有馬凡氏綜合征的可能。

馬凡氏綜合征是一種先天性疾病，發生率在1/5000，因基因變異，導致fibrillin-1蛋白缺乏，從而致血管發育不良，病人多死於大動脈破裂。著名的排球運動員海曼即死於此病。

Hugh隨即帶女兒到小兒科就診，排除了馬凡氏綜合征的診斷，但Hugh的直覺告訴他，女兒有問題。

隨著女兒長大，肌肉明顯發育不良，站立時需要手撐。他帶女兒走遍了美國著名的兒科中心，雖然得到了一些啟示，但所有醫生給予女兒的診斷都只是在描述臨床癥狀，如：先天性肌發育不良，卻無法給出病因。

曾當過醫生，受過基因學訓練的Hugh不甘心讓女兒不明不白地衰敗下去，他要找出究竟。

Hugh將女兒的病情發布在互聯網上，希望有人能給予診斷線索。並一頭鑽進圖書館和資料庫，翻查有關肌肉發育的信息，他將目光鎖定到了細胞因子TGF-β家族中的Myostatin。這個因子減少，可以使肌肉過度增生，雜誌上曾刊登過敲除Myostatin基因的牛的照片。

Hugh買來了PCR基因測序儀、離心機等設備，將女兒的血抽出，用PCR將女兒的基因放大，送到基因公司測序，並與人類基因組資料庫中的正常人序列相比較。結果表明，女兒的Myostatin受體ACVR1B基因變異，Myostatin的信息傳導過強，導致肌肉組織不發育。這是世界上第一次發現也是第一次正確診斷此種疾病。雖與馬凡氏綜合征不同，但都屬於TGF-β相關的疾病。

Hugh將與女兒共同求醫的過程作了詳細的筆記，並展示在網上，他希望對其他患先天性疾病的小孩有幫助。

Hugh通過執著的努力，終於找出了女兒的病因。現在他正在同醫生一起配合，用在動物試驗上證明可抑制TGF-β功能的ACEI（losartan）對女兒治療，初步結果顯示有效，女兒的肌肉開始發育。

當有人質疑Hugh拿女兒當試驗品時，他回答：「我曾做過希波拉底宣誓，不傷害病人，但我更做過當父母的誓言，不會傷害我的女兒。」

Hugh作為父親，超越了醫學專家，以他的執著、智慧、知識及勇氣的結合，挖出了女兒的病因，並給女兒的康復帶來了希望。

這個故事發表在《Nature》雜誌上，題目為「他女兒的DNA」（His Daughter"s DNA），可見是作為父親的Hugh把編輯打動了，這是精神的感染力；但仔細品味，文章中更體現了一個科學家的成就，父親科學家發現了人類又一新基因病，同時不懈地尋找治療方法。