慢性淋巴細胞白血病特殊基因改變

慢性淋巴細胞白血病的病因有一種是特殊基因改變，下面一起來了解下是哪些特殊基因吧。

三大特殊基因的該病導致了慢性淋巴細胞白血病，下面就來介紹下這三個特別的，又有重要作用的基因吧。

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慢性淋巴細胞白血病特殊基因改變

(1)p53基因：p53基因為一種重要的腫瘤抑制基因，位於17p13.1部位，編碼53-kD核酸磷酸蛋白。其突變或缺陷可能為近半數腫瘤患者的致病原因。17號染色體短臂缺失僅見於10%～15%的CLL患者。此外，還有10%～15%CLL患者有p53基因突變，伴有p53基因突變患者多為進展型，具有白血病細胞高增生率，生存期短，對一線治療藥物抵抗的臨床特點，見於半數Richter綜合征和B細胞幼淋細胞白血病，提示p53基因突變可能是某些CLL患者病程中獲得性改變。

(2)多劑耐葯基因(MDR)：約40%CLL患者MDR-1基因表達增高，MDR-1位於7q21.1，編碼170kD跨膜部糖蛋白。在CLL患者B細胞中MDR-1表達增加而在正常B細胞中表達不增加，此外由於治療或其他因素也可誘導MDR-1基因表達增加，MDR基因異常表達更多是促進CLL患者病程進展原因而不是CLL原發病因。

(3)bcl-2：bcl-2基因位於染色體18q21，大多數CLL患者由於bcl-2基因重排而表達增加。約有5%左右CLL患者bcl-2基因重排是位於2號和8號染色體上的IGk或λ輕鏈基因與位於18號染色體bcl基因易位。但除基因重排外，CLL白血病細胞bcl-2表達增加與其基因位點的低甲基化有關。可能還有一些尚未了解的基因亦參與作用，使CLL細胞抵抗凋亡。

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