AI可準確診斷常見兒童疾病，中國團隊成果登上Nature子刊

2月11日，一項「AI 醫療」成果登上頂級醫學科研期刊《Nature Medicine》，該成果基於機器學習的自然語言處理（NLP）技術，實現評估和準確診斷兒科疾病。廣州市婦女兒童醫療中心、依圖醫療、美國加州大學聖迭戈分校等團隊和機構參與了此次研究。

據介紹，這是全球首次在頂級醫學雜誌發表有關自然語言處理（NLP）技術基於電子健康記錄（EHR）做臨床智能診斷的研究成果。論文標題名為「Evaluation and accurate diagnoses of pediatric diseases using artificial intelligence」（《使用人工智慧評估和準確診斷兒科疾病》）。

一直以來，儘管機器學習在影像診斷方面表現強勢，但在數量巨大、多樣的電子病曆數據分析方面，仍面臨巨大挑戰。電子病歷的數據信息之廣、數據類型之多，以及某些方面的數據貧乏及可能出現的特殊案例等，都導致機器學習難以進行精確的數據分析，並進而形成預測臨床檢測的數據模型。

圖丨人工智慧系統診斷兒科疾病流程圖（來源：本篇論文）

據依圖介紹，這一次，團隊提出並測試了一個專門對電子醫學病例進行數據挖掘的系統框架，將醫學知識和數據驅動模型結合在一起。該模型先通過NLP對電子病例進行標註，利用邏輯回歸來建立層次診斷，在常見兒童疾病方面的綜合診斷準確率優於相對低年資兒科醫生（3年 8年臨床經驗）。

相比以往模型，此次研究使用了超過140萬的龐大數據，以完善診斷系統，使用數據在表達和描述上的一致性，極大的提高了數據質量。此次研究還基於NLP實現了病歷的重新格式化：有超過25年臨床實踐經驗的資深主治醫師手動注釋了6,183個圖表，然後用3,564張人工標註的圖表對NLP信息提取模型進行訓練，並用剩下的2,619張圖表對模型進行驗證。該NLP模型總結了代表臨床數據的關鍵概念類別，利用深度學習技術自動將EHR注釋到標準化辭彙和臨床特徵中，從而允許對診斷分類進行進一步處理。

從數據來看，以呼吸系統疾病為例，模型對上呼吸道疾病和下呼吸道疾病的診斷準確率分別為89%和87%，而在上呼吸道疾病診斷中，急性喉炎和鼻竇炎的準確率分別高達86%和96%，對不同類型哮喘的診斷準確率從83%到97%。同時對普通系統性疾病以及危險程度更高的疾病也有很高的診斷準確率，例如傳染性單核細胞增多症（90%）、水痘（93%）、玫瑰疹（93%）、流感（94%）、手足口病（97%）和細菌性腦膜炎（93%）。也就是說，該系統可以根據NLP系統注釋的臨床數據信息對兒科疾病做出準確的判斷。

圖丨人工智慧系統和醫療團隊在兒科疾病診斷水平的比較（來源：本篇論文）

此次研究的一大亮點，還在於其具備極強的多場景應用能力。例如在分診環節，通過記錄基礎數據讓模型產生預測診療結果，並通過這個結果評估病人的優先順序，以確保醫生可以按需就診。基於AI的診斷模型還可以幫助醫生診斷複雜或罕見病症，提示可能情況，避免由於醫生受限於自身專業或經驗，在複雜病症出現時出現誤診。

此外，基於 EHR 構建的高質量智能病種庫，還可打破原有信息化系統的界限，便於更多的科研項目和業務領域高效地使用，優化臨床數據的獲取鏈路，以及打造更具價值的診斷系統，提升臨床診療的效率。

毫無疑問的是，在大數據時代，醫療信息正變得越來越複雜。近年來，疾病實體、診斷測試和生物標誌物以及治療方式的範圍呈指數級增長，臨床決策也變得更加複雜，需要大量數據點的綜合。在當前的數字時代，EHR代表了大量的電子數據點存儲庫，這些數據點代表了各種各樣的臨床信息。人工智慧方法已經成為挖掘EHR數據的潛在強大工具，以幫助疾病診斷和管理，模仿甚至可能增強人類醫生的臨床決策。

作為Nature雜誌專註於生物醫學領域的專業子刊，Nature Medicine注重基礎研究和涵蓋醫學各方面的早期臨床研究，高度關注人工智慧技術對醫療行業帶來的巨大革新作用。在2019年1月刊中，Nature Medicine曾發表9篇論文聚焦AI醫療，相信未來還會有更多人工智慧在醫療行業深度落地的案例出現。

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