我們身邊有這樣一群人，

他們很小的時候，不會吃也不會動，

長大後，總是吃很多，但從未擺脫飢餓的感覺！

他們身形肥胖，但年齡卻很小！

他們需要一定的藥物來維持健康！

他們是誰？他們是罕見病——小胖威利綜合征患兒!

每年2月最後一天是世界罕見病日，在罕見病日到來之際，跟隨小編來到河南中醫藥大學第一附屬醫院，走進小胖威利孩子的世界!

據河南中醫藥大學第一附屬醫院、河南省中西醫結合兒童醫院鄭宏主任介紹：普拉德-威利綜合征(Prader-Willi Syndrome, PWS)，俗稱小胖威利綜合征。

主要是由於第15號染色體部分片段缺失、印跡基因表達缺陷導致的先天性疾病，臨床表現非常複雜，從新生兒期---成年期，不同時期的小胖威利綜合征患兒臨床表現差異非常大，影響到患兒的生長、發育、食慾、代謝、認知和行為等各個方面。

小胖威利綜合征患兒新生兒期---嬰兒期嚴重的餵養困難、全身軟弱無力（中樞性肌張力低下）導致哭聲弱、呼吸困難、營養不良、發育障礙等問題，不及時救治會出現嚴重的發育障礙甚至危及生命。

隨著年齡的增長，孩子的癥狀會出現很大的變化：2歲以後會出現無法控制自己的食慾，飢餓感難以滿足，體重持續增加，逐步發展成為重度肥胖，並引發一系列如代謝紊亂、高血壓、糖尿病、睡眠呼吸暫停等併發症，甚至會有猝死危險。

此外，小胖威利患者還會出現身材矮小、小陰莖等性腺發育障礙，以及不同程度的智能障礙、構音障礙和行為問題。

小胖威利綜合征已被納入國家罕見病目錄，但社會大眾對小胖威利疾病認識不足，基層醫護人員對小胖威利疾病還缺乏了解，導致很多患者早期被誤診、誤治。

鄭宏主任談到，社會各界的愛心機構也在努力推動社會對小胖威利罕見病的認知，讓更多的小胖威利患兒及時得到救助。

近期，中國紅十字基金會成長天使基金啟動了「小胖威利患者關愛項目」，計劃通過三年時間，對國內新確診的2周歲以內的小胖威利綜合征患兒提供醫療救助，幫助小胖威利患者改善生活質量，減輕家庭經濟壓力。

經過詳細調研及專家評估論證，河南中醫藥大學第一附屬醫院、河南省中西醫結合兒童醫院被選為「中國紅十字基金會成長天使基金定點醫院」、「小胖威利患者關愛項目定點診療中心」，將會陸續開展小胖威利疾病相關科普教育、科學研究以及學術交流等活動，致力於幫助更多的小胖孩子健康成長！

2月24日，中國紅十字基金會成長天使基金聯合河南中醫藥大學第一附屬醫院、河南省中西醫結合兒童醫院舉辦的大型公益科普義診活動即將開始！ 多一份關注、少一分漏診；關愛小胖威利患兒，讓愛不罕見！

活動福利 ：參加活動的小胖威利寶寶可以獲得 免費 Griffith發育評估、脊柱側彎評估和運動訓練指導（價值600元）。

Griffith發育評估量表中文版（GDS-C）是用於開展0至8歲中國兒童發育評估工作的國際先進兒童發育評估診斷工具之一。

包括運動、個人-社會、言語、手眼協調、表現及實際推理6個領域，對孩子運動技能，日常生活的熟練性，獨立程度和與其他孩子的交往能力，接受和表達語言的能力，精細運動的技巧、手部靈活性和視覺追蹤能力，視覺空間能力，以及實際解決問題的能力，數學基本概念的理解及有關道德和順序的問題的理解進行全面客觀的評價。根據評估結果，可以指導醫師及家庭進行有目的的康復訓練。

重要提示：每位小朋友評估大約需要1小時左右，鄭州市區及附近的孩子可以提前預約評估。

活動時間：2019年2月24日（周日）8:30-11:30

活動地點：河南中醫藥大學第一附屬醫院新門診樓15樓會議室

報名方式：廉大夫17788131356

專家簡介

馬丙祥，醫學博士，主任醫師，教授，博士研究生導師，中國康復醫學會兒童康復專業委員會副主任委員，中國民族醫藥學會康復分會副會長，中國殘疾人康復協會中醫康復專業委員會副主任委員，世界中醫藥學會聯合會小兒腦癱專業委員會副會長，中國中醫藥研究促進會綜合兒科分會副理事長，中國醫師協會康復醫師分會兒童專業委員會副主任委員，河南省康復醫學會兒童康復分會主任委員，河南省殘疾人康復協會中西醫結合康復專業委員會主任委員，河南省中西醫結合兒科專業委員會副主任委員，河南省中醫、中西醫結合康復專業委員會副主任委員，河南省抗癲癇協會常務委員，全國優秀中醫臨床人才，河南省優秀青年科技專家，現任河南中醫藥大學第一附屬醫院兒童腦病診療康復中心主任。

鄭宏，主任醫師，醫學博士，碩士研究生導師。全國中醫優秀臨床人才，世界中醫藥學會聯合會兒科分會理事，中國醫師協會青春期健康與醫學中西醫結合學組副組長，河南省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會副主任委員，河南省預防醫學會兒童內分泌專業委員會副主任委員，河南省康復醫學會兒童康復分會副主任委員，河南省中西醫結合學會兒科分會內分泌遺傳代謝病學組組長，海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會青年委員，河南中醫藥大學第一附屬醫院（河南省中西醫結合兒童醫院兒童腦病診療康復中心）兒童內分泌遺傳代謝病專業學術帶頭人。

馮斌，醫學博士，副主任醫師，全國名老中醫藥學術經驗繼承人，中國中醫藥研究促進會兒科外治推拿學會常務理事，中國民族醫藥學會兒科分會理事，河南省青春期與健康委員醫學會青年委員，河南省健康管理學會兒童健康管理專科委員。擅長中醫藥治療兒科常見病；中西醫結合治療矮身材、性早熟、肥胖、佝僂病、甲基丙二酸尿症、praderwill綜合征、進行性肌營養不良等內分泌遺傳代謝病。

馮剛，男，副主任醫師，副教授，醫學碩士，曾在北京大學第一醫院進修學習。擅長中醫藥治療兒科常見病；中西醫結合診治矮身材、性早熟、佝僂病、熱性驚厥、癲癇、進行性肌營養不良、遺傳性周圍神經病等內分泌及神經系統相關遺傳病。

史文麗，醫學博士，主治醫師，講師。中國中醫藥研究促進會和中國高等教育學會兩個兒科分會的委員。擅長中醫藥治療兒科常見病；中西醫結合診治矮身材、性早熟、佝僂病、熱性驚厥、癲癇、進行性肌營養不良、遺傳性周圍神經病等內分泌及神經系統相關遺傳病。

張璠，醫學碩士，主治醫師。中國中醫藥信息研究會兒科分會青年理事，河南省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會首屆學校健康教育學組委員，河南省健康管理學會兒童健康管理專科分會委員，2016-2017年在北京大學第一醫院進修學習。擅長中西醫結合診治矮身材、性早熟、癲癇、熱性驚厥等內分泌及神經系統疾病。

王怡珍，醫學碩士，主治醫師，河南省中西醫結合學會兒科分會內分泌遺傳代謝病學組秘書，河南中醫藥大學第一附屬醫院中西醫結合兒童醫院內分泌遺傳代謝專業骨幹。2017-2018年於北京大學第一醫院進修學習遺傳代謝病。主要從事矮身材、性早熟、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、戊二酸尿症、線粒體病、praderwill綜合征、Angelman綜合征、遺傳性肌病、遺傳性周圍神經病等內分泌遺傳代謝病的臨床診治與科研工作。

盧婷婷，醫學碩士，住院醫師。畢業於河南中醫藥大學兒科內分泌遺傳代謝病專業。河南省中西醫結合學會兒科分會內分泌遺傳代謝病學組委員。主要從事矮身材、性早熟、肥胖、佝僂病、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、戊二酸尿症、線粒體病、praderwill綜合征、Angelman綜合征等內分泌遺傳代謝病的臨床診治與科研工作。

陸相朋，碩士研究生，住院醫師。畢業於河南中醫藥大學兒科內分泌遺傳代謝病專業。河南省中西醫結合學會兒科分會內分泌遺傳代謝病學組委員。主要從事矮身材、性早熟、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、戊二酸尿症、線粒體病、praderwill綜合征、Angelman綜合征、遺傳性肌病、遺傳性周圍神經病等內分泌遺傳代謝病的臨床診治與科研工作。

（ 河南中醫藥大學第一附屬醫院、河南省中西醫結合兒童醫院 供稿 ）

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