中國醫藥生物協會基因檢測技術分會發文揭示基因檢測新定義！

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作者：Michael

導 讀

2018年曾經有為著名的遺傳大牛拋出一句驚世駭俗的話「萬事皆基因管控」，同時又有相應的研究證明包括抑鬱症在內的精神類疾病以及我們熟知的器質性疾病均與人體特定的基因表達相關。因此，如何將基因檢測融入到人們生活的方方面面成為眾多基因遺傳學家的努力方向。從最初聯合全球著名實驗室進行的人類全基因組測序，到現在逐漸普及到個體的全基因組分析，我們在普及基因檢測路上已經邁出了一大步。而近日我國著名院士王向東教授對現有臨床基因檢測做出了全面的定義。這一綜述發表於近期的《Cell Biol Toxicol》雜誌。

隨著生物技術的發展，這幾十年人們來對基因結構和功能的了解以及基因檢測在臨床的應用迅速增加。臨床基因測試在此定義為對基因序列，結構和功能的臨床測試，其主要用於預測，診斷，監測和預測人類疾病特異性表型，疾病嚴重程度、持續時間、階段和對對治療的反應。

在大量基因測量中，臨床基因測試通常被認為是基因測序，用於解釋疾病中特定突變的基因突變和其潛在治療應用性。例如，肺癌基因突變和異質性的改變被認為是篩選和選擇目標藥物的重要證據和標準，並且可以用於明確疾病的分子特徵、嚴重程度、發病階段、持續時間和預後。通過對腫瘤患者進行基因檢測，其發現的基因突變位點和異質性改變可作為癌症特異性靶標。

有人提出，通過計算機編程和自動學習基因突變和異質性可作為基因檢測臨床應用的智能助手。最近提出臨床外顯子組測序可作為診斷方法來具有遺傳疾病的患者進行準確的確診。然而，儘管基因測序在臨床實踐中應用越來越頻繁且對患者具有一定的治療意義，但基因測序中呈現的基因突變和異質性改變僅是臨床基因測試的一部分。這裡所說的臨床基因測試主要覆蓋三個部分，即染色體，脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。

染色體和染色質的結構和功能在疾病的不同時間階段和條件中的變化應該在臨床基因測試中被優先考慮。染色體構象中的摺疊，尺寸和空間構型決定了其在基因檢測中基因表達、細胞命運、疾病發展以及細胞的生物學和毒理學反應判定的準確性。DNA相關的調節因子、DNA序列和功能是臨床基因檢測的另一個重要組成部分，通過動態改變染色質的維度和結構以及功能來負責固有信息的轉錄。基因編輯和修飾本身可以改變基因組的動態三維摺疊，在此期間基因表達也被改變進而影響細胞。隨著可測量和可分析DNA技術的快速發展，變化的DNA序列、基因組的多維度和疾病特異性之間的相關性也越來越明確。

臨床基因檢測應該是另一大類RNA和RNA相關因子，它們對基因表達，調節和功能具有很強的作用。最近，單細胞RNA測序（scRNAseq）證明了細胞異質性，表型，轉錄組學特徵和變異。隨著RNA分析方法的快速發展和具有更高的靈敏度和準確性分析儀器的不斷優化，我們已經可以闡明細胞發育中新的細胞類型和轉錄隨機性以及基因表達和功能受相互作用調節的相關機制。

總而言之，明確臨床應用基因檢測的概念和內容是非常重要的，其主要包括對染色體/染色質，DNA和RNA的檢測。 目前，DNA / RNA測序已成為一種用於檢測腫瘤突變、基因異質性，進而對腫瘤進行分子生物學分類，最終指導臨床治療的關鍵方法。臨床基因檢測中應認真考慮基因組的位置、結構和功能以及各種參與因素的混雜作用。

將臨床基因測試開發應於臨床應用時，遵循規範的樣本處理，實驗操作，質量控制，數據分析和臨床指導也是至關重要的。因此，我們迫切需要根據疾病癥狀、亞型、嚴重程度、持續時間、階段、進展，預後和對治療的反應來發現和驗證現有的臨床基因測試。只有這樣，臨床醫生才能更好的將臨床基因檢測用於各類疾病各類患者，進而發揮其最終的指導作用。

參考文獻

Duojiao Wu ,Yunfeng Cheng , Xiangdong Wang

Definition of clinical gene tests

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