所有乳腺癌患者均應接受多基因組檢測！ASBrS發布共識聲明！

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據美國國家癌症研究所統計，2018年美國新診斷出超266,000例浸潤性乳腺癌，超40,000名患者死於該病，乳腺癌已成為不折不扣的「紅顏殺手」。日前，美國乳腺外科醫師協會ASBrS在最新的共識聲明中指出：所有乳腺癌患者均應接受多基因檢測，以評估其是否有遺傳性癌症風險。

2013年，美國最高法院公布了分子病理學協會訴Myriad Genetics事件的裁決：人工合成且去除內含子序列的 cDNA有申請專利的資格，自此，基因檢測的範圍日益擴大，而新一代測序的應用也使多基因檢測得以變為現實。

我們知道，在有高乳腺癌和卵巢癌風險的家族中，BRCA1和BRCA2是最有可能發生突變的基因。目前已知有 11 種基因突變主要引起了乳腺癌發病，另有 25～30 種基因變異不同程度地影響著乳腺癌發生，而 10% 的乳腺癌是由遺傳基因引起。

這項美國乳腺外科醫師協會ASBrS最新共識聲明中指出：有乳腺癌病史的患者都應該接受基因檢測，此類檢測應包括BRCA1 / BRCA2和PALB2，以及綜合評估患者臨床癥狀，體征和家族史後考慮檢測的其他基因。

根據美國國立綜合癌症網路最新臨床實踐指南NCCN所示，小組測試將在很大程度上取代順序基因測序。該聲明指出：對於新診斷的患者，小組測試可以確定影響預防性手術，放射和全身治療決策的基因突變。而當患者知道他們存在基因突變後，可以幫助其親屬了解他們的癌症遺傳風險，並幫助啟動級聯測試。

聲明中指出：這項檢測應該覆蓋乳腺外科醫生所診治的每位患者，即便他們過去曾進行過基因檢測且未發現致病變異，也應重新評估並考慮更新檢測結果。因為他們可能尚未對BRCA1和BRCA2的大量重排進行評估，另外既往檢測可能未將最近發現的癌症相關基因囊括在內。也就是說，多年前曾進行過檢測的患者也可從多基因組檢測中獲益。

該聲明還概述了如何向那些從未患過乳腺癌但符合國家綜合癌症網路指南標準的人提供測試，其指出：在測試尚未受乳腺癌侵襲的個體之前，可以首先測試其已受侵襲的親屬以便獲取更多信息。如果無法做到這一點，也可以提供未受影響的個體測試，但應首先接受諮詢以解釋陰性結果的局限性。

另外，在不同的研究小組中，有各種各樣的小組可以測試不同的基因。專家們對於哪些基因應該在不同的臨床情境中進行測試缺乏共識，對於風險的理解和某些基因突變的適當臨床管理共識程度也存在差異。

該聲明同時強調：乳腺外科醫生，遺傳諮詢師和其他醫療專業人員在評估患者測試結果和治療選擇方面發揮重要作用。他們警告切莫根據不確定意義的變異結果做出臨床決策。這種類型的結果需要被認為是不確定的，患者應根據其風險因素進行對應管理，而不受此結果的影響。

據悉，目前具有BRCA2致病性變體的絕經前婦女的預防性卵巢切除術已被證明可以將患乳腺癌的風險降低約50％。至於檢測出ATM、CDH1、CHEK2、NBN、NF1、PALB2和STK11突變的患者，該聲明建議其加強篩查，但是，目前數據還不足以支持在沒有其他因素（如家族史）的情況下，僅為降低風險而進行的乳房切除術。

該聲明還建議：讓所有進行基因檢測的患者接受基於NCCN準則的某種形式的檢測後諮詢，包括面談和遠程等多種形式。

參考文獻：

1、All Breast Cancer Patients Should Receive Multigene Panel Tests, Surgeon Group Says

2、Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer

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