作者：廣東省藥學會 中山大學附屬第七醫院 鄒海娟

一年一度的體檢是必不可少的，今年小A體檢報告顯示輕微貧血，小A朋友不經意提及，該不會是地中海貧血吧？

小A的心一下子提了起來：我這不是貧血嗎？地中海貧血又是啥？跟地中海有關係？貧血是不是補鐵就可以了？

針對小A的這些疑問，我們就一一來解解惑吧。

首先我們先來了解下什麼是貧血。貧血是指以血循環中紅細胞數目或功能性血紅蛋白總量（Hb）減少為特徵的一種疾病。通常而言，成年男性Hb<120g/L，成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕婦Hb<100g/L就認為提示貧血。癥狀可表現為頭暈、眼花、疲乏、睏倦、食慾減退、面色蒼白等。

貧血的原因多樣，其中以缺鐵性貧血最為常見。通常輕微貧血不會對人體造成影響，而嚴重貧血則會使人體得不到足夠的氧而生病。

而地中海貧血（簡稱「地貧」）又稱海洋性貧血，是由於珠蛋白基因缺失或點突變所導致的遺傳性溶血性貧血。也即是說，這是一種基因性的遺傳疾病。

根據基因結構的不同，地貧可分為α型和β型。對於輕型患者，無論是α型還是β型，一般沒有癥狀或表現為輕度貧血，容易被忽略，且通常不需要治療，也不影響日常生活。而若是重度α型地貧患兒，一般會早產或胎死腹中；若為重度β型，則會嚴重威脅患者生命和生存質量，需規範性的終身輸血和足量祛鐵治療或成功行造血幹細胞移植才能長久存活。

大家乍一聽可能都嚇壞了，其實我們也不用談「貧」色變，地中海貧血也沒有這麼可怕，雖然是遺傳病，但對它多一點點了解，做好婚前、孕前及產前三道防線的預防措施，注意健康生活，避免應用發生溶血性藥物，就可以成功脫「貧」，走上健康之路。

本文接下來主要以重型β地貧為例對地貧的遺傳方式、治療方法及相關防範措施進行一一介紹。

地貧是怎麼遺傳的？

地中海貧血是指能由親代傳給子代的常染色體隱性遺傳性疾病。其遺傳模式如下圖所示，假如父母中的其中一方攜帶這種異常基因，另一方正常，那麼後代子女正常或攜帶地貧基因的幾率各為1/2。若父母雙方均為地貧攜帶者，那麼有1/2的幾率與父母一樣成為地貧的攜帶者，而有1/4的幾率讓後代會患上地貧，當然也有1/4的機會成為正常人，可從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態。

地貧患者是不是補鐵治療就行？

不！地貧患者是忌用鐵劑的。地貧患者的貧血原因是由於紅細胞破壞過多所致。而鐵可從紅細胞中釋放，使得重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著症，引起肝、腎功能的改變。因此，恰恰與缺鐵性貧血相反，地貧患者不宜補鐵，而應祛鐵治療。

地貧的治療方法有哪些？

輸血治療和祛鐵治療是最主要的治療方法。

（一）輸血療法

輸血目的在於維持血紅蛋白濃度接近正常水平，保障機體攜氧能力，抑制自身骨髓的缺陷紅細胞，保證患者生長發育和生活質量接近正常水平。

相關指南指出，已確診為重型地貧患兒推薦Hb＜90g/L時啟動輸血計劃；每2~5周輸血一次，每次輸血時間大於3~4h，輸血後Hb維持在90~140g/L。

（二）祛鐵治療

紅細胞內蘊藏著豐富的鐵劑，反覆輸血會導致體內鐵負荷增加。如果不給予祛鐵治療會導致鐵負荷過量從而引起生長發育停滯、肝硬化、心衰等。重型β地貧患兒接受10~20次輸血，或血清鐵蛋白>1000ug/L後開始進行鐵螯合劑治療。祛鐵治療後每3~6個月監測血清鐵蛋白，當血清鐵蛋白＜1000μg/L可暫停使用鐵螯合劑。

表1：臨床常用的鐵螯合劑

註：

[1]青春期前劑量不應超過40mg/（kg·d），防止對骨骼生長的影響；

[2]為了避免毒性，在去鐵胺輸注時給予維生素C，劑量不超過2-3mg/ kg。其他螯合劑未見這種益處。

地貧可以治癒嗎？

造血幹細胞移植是目前臨床治癒重型β地貧的唯一方法。年齡越小治療效果越好，有條件患兒應儘早（2~6歲）接受造血幹細胞移植。但需要配型，且治療費用昂貴，因此從源頭上避免地貧兒出生才是最有效的預防措施。

地貧患者的用「葯」知道

地貧屬於溶血性貧血疾病，此時紅細胞不能抵抗氧化損傷，因此在用藥的選擇上也要注意盡量避免應用易造成溶血的藥物，如氧化性強的藥物等（見表2）。

表2.常見可能發生溶血的藥物

地貧患者在飲食、生活方面有何需要注意的呢？

1、須對患者生長進行常規監測，並在生長不良的情況下考慮營養因素的影響，如是否熱量攝入不足，或微量營養素缺乏等。

2、建議食用含鈣量高的食物（如雞蛋、牛奶、魚乳酪等）和富含維生素E的食物（如橄欖油、葵花籽油、堅果和穀物等），並適當補充葉酸及維生素D。

3、須進行常規牙科護理，盡量避免黏膜損傷、避免牙齦炎，如有牙齒鬆動、疼痛或腫脹應及早就醫。

4、應避免飲酒、吸煙和濫用藥物。

地貧作為一種基因遺傳病，怎樣可以盡量規避風險？

1、婚前檢查

建議特別是家族有地貧史的男女雙方在婚前進行地中海貧血篩查，以便做好孕前干預。

2、孕前和產前篩查

孕前篩查是最行之有效的預防措施，產前診斷也是非常重要的方法。

若夫妻雙方為β地中海貧血基因攜帶者，則孕育胎兒有四分之一的幾率是中或重度地貧患者。應於妊娠的不同時期，可分別採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血獲得DNA對高危胎兒進行產前診斷，若診斷明確為重型β地中海貧血則建議中止妊娠，避免地貧患兒出生。

如果攜帶地貧基因確實想生娃，又擔心生出重型患兒，可嘗試試管嬰兒技術。通過胚胎植入前即進行遺傳學診斷篩查，確保懷上健康胎兒，避免引產和重型地貧患兒的出生，從而從根本上減輕家庭壓力和負擔，早日脫「貧」。

THE END

新年伊始，萬象更新，身體健康應擺在新年願望的第一位。而對於即將步入婚姻殿堂的新人來說，如果能做好婚前與產前篩查，就可以避免這個疾病，早日脫「貧」，極大地改變我們的人生。

審稿專家：廣東省藥學會 中山大學附屬第七醫院 王黎青/周本傑

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