國家衛健委宣布組建罕見病診療協作網，廣東14家醫院入選

文/王靜娟

近日，國家衛生健康委宣布建立全國罕見病診療協作網，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。此次全國共有324家醫院作為協作網醫院，廣東有14家醫院入選，省級牽頭醫院是廣州市婦女兒童醫療中心。

廣東省14家醫院入選罕見病診療協作網

2月15日，國家衛健委官網發布《國家衛生健康委辦公廳關於建立全國罕見病診療協作網的通知》（以下簡稱《通知》），遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。

此次遴選中，廣東省有14家醫院入選罕見病診療協作網，分別為廣州市婦女兒童醫療中心、中山大學附屬第一醫院、中山大學附屬第三醫院、中山大學中山眼科中心、中山大學孫逸仙紀念醫院、廣東省人民醫院、中國人民解放軍南部戰區總醫院、廣州醫科大學附屬第一醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院、南方醫科大學南方醫院、南方醫科大學珠江醫院、深圳市兒童醫院、深圳市婦幼保健院、汕頭大學醫學院第一附屬醫院。其中，省級牽頭醫院是廣州市婦女兒童醫療中心。

根據《通知》要求，國家級和省級牽頭醫院主要負責牽頭制定完善協作網工作機制，制定相關工作制度或標準，接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者並協調轄區內協作網醫院優質醫療資源進行診療等工作；成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理等工作。今年3月底前各省份將出台協作網組建的實施方案。

據了解，全國罕見病診療協作網組建後，將對我國罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

廣東正加快推動罕見病預防與治療

罕見病被世界衛生組織定義為患病人數佔總人口數小於1‰的疾病或病變。目前全球範圍內已確認的罕見病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右，其中80％是遺傳疾病。大多數罕見疾病為基因缺陷引發，在人體的2萬多個目前認為有功能基因中，平均每個人都有5～10個基因存在缺陷，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，子代就有可能會發生罕見疾病，若不能及時確診給予遺傳諮詢或產前診斷，會再次孕育出同樣出生缺陷的患兒，造成嚴重社會負擔。

據了解，在預防與治療罕見病方面，廣東省走在全國前列。2013年6月29日，廣東省醫學會罕見病學分會正式成立，這是繼山東、上海、北京後成立的全國第四個罕見病學專門機構，是醫護人員進行罕見病學術交流、整合資源開展研究的良好平台，對於提高罕見病的診斷和治療水平，以及推動建立罕見病基本醫療保障機制等方面具有積極作用。在每年的「國際罕見病日」，廣東省醫學會罕見病學分會還聯合廣州市各大醫院安排了罕見病公益義診活動，推動罕見病預防與治療。

此外，目前廣東正加快落地新生兒罕見病篩查，廣州還為戈謝病患者開設了醫療救助專項，為罕見病患者及家庭排憂解難。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！