花了30萬，治療方向都錯了！這篇文章讓你遠離類似悲劇

今天，跟大家分享的是一個讓人惋惜的故事。

患者花了30萬，從發病到確診，前後用了1年多時間，跑了十幾家醫院，花了30多萬元，卻連治療方向都不對。等到確診時，一些併發症已經造成了器官損害。而確診以後，真正治病花的錢不到5萬元。

這位患者得的是罕見病。這是一大類發病率很低、大多數具有遺傳性的疾病。雖然發病率低，但我們國家人口基數比較大，絕對的人口數也不小。你的身邊或許就有這樣的患者。

如何避免這樣的悲劇？如何第一時間找對醫院和醫生？關於罕見病，國家有哪些好政策？

01

能早點確診就好了

2012年春天，東北漢子馬志強2歲的兒子小馬身上長了疹子。當地醫院看過之後認為沒什麼大問題。可沒多久，小馬頭部又出現了包塊，市區醫院醫生診斷為氣泡瘤。

小馬陸續出現了眼球突出、骨損傷、中樞性尿崩症等癥狀，淋巴結和肺部也發生了病變。馬志強帶著小馬從東北到北京，輾轉十幾家醫院的不同科室，收到兩次病危通知書。雖然孩子頑強地挺過來了，但病因始終是個謎。

馬志強當時並不知道，兒子身上的各種癥狀其實是一種病的併發症。朗格罕斯組織細胞增生症（LCH），一種發展迅速的腫瘤性疾病。患者骨髓來源的朗格漢斯細胞增生，進而累及多個器官。這種病的發病率為二十萬分之一至二百萬分之一。

「第一次聽到這個名字是在哈爾濱一家三甲醫院。」馬志強回憶說，「當時醫生翻著厚厚的醫書，說這些癥狀疑似朗格罕斯組織細胞增生症，但也不能確定。」

馬志強開始上網搜索這種從沒聽說過的怪病。最終，他找到了一個朗格罕斯組織細胞增生症患者的QQ群。熱心的群友給他指了一條路：去首都兒研所血液病科找師曉東主任。

揣著東借西湊的幾萬元錢，馬志強抱著孩子再一次來到北京。經過基因篩查，最終確定，小馬患的就是朗格罕斯組織細胞增生症。師曉東為小馬制訂了一套完整的治療方案。經歷了45次化療之後，小馬終於痊癒了，現在僅需要對偶爾複發的併發症進行對症治療。

「能早點確診就好了。」馬志強說，兒子從發病到確診，前後用了1年多時間，跑了十幾家醫院，耽誤了最佳治療時間。等到確診時，一些併發症已經造成了器官損害。「確診以後真正治病花的錢其實還不到5萬元。」馬志強說，「前面花了30多萬元，治療方向都不對。」

師曉東說，隨著基因療法、骨髓移植技術、精準靶向治療等醫學科技的進步，像LCH、黏多糖貯積症、WAS綜合征等罕見病，目前都已有成熟的治療方案。但由於這些疾病十分罕見，能正確診斷的醫生很少。

02

看罕見病，認準協作網醫院

這樣的故事有望越來越少。

近日，國家衛生健康委辦公廳發布了《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，公布324家醫院為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。

在這一名單中，國家級牽頭醫院為中國醫學科學院北京協和醫院。此外，幾乎每個省份都有自己的省級牽頭醫院和成員醫院。如北京市的省級牽頭醫院為北京大學第一醫院，成員醫院則包括北京醫院、中國醫學科學院阜外醫院等13家醫院。又如貴州，省級牽頭醫院為貴州醫科大學附屬醫院，成員醫院則有包括貴州省人民醫院在內的7家醫院（具體名單見文末）。可以說，有了這份名單，罕見病患者將得到相對的集中診療和雙向轉診，我國罕見病綜合診療能力也將得到進一步提升。

在這個診療協作網中，各家醫院的職責分工十分明確。國家級和省級牽頭醫院主要負責牽頭制定完善協作網工作機制，制定相關工作制度或標準，組織開展培訓和學術會議，接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者並協調轄區內協作網醫院優質醫療資源進行診療，將診斷明確、處於恢復期或穩定期的患者轉診至成員醫院，並制訂隨訪治療方案指導成員醫院開展工作等。成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理，及時將疑難危重罕見病患者轉診至牽頭醫院，並按照牽頭醫院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續管理工作。

在2月13日國家衛生健康委員會舉行的例行發布會上，北京協和醫院副院長張抒揚表示，協和醫院是全國的疑難重症診治指導中心，也是全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院。下一步將按照國家衛生健康委員會的政策要求，把這個協作網的醫院組織好，通過雙向的轉診、遠程會診、專家巡診做到罕見病患者早診斷早治療。

「罕見病患者罕見，在全國範圍內或者在世界範圍內，能夠有罕見病診療能力的醫生更為罕見，這是一個不爭的事實。」她同時指出，針對這一現狀，要開展培訓，進一步提升醫生的能力。此外，張抒揚認為，做好罕見病病例登記，對於掌握我國罕見病發病流行情況、制訂完善管理政策、提高診療水平、加快新葯研發等具有重要意義。她提到的這些工作，在《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》幾乎都得以明確。

03

罕見病群體越來越受重視

近年來，我國對罕見病的群體越來越重視。就在今年2月11日，李克強總理主持的國務院常務會決定，從3月1號起對21個罕見病藥品和4個原料葯給予增值稅優惠。

在2月13日國家衛生健康委員會舉行的例行發布會上，醫政醫管局副局長焦雅輝詳細介紹了我國罕見病相關工作。

一是確定我國罕見病目錄。2018年5月，國家衛生健康委和科技部、工信部、國家葯監局和國家中醫局五部委聯合印發了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還要再擴充罕見病的目錄。同時，制定了納入目錄的工作程序，對目錄進行動態調整。

二是制定罕見病的診療規範和指南。由於罕見病病種繁多、單一病種患病人數少，我國很多醫院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。所以，專門成立國家衛生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關規範、指南和路徑，開展了醫務人員的培訓。同時組建了罕見病診療網路，由國家級牽頭醫院、省級牽頭醫院和協作網成員醫院組成，全國有300多家醫院納入罕見病診療網路。通過相對集中診療和雙向轉診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務，延緩疾病的進展，減輕患者痛苦。

三是做好新生兒的篩查。優生優育的工作是減少罕見病發生率的一項重要的措施，要從根本上防止和減少這些罕見病的發生。全國新生兒疾病篩查的網路得以構建，不斷健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率，實踐證明這是有效的減少罕見病的一個手段。

四是開展了補助和救助的項目。組建罕見病聯盟，方方面面的社會力量加入，減輕罕見病家庭和患者的經濟和精神的負擔。

五是會同有關部門加強罕見病相關科技研發。通過新藥專項、公益性行業科研專項，國家重點研發計劃、精準醫學重點專項等等，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進的力度。

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第一批罕見病診療協作網

醫院名單

文字編輯|彭艷

排版編輯|管仲瑤

審核編輯|曹政

資料來源|

1. 微信公眾號「健康報新聞頻道」：【能見度】《罕見病治療，一位醫者的見證》

2. 中國網：國家衛生健康委員會就衛生健康對口支援工作進展有關情況舉行例行發布會

3. 國家衛生健康委員會官網：國家衛生健康委辦公廳關於建立全國罕見病診療協作網的通知

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