作者：中日友好醫院 杜雯雯

懷胎十月、一朝分娩。每個當媽媽的人都能體會其中的艱辛。在妊娠過程中， 准媽媽們會經歷嘔吐、嗜睡，需要控制平日愛喝的咖啡、可樂，還要擔心自己的身材走樣。這樣歷經「磨難」生下的寶寶，媽媽們也甘願奉獻，沉浸在小傢伙健康、茁壯的生長！

但是，在成長過程中,個別寶寶出現罕見病，這些疾病的診斷、治療令家長感到束手無策。

1986年的某一日，中日醫院兒科迎來了一對年輕的夫婦，他們的孩子得了一種怪病，剛出生3個月的小女孩頭髮發黃，而且渾身散發著怪味…...

當時，我院與日本合作率先在國內開展了高苯丙氨酸血症（Hyperhenylalaninemia，HPA）的檢測和診斷，這對夫婦抱著一線希望慕名而來。入院後配合藥學部測定患者苯丙氨酸的濃度，最終診斷孩子患有「苯丙酮尿症」。

什麼是苯丙酮尿症呢？

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝疾病，發病比率約為 1:11180。是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，一系列重要的生理活性物質合成受阻，同時還會導致苯丙氨酸蓄積，從尿中大量排出。主要表現為智力低下、癲癇、濕疹、鼠尿味等、腦電圖異常等。恰好如同上文孩子的癥狀。

苯丙酮尿症患兒也被稱為「不食人間煙火」的孩子。

正常人的飲食「牛奶、雞蛋、魚肉」等對他們來說都是「毒藥」。為了維持正常生活，他/她們需要服用特殊配方的奶粉和控制飲食。

目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、麵條、餅乾可供家長選擇。對患兒的飲食控制越早越好，至少應持續到青春發育成熟期。即使過了發育期，高濃度的苯丙氨酸仍然會對患者的精神情緒有一定影響，所以一般提倡終生進行飲食控制。

日常生活中，像糖類（葡萄糖、果糖等）、脂類（各種植物油，如花生油、大豆油、菜籽油等）、澱粉類（粉條、粉絲、山藥、土豆等）可以自由食用；可以吃新鮮蔬菜水果，其中含有豐富的維生素、礦物質和膳食纖維。需要注意蔬菜裡面的豆類，如豆類、豇豆、大豆、綠豆、芸豆等需要忌口。

經過積極治療和生活方式的控制，文初的小女孩如今已經長大成人。現在的她有了自己的孩子，成功的晉陞為一名母親。

所以，對於苯丙酮尿症的患兒，及早接受干預治療，仍然可以收穫幸福美滿的人生。

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