那些暖過你心的主人公，現在好嗎？「生而不凡」專欄

原創 ? 罕見病日特別篇

今天，是什麼日子？

沒錯——今天是第12個國際罕見病日。

不知不覺《罕見病?暖心科普》系列

也走過了兩個年頭，發布了39期。

我們講述著圍繞病痛的愛與被愛，

堅毅的母親、甜蜜的情侶……

那些牽動著大家心弦的主人公，

近況如何？有哪些新的變化或收穫？

讓我們邀請其中幾位夥伴，

在這個特別的日子裡，和大家聊聊吧。

同時，要給大家介紹一位新朋友哦！

還記得自毀容貌綜合征（LNS）嗎？

可憐的果寶兒不斷咬嘴唇和指甲，

媽媽為了阻止他傷害自己，

不得不忍痛拔去了他完好的牙齒……

當果寶兒媽媽找到我們時，

她只聽過有一位病友和果寶相似，

找到更多病友，是她最大的祈盼之一。

所以，那一期我們的題目是，

《38萬分之一的我不怕痛，但害怕孤單》。

現在，果寶兒不再孤單啦！

在我們文章發布後的當天，

就有讀者留言說孩子有相似的病症，

我們迅速介紹她們交流。

如今已找到十幾個病友家庭，

他們共同成立了國內第一個LNS病友組織。

在發起人倩倩的帶領下，

大家獻計獻策，相互慰藉：

「我們都是悲痛後的堅強，

都在為孩子努力一個有希望的未來！」

黏多糖貯積症（MPS）3A型的Yoyo，

有一位絕不肯輕易服輸的媽媽，

讓孩子用上藥，難道比登天還難？

在《宇宙宇宙，媽媽有多麼愛我？》結尾，

她誓要推動國內相關治療藥物的研發。

文章在騰訊公益支持下閱讀超過10萬人次，

公益項目「為Yoyo找到治癒方法」所籌善款，

在這一推動下也從70餘萬到突破百萬。

經過近3個月的調研、參考專家意見，

公益項目所籌的首筆善款已捐贈到

華東理工大學教育發展基金會，

支持該校的肖嘯教授實驗室開展

MPS3A基因治療藥物研究。

肖教授深耕罕見病基因治療藥物的研究

已30多年，成就矚目。

Yoyo的葯，終於有希望啦！

這一切正如那句格言——

有些事情不是看到希望才去堅持，

而是堅持了才會看到希望。

咱們暖心科普系列的媽媽都無比強大，

還記得「明星媽媽」馮家妹嗎？

從演藝明星，到SMA寶寶美兒的媽媽，

痛失愛女後，她發起成立美兒SMA關愛中心。

家妹走過了太多的起伏，終於，

讓美兒成為護佑所有SMA寶寶的天使。

如今，美兒中心已舉辦兩屆中國SMA大會，

倡導發起每年8月7日為SMA國際關愛日。

2018年8月，首個治療SMA的特效藥，

向國家食葯監局提交上市申請。

迎來好消息，2019年的美兒中心，

將積極推動藥物支付問題的解決，

並支持SMA病友的康復及多學科管理。

「現在我們在海拔4000 的天空之城理塘，

開了一家名叫『路遙星空』的客棧。」

你能猜出這是哪位主人公的講述嗎？

是的，那對「走心」情侶，相伴路遙，

紀錄片曾吸粉無數的丁一舟、賴敏。

患有脊髓小腦性共濟失調的賴敏，

和一舟兩個人、一輛電三輪、兩條狗狗，

毅然踏上了環遊全國的走心之旅，

收穫了無數美好；

也經歷了失去丁路遙的深深痛苦。

如今，他們回到曾舉辦藏式婚禮的理塘，

看太陽西沉，月亮東出。

現在正值旅遊淡季，

賴敏可以有充足的時間好好讀書，

一舟則一心忙碌在裝修客棧上。

當然，這兒也是看星星的好地方，

也許，這是離路遙最近的地方。

來過暖心科普系列的情侶可真不少，

你還記得哪幾對？

比如，龐貝病也沒耽誤秀恩愛的小夫妻，

朋賀和曉猛，美好的愛情並不罕見。

他們的生活平淡中透著溫馨，

打打鬧鬧中撒得一手好狗糧。

當朋賀決定為病友們做點什麼時，

曉猛一如既往地無條件支持。

現在，朋賀和幾位龐貝病的小夥伴，

通過龐貝氏罕見病關愛中心，

為廣大病友提供著支持。

當然，少不了曉猛忙碌的身影啦！

每年4月15日是國際龐貝病日，

去年的病友交流會和公益倡導活動，

讓許多公眾認識了龐貝病。

今年4月13-14日，龐貝病中心將舉辦

2019龐貝病友會暨首屆海峽兩岸醫患交流會，

規模更大的一次歡聚，想想就很期待呢！

此刻，朋賀、曉猛和小夥伴們，

正在緊鑼密鼓地籌備中！

2019年國際罕見病日，

我們要給大家介紹一位新朋友——

Rare Bear（罕熊），

性別X，據悉不屬於任何已知物種，

最喜歡的事兒是——求抱抱！

今日，宜擁抱。

2019年，Rare Bear會走遍天下，

和許許多多夥伴擁抱，

帶你和罕見病病友接觸、互動、擁抱，

感受生命的堅韌、溫暖、力量。

你，願意給罕見病病友，一個擁抱嗎？

系列介紹

—罕見病 · 暖心科普 · 系列—

由基因科普公益項目豌豆Sir與病痛挑戰基金會聯合出品。每月兩期，每期帶你了解一種罕見病，感受一位罕見病病友，一組暖心漫畫，一段非凡人生。

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