配音演員，國際象棋，拯救世界……罕見病兒童守望夢想的向陽人生

「長大了，我要當兵！」

9歲的草根揚起肉乎乎的圓腦袋，「要保衛祖國，養我媽媽！」他的眼睛笑成了彎彎的弧線。

同樣愛笑的果果，每次期末考試都是年級第一，但從未進入校園上過一堂課。

Velo ，在法語中代表「自行車」，當初給兒子起名時，身為從事自行車工作10餘年之久的爸爸，並沒有想到兒子會用到另一種「自行車」——輪椅。

三個來自不同地區、不同年齡的孩子，卻因同一種罕見病，改變著彼此的家庭。

清晨?希望

Velo

上海的冬天總是陰雨綿綿，2019年伊始，太陽在雲後躲了大半個月，才緩緩冒出頭來。清晨九點多，陽光伴著兩個孩子的歡鬧聲布滿弄堂。

「慢慢切（吃），當心點。」

對於姐姐Giro來說，幫著爸媽照顧小自己3歲的弟弟Velo已是得心應手的事。在媽媽給Velo擦拭眼角、刷牙之時，Giro接過了爸爸遞來的碗，等候著自己的小「任務」：給弟弟吃早餐。

早上9:30，Giro將早餐一勺勺遞到弟弟嘴邊

Giro和Velo ，是義大利語、法語中「環」和「自行車」的意思。同時，Velo讀法的諧音「維洛」，也寓意著弟弟長大後能經常保護姐姐。當初給孩子起名時，身為從事自行車工作10餘年之久的爸爸，傾注了自己對自行車運動的熱愛和對孩子們的期望。他並沒有想到的是，Velo會用到另一種「自行車」——輪椅。

早上10點早餐後，Velo幫爸爸取來了餐桌上眼鏡

這個全新的電動輪椅，是爸爸給他的新禮物

「大概在他六個月之前，我們就覺得他跟其他小孩有點不一樣。他不能翻身，也不會爬。我們跑了很久，找了幾家醫院，做過一系列包括腦癱的測試，直到8個月左右的月齡才得到確診。」Velo的媽媽回憶說，「我的姐姐是因為這個病去世的，當時都以為是重度肌肉萎縮，懷孕產檢時我也和醫生講過，但這個病的名字，它的發病原因、疾病知識，大家都不知道。」

Velo是SMA（脊髓性肌萎縮症）患兒，作為一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，SMA的發病率約為萬分之一。主要癥狀表現為肌肉萎縮，運動功能嚴重受限，影響患者的行走、進食甚至呼吸能力。

同時，SMA也是一種具有臨床異質性的罕見病，依據發病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。

在9個月齡時，Velo被確診為SMA-I型。目前，他仍沒有辦法翻身、站立或行走。為了延緩肌肉能力退化，他每天會進行呼吸、拉筋、運動等康復鍛煉。在Velo鍛煉之時，Giro圍著他做著同樣的動作，數著進行個數：「68、69、70，還有30個！加油」，這是姐弟倆獨特的「互動時間」。

早上10：20，Velo在花生球上練習100個「仰卧起坐」

在這之後，媽媽會為他按摩雙腿雙腳

早上10：40，結束肢體運動後，要使用咳痰機清理肺部積痰

這同時也是一項促進他肺部健康的呼吸訓練

除了照顧兩個孩子的日常起居，Velo的媽媽也是孩子們的家庭教師。家中的小黑板上寫著不久前講過的中國歷史朝代表，雙語書籍、繪本是媽媽常使用的「教材」。

早上11點，媽媽給兩個孩子講著他們最喜歡的故事《Biscuit》

「Woof！Woof！」姐姐和弟弟一齊扮演著書中的小狗

Velo的家人曾被兒科專家告知「什麼都做不了」。但幸運的是，備受呵護的Velo在悉心照料和陪伴中，快樂地長大了。

四年前，他誕生於初冬，四年後，他在冬日暖陽中大笑著講自己最愛的奧特曼打倒怪獸拯救世界的故事，和一般男孩子一樣，他喜歡恐龍，鍾愛藍色，會叫姐姐「豬隊友」，偶爾冒出妙趣橫生的金句，是他對這個世界的獨特理解。

這個充滿歡樂的家中，小小的Velo猶如清晨初升的旭日，溫暖著家人，也是家人的希望。

「我們一家人手拉著手，一起向前跑，誰也不掉隊。」

正午?明媚

果果

與Velo一樣，8歲的果果也被診斷患有SMA。不同的是，8年前，不僅是普通人，對於大部分神經內科在內的醫生來說，SMA都是一樣的陌生。

「6個月時，我們發現他不會蹬腿，就找醫生看，但各方面的評估都正常，醫生批評我們，說太過小心，孩子很健康。」果果的爸爸回憶著，「八年前，國內對於SMA非常陌生，我們去了很多三甲醫院，醫生說只有在教科書上見過。直到他16個月還不會走，帶他去了廣州市兒童醫院，才確診是SMA。」

中午11點，果果坐在自行車后座

在走過了緩坡後，爸爸要抱著兒子爬上五樓才能到家

相比於發病較早的SMA- I型，確診為SMA- II型的果果癥狀相對較輕，能夠獨坐、寫字，如果得到專業護理，可以活至成年。

「當我從絕望中走出來，就開始研究這個病，很偶然的機會認識了馬斌大哥，得到了很多指導。」果果爸爸口中的馬斌，是美兒SMA關愛中心的創始人之一。在美兒的幫助及查閱了資料後，果果的爸爸為兒子量身定製了多種康復訓練。

黑板上密密麻麻的字，是果果一天內的任務

這樣的練習，每天都要堅持完成

通過仰卧起坐、獨立行走、按摩腳底等運動，來延緩蹲、站、走等大運動功能的衰退

采落葉、抬頭數路燈、掰手指，爸爸把鍛煉結合在遊戲和生活的點滴中

除了功能性的鍛煉外，果果還要進行聲樂訓練。從4歲開始，他就加入了嶺南木偶劇團，跟隨老師學習配音、唱歌、表演，也參演過大型話劇。每個周末劇團的學習，不僅是果果的愛好，也巧妙地鍛煉了他的肺部肌肉和呼吸功能。

中午11:30，果果對著鏡子開始了半小時的發聲練習

由於爸爸工作的變動，果果一家目前搬到了深圳。但每個周末，果果都會回到廣州，在木偶劇團的課程之後，他還要在嶺南棋院學習圍棋。

中午12:30，果果拿起了棋譜，準備著即將到來的圍棋比賽

身體的原因讓果果不能和同齡孩子一樣上學，他在老家的學校掛著學籍，僅在期末時回到學校參加考試，平時的課業則由媽媽和家庭教師共同教授輔導。

中午13:00，果果要完成當日的寒假作業，數學是他最喜歡也最擅長的科目

「我覺得自己運氣很好，總是能遇到一些貴人，劇團的老師、棋院的院長、馬斌大哥、還有一些（SMA患兒的）家長，都給了我們很多幫助。」談起果果的成長，爸爸感慨著。

也許正是受爸爸樂觀積極的性格影響，果果特別地活潑愛笑，他會給爸爸媽媽朗讀他最喜歡的《格列佛遊記》，會在家中高聲歌唱，會對媽媽說「我只在乎你」的甜蜜告白，惹得一家人開懷大笑。

他是家中的開心果，像正午明媚的陽光，用熱情明亮的笑容和歌聲擁抱世界。

「長大後，我想站在舞台上，給大家唱出許多好聽的歌」

午後?溫暖

草根

彼時，和果果一樣寫著寒假作業的，是同為SMA-II型、年齡相仿的草根，也是那個「想當兵」的9歲北京「小爺」。

草根的媽媽是名教師，在草根10個月月齡確診時，她也被醫生告知「這個病沒法治，也沒藥」。為了給孩子更多的照顧，草根媽媽辭去了工作，用自己多年教學的經驗為兒子制定著教育目標。「我覺得事情沒有這麼絕對，我給他找了中醫、按摩康復師，並按照正常孩子的教育方式來對待他。」

下午14:00，媽媽從草根的厚書包中，取出一本本教科書

目前，草根在北京就讀小學四年級

家中的冰箱和牆上貼著草根的獎狀、榮譽書和與同班「兄弟姐妹」的合影

在放學後的課外生活中，草根喜歡游泳、畫畫。當然，就和常見的小學男生一樣，他也喜歡打遊戲、玩樂高，和班裡的同學們「拜把子」、起外號。當說起最愛的漫威超級英雄時，還會興奮地大喊「Captain America！」

在展示自己的畫作時，草根在媽媽和自己的手心上畫了愛心

命名為「草根式比心」

眾多愛好中，草根最喜愛的是國際象棋。二年級時，草根在和班裡同學的比試中，對國際象棋漂亮的旗子產生了興趣，從那之後，他堅持著每個周末去棋院學習。目前，草根已是「國家四級棋士」。

下午14:30，草根對著棋譜拆解著對局，他偏愛的白子是常勝方

輪椅上方的鬆緊帶支架，是媽媽根據圖紙在淘寶選購材料後親手製作

使用這個支架，能讓草根在下棋時更加輕鬆舒適

下午15:00 媽媽幫助草根完成「蹬車」、翻滾等運動

「一切都是未知的，如果我沒辦法再照顧他，他應該要有維生、養活自己的方式。可以去當國際象棋的老師，教別人怎麼下棋，來賺錢生活下去。」草根的媽媽一直堅信著，長遠的計劃是家長應該為孩子做的最重要的事。

而關於未來，也是草根和媽媽經常談論的話題。「想當兵保衛祖國」、「想看復聯5」、「想吃各種好吃的」、「想成為國際象棋的國家大師」……當被問到長大後最想做的事時，他面帶羞澀地小聲說：「我要養媽媽」。

在身後的媽媽瞬間紅了眼眶後，這個胖乎乎的小男孩露出了甜甜的笑，快樂又溫柔，恰如午後和煦的暖陽。

「等我長大了，我要養媽媽」

寫在最後

罕見病，聽起來離人們很遠，但卻比想像中更常見。罕見病的種類繁多，共有7000種，我國所有罕見病患者加在一起人數已達2000多萬 。而其中，有一半都在影響著兒童。

每年2月的最後一天是國際罕見病日（Rare Disease Day），今年，我們記錄了這三個患有脊髓性肌萎縮症（SMA）孩子充滿夢想與陽光的生活片段，希望能為中國數萬名SMA患者、2000多萬名罕見病患者及他們的家庭帶來對生活的愛與勇氣。

同時，我們也希望在今後的時光中，會有更多的人，給這些「罕見」多一點關注、友好和幫助，讓愛不罕見。

關於SMA

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，以脊髓和下腦幹中運動神經元的丟失為特徵，從而導致嚴重的、進行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行走能力，並且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，從而導致重大的醫療干預和護理幫助。如果不進行治療，大多數患有最嚴重疾病類型的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下，無法活到兩歲。

雖然SMA屬於治療難度較大的罕見病，但SMA的致病因已較為明確，數年前就被美國國立衛生院預測為最有希望取得研究突破的神經肌肉病之一。經過多年的努力，SMA在診斷、護理和治療上有了很大發展。作為第一個也是唯一一個獲批治療SMA的藥物，nusinersen目前已在全球40多個國家和地區獲批。

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