中國首部罕見病診療指南面世背後：2000萬患者期待改變的宿命

醫學聯絡官

Medical Liaison officer Club

2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布。該指南涵蓋121種罕見病，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見病規範化的診療水平具有重要意義。

國家衛生健康委員會醫政醫管局局長張宗久表示診療指南的發布，將對從事罕見病診療的臨床醫生、廣大罕見病患者以及相關的醫藥企業等整個行業產生深遠的意義。張宗久強調國家衛生健康委一直以來高度重視罕見病的管理，並且對近年來開展的相關工作做了簡要介紹。後續國家衛健委將在提高罕見病規範化診療水平方面持續加大工作力度。

國家衛生健康委辦公廳關於印發罕見病診療指南（2019年版）的通知

各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生健康委（衛生計生委）：

為提高我國罕見病規範化診療水平，保障醫療質量和醫療安全，維護罕見病患者健康權益，根據我委等5部門印發的《第一批罕見病目錄》，我委組織國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室（中國醫學科學院北京協和醫院）牽頭制定了《罕見病診療指南（2019年版）》（可在國家衛生健康委網站「醫政醫管」欄目下載）。現印發給你們，供各地參考使用。

國家衛生健康委辦公廳

2019年2月27日

以下為121種罕見病病種目錄：

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