NEJM:半同卵雙胞胎首次在懷孕期間被發現,全世界僅2例
起初,澳大利亞布里斯班一位28歲的母親第一次懷孕,一切似乎都很正常。6周後的超聲檢查顯示了一個小而常見的意外:該孕婦有一個胎盤和兩個羊膜囊。這意味著,這位準媽媽懷了一對同卵雙胞胎。
然而,8周後的超聲檢查讓人更加驚訝:這對雙胞胎性別不同,一男一女。按照常理,這對於同卵雙胞胎來說,是不可能的。
論文作者昆士蘭科技大學Michael Gabbett博士帶領團隊進一步研究,他們對每個囊中的羊水進行了基因檢測。結果顯示,這對雙胞胎在母繫上是相同的,但在父繫上卻有78%的基因組是嵌合的,這使得他們的基因介於同卵和異卵之間。
什麼是半同卵雙胞胎?
兩個精子同時進入一個卵子
我們知道,雙胞胎通常分為兩種,同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。
同卵雙胞胎是由單個精子與單個卵子受精產生的,細胞隨後分裂成兩部分。這些個體擁有100%的DNA。
異卵雙胞胎是在兩個卵子被不同的精子受精後形成的,每個卵子都變成一個不同的胚胎。這對雙胞胎有一個單獨的胎盤,但共用一個子宮,最終DNA相似度約為50%,就像非雙胞胎兄弟姐妹一樣。
而半同卵雙胞胎(semi-identical twins)是同卵和異卵的半合子(Sesquizygotic)雜交,是一種「特殊的中間產物」。
那麼,這種基因混搭是怎麼發生的呢?
具體來說,在兩個精子使單個卵細胞受精後,每個原核(一個來自卵細胞,兩個來自精子細胞)都複製了自己的基因組。然後,在三個性細胞之間形成一個三極紡錘體,這是受精後第一次細胞分裂時形成三極紡錘體。隨著基因組的複製,這個過程形成了三種二倍體細胞:兩個來自雙親,一個只來自單親。正常情況下,這樣的是行不通的,受精會在那裡停止,不會導致成功懷孕。
但有時也會「大力又出奇蹟」,雙親形成的細胞戰勝了單親細胞,它們開始以典型的方式發育。然後這個嵌合體囊胚又像典型的同卵雙胞胎一樣,它們分裂成兩個胚胎。結果,胎兒從母親那裡獲得了100%的共享DNA,因為它們都來自同一個卵子,但是只有50%的共享DNA來自父親,因為父親的DNA來自兩個不同的精子細胞。
半同卵雙胞胎全球僅2例
這對獨特的二人組是已知的全世界上第二對半同卵雙胞胎。值得注意的是,這也是首例在子宮內進行基因檢測鑒定出半同卵雙胞胎的案例。研究結果發表在新英格蘭醫學雜誌(NEJM)雜誌上。
首例半同卵雙胞胎最早於2007年在美國被報道,他們直到出生後才被確認為半同卵雙胞胎。這對雙胞胎在嬰兒時期就引起了醫生的注意,因為其中一人的生殖器不明確。
Gabbett博士說,澳大利亞這對雙胞胎是剖腹產的,阿普加評分正常(對新生兒出生時的器官系統的生理指標和生命素質評分)。但由於併發症,小女孩在4周大的時候右手臂就被截肢了。3歲時,她還被診斷出性腺發育不全(這是一種先天性發育障礙),意味著她的卵巢必須切除進行預防。
「除此之外,這兩個雙胞胎在發育上都是正常。」 Gabbett博士表示。如今,這對雙胞胎已經4歲了。
對全球雙胞胎資料庫的分析表明,半同卵雙胞胎很罕見。Gabbett博士他們起初懷疑是否還有其他病例被錯誤分類或未被報道,因此特意檢查了968對異卵雙胞胎及其父母的基因數據。「然而,我們在這些數據中沒有發現其他半同卵雙胞胎,在全球大型雙胞胎研究中也沒有發現半同卵雙胞胎。」 Gabbett博士表示道。
「這提醒我們,在醫學上應該始終保持開放的心態。」Gabbett博士總結說,「我們傳統上將雙胞胎分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎,雖然這種分類是有效的,但有時事情並不總是像看上去那樣。如果有人懷疑某些東西不符合我們通常使用的分類,那麼我們就必須跳出框架思考。」
責編:探索君
End
參考資料:
1)First semi-identical twins identified in pregnancy
2)Scientists stunned by discovery of "semi-identical" twins
3)Semi-Identical Twins Identified For Only The Second Time Ever
4)Rare Australian Twins Are "Semi-Identical," Sharing 78 Percent of Their DNA
5)A pair of semi-identical twins born in Queensland have made history
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