19歲姑娘因罕見病雙目失明，「雞尾酒療法」讓她復明！

「醫生叔叔再見，護士姐姐再見，沙沙會想你們的。」

一聲清脆的告別，溫暖了阜外華中心血管病醫院神經疾病病區的病房，點亮了今年初春的一束暖光。

一個月前，19歲的沙沙姑娘來到阜外華中心血管病醫院神經疾病中心。

已經成年的她沒有絲毫的大人樣子，瘦瘦小小的身子，似乎一陣風就能吹跑。羞怕怕的低著頭躲在爸爸身後，雙手抓緊他衣衫不肯放手。

沙沙姑娘的世界裡沒有光明。在病魔的折磨下，沙沙原本明亮的雙眼，慢慢變得黯淡無光。自從失明的那一瞬間，她就被關在只有自己的世界，丟失了安全感。

沙沙得的病叫做「線粒體腦肌病」，是一種母系遺傳的神經系統的疾病，會累及中樞神經系統和肌肉。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，線粒體腦肌病被收錄其中。

沙沙從小體質就不好，稍微勞累一點的體力勞動她都做不來。跟小夥伴一起玩耍，根本跟不上小朋友們的步伐。

六年前，沒有明顯誘因，沙沙突然出現頭痛、發熱還伴有抽搐、嘔吐，右側看東西偏盲的癥狀。

輾轉當地、省內、國內各大醫院，診斷為「線粒體腦肌病」。在醫院進行了一定的治療後，病情算是穩定住了。出院後也堅持口服相關藥物治療，但是仍會間斷髮作。

一個月前，沙沙的病情突然加重，除了上述癥狀外，又出現了食慾減退、言語錯亂、肢體無力、行走困難、視物不清等癥狀。尤其是視力，來到醫院時，沙沙已經處於失明的狀態。一雙眼睛僅僅能有光感，已經看不到東西了。

李剛副主任醫師、李東升主治醫師接診後，對沙沙進行了詳細的查體，並進行了多次討論為她的治療制訂方案。

沙沙的病情比較複雜，影響線粒體代謝的途徑有很多，在治療方案的制定上必須要考慮全面。

專家查閱了最新的國內外治療方案文獻，經過反覆研究，決定為小姑娘採取「雞尾酒療法」。

「雞尾酒療法」就是利用不同的藥物，對症去治療各種可能受到影響的通路。在一些急性期犯病的時候，加上些特殊的藥物。

為更好的治療和護理保駕護航，科室還專門開展了小課堂，醫生和護士一起學習，共同為治療沙沙的病而努力奮鬥。

由於沙沙的智力已經受到影響，人也十分狂躁，讓她乖乖打針、吃藥對護理人員來說也是一個挑戰。護士每次巡房都會熱情的與她玩笑，嘗試著打開她的心扉。

「寶貝兒，不哭不哭，乖乖的，輸了液就能回家了，就能看見了」

「沙沙最棒了，一點都不害怕，扎針一點都不疼」……

這些都是掛在護士姐姐們嘴邊的話，大家都像在照顧自己的小妹妹一樣，哄著她，期盼她早日恢復光明。

經過近一個月的治療，沙沙的病情有了明顯好轉。原本僅有光感的雙眼開始一點點的變化，慢慢看清了身邊的人和物。她的世界從黑暗到模糊，再到重見光明，這扇心靈之窗再次打開。

一個陽光暖暖的午後，沙沙主動對巡房的護士說：「護士姐姐，我終於可以看清你了。」那一刻，沙沙的笑臉，暖了所有醫護人員的心。

沙沙就像一隻努力活著的小鷹，她生病了，但是她沒有放棄，她的家人沒有放棄，她的主治醫師沒有放棄。

努力就會有收穫。不管前路還有多麼艱險，可喜的是，少女沙沙現在的世界能夠觸摸到光明。從失明到復明，被治癒的不僅僅是一雙眼睛，還有對光明的渴望，對世界的暢想。

沙沙出院時，眼睛裡面閃閃溢出的光芒，也照亮了醫務工作者的心房。

沙沙的病情現階段得到了很好的控制。

她所患的線粒體腦肌病到底是一種怎樣的罕見疾病呢？

線粒體腦肌病（ME），是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反覆發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

臨床常見表現有：認知障礙和社交障礙、疲乏不耐受、癲癇癥狀、視力減退或喪失、聽力減退或喪失、發育遲緩。

常用治療方法有：

①運動：通過有氧耐力運動和阻抗訓練方法可使患者臨床癥狀得到改善。保證充足的睡眠，保持精神放鬆，進行力所能及的活動。

②飲食：給予高蛋白、高糖、高維生素、低脂飲食

③藥物治療：給予輔酶Q10、肌酸、肉鹼、硫胺素、ATP、維生素C、維生素E以及維生素K等藥物，以補充能量、提供輔酶和抗自由基。

④基因治療：基因治療目前並未得到廣泛開展，僅有少數在動物水平進行研究。

⑤對症治療：積極控制癲癇和預防發熱，避免誘發腦卒中樣發作。

（阜外華中心血管病醫院 邢永田 朱之韻 / 文圖）

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