黑斑息肉綜合征
Peutz-Jeghers 綜合征
( Peutz-Jeghers syndrome，PJS)
黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）是以皮膚、黏膜色素沉著伴消化道或非消化道多發息肉為特徵的一種常染色體顯性遺傳病。
臨床特點
PJS由荷蘭醫生Peutz於1921首次報道，後由美國醫生Jeghers於1949年全面闡述其臨床特點，1954 年經梅奧診所提出命名為PJS並沿用至今。
該病發病率約1/29000~1/120000，具有明顯的家族集聚傾向，但與性別無關，男女發病率無明顯差異。
PJS主要有三大臨床特徵：
1) 皮膚、黏膜色素沉著斑：
一般在幼年即出現，常見於口唇周圍皮膚及口腔黏膜，亦可發生在鼻、肛周、生殖器及手足等處，呈黑褐色或藍黑色，不高出皮膚表面，大小可從針尖樣至3~5cm，部分可融合呈斑片狀，顏色深淺及分布範圍大小與腸道息肉的部位及嚴重程度無直接內在聯繫，但也有息肉切除後色素可全部消失的報道。
2) 消化道或非消化道息肉：
息肉主要發生於胃腸道，按發生率的高低依次為空腸、迴腸、結腸、胃、直腸，另外少數病例可發生於膽道、泌尿系、子宮及副鼻竇等部位。傳統認為息肉的病理類型主要為錯構瘤樣息肉，其特點是包繞和組成腺體的平滑肌增生呈樹枝狀分布，導致息肉上皮組織被插入到黏膜肌層以下成上皮錯構樣改變，有一個由「錯構瘤-腺瘤-癌變」的進展過程，但近來有部分報道PJS 息肉的病理類型主要為腺瘤性息肉，其癌變可能存在另外一種途徑，即「腺瘤性息肉-癌變」這一途徑。此外有文獻指出病理結果還可以為炎性息肉或增生性息肉。PJS 息肉的起源及轉歸尚未明確，但其癌變的風險已被證實較正常人群明顯增高。
3) 遺傳傾向：
約50%患者有家族史，有研究表明該病的致病基因位於19號染色體短臂13.3 區( 19p13.3) ，編碼一種由433個氨基酸組成的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶( STK11 /LKB1) ，該激酶是一種抑癌基因，在多種因素的作用下引起基因突變，從而導致PJS的發病。
影像表現
胃腸道息肉是引起腹部癥狀的主要原因，當息肉較大時易引起急慢性消化道出血、腹痛、腸梗阻、腸套疊等併發症。鋇餐、超聲、CT、MR檢查均可發現息肉，但較小的息肉在萎陷的腸管內易被腸壁掩蓋，尤其合併腸套疊時更易漏診。
MSCT三維重建技術有利於觀察息肉的位置、大小、形態及周圍組織的關係。典型錯構瘤性息肉由於含有較多樹枝狀分布的平滑肌成分，在CT平掃時密度不均，中心區域可有不規則或輻射狀稍高密度影，主要由平滑肌成分所致，這是PJS息肉與其它息肉鑒別的主要特點，但由於息肉一般較小等原因該徵象並不常見。
息肉CT平掃呈軟組織密度，CT值約30-50HU，增強掃描明顯強化，動脈期CT值約70~90HU，門脈期約80~110HU，息肉較小時一般密度均勻，較大時可密度欠均，部分病灶可見斑點狀缺血壞死灶，對直徑大於1 cm的息肉，若形態不規則、呈菜花樣改變，相鄰腸壁局限性增厚並伴有腹腔淋巴結腫大，尤其在伴有腹部癥狀時，要考慮惡變的可能，應通過內鏡及早切除。
當息肉直徑大於1.5 cm，易發生腸套疊，其機理目前傾向於「滯點學說」的解釋：當正常腸蠕動遇到息肉時，蠕動波不能跨過息肉，並將息肉推向遠端，自發性腸蠕動被打斷，當多次腸蠕動在息肉處被打斷，息肉作為一個停滯的點，致使腸管淤積，息肉牽拉該段腸管一起套入遠側腸腔而形成腸套疊。腸套疊由外層腸管、中間層( 套疊腸管的折入部) 、內層腸管( 套疊腸管的折返部) 及腸系膜組織組成，當腸管套疊的長軸與射線垂直時，CT表現為「同心圓」樣改變，當腸管套疊的長軸與射線平行時，CT表現為「臘腸狀」改變，平掃時內層與中層腸管間可見脂肪密度影，增強後可見腸系膜血管，對了解套疊血管的血運情況及手術方案的制定有重要的參考價值。
治療方式
由於PJS 患者為腫瘤易感人群，以往認為胃腸道息肉無論大小均應及早切除。但目前有報道認為應根據息肉所在的部位而採用不同的處理方式，有報道顯示胃息肉會隨著年齡增長而縮小及減少，故認為胃息肉一般不需治療。而小腸由於排空較快，致癌物質不易停留，且小腸內的谷胱甘肽轉移酶等可使致癌物質轉化為低毒或無毒物質，加上腸內含有豐富的免疫細胞，每天可產生大量免疫球蛋白，故小腸息肉一般不發生癌變，如果不合併急腹症，可不必急於手術。大腸由於無小腸的上述特點，致癌在腸腔內滯留時間較長，易致息肉癌變，因此主張息肉較多者應做大腸切除，少而小者可行內鏡摘除，術後定期複查，是預防大腸息肉癌變的重要措施。
圖1 女， 58 歲。
圖1a：口唇黑色素斑形成，不高出皮膚表面。
圖1b，1c： CT 增強掃描示胃、小腸、結腸多發息肉( 白箭) 。
圖2 男，17 歲。圖2a：CT平掃示左側空腸腸壁明顯增厚( 白箭) 。圖2b ：CT增強掃描見腸壁多髮結節狀息肉( 白箭) ，靶征( 黑箭) 及血管捲入征( 三角箭) 。圖2c 病理: 空腸黏膜錯構瘤性息肉( HE，× 100)
圖2-3小腸充氣后冠狀點陣圖像，左上腹皺襞豐富者為空腸（白箭），下腹部皺襞稀疏者為迴腸（黑箭）。圖4空腸套疊並近端小腸氣體充盈不良。圖5-7空腸上段息肉的CT、模擬內鏡及小腸鏡所見。圖8-9盆腔腸管內息肉伴鈣化，CTA顯示息肉位於空回交界區。圖10小腸多發息肉、不全梗阻並迴腸息肉經回盲瓣脫出。
圖１ ａ）MRI冠狀面顯示十二指腸及空腸病變呈混雜T2信號（箭）；ｂ）DWI示十二指腸球部病變彌散受限呈高信號（箭）；ｃ）CT增強門靜脈期顯示迴腸局部「同心圓」狀套疊徵象（箭）；ｄ）增強冠狀面重建顯示十二指腸病變（箭）及胃壁小結節（長箭）；ｅ）電子腸鏡顯示迴腸末端多發隆起性病變；ｆ）HE染色顯示空腸錯構瘤性息肉。
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作者：趙越 來源：熊貓放射
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