《NEJM》發表山大生殖團隊新成果：腫瘤易感基因BRCA2突變導致卵巢早衰

圖片來源：Pixabay

3月14日，權威科學期刊《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine）發表了一篇題為「BRCA2雙等位基因突變導致早發性卵巢功能不全（BRCA2 in Ovarian Development and Function）」的通訊文章，為腫瘤易感基因BRCA2突變導致卵巢早衰提供了新證據。

這項成果是由山東大學生殖醫學陳子江教授團隊秦瑩瑩課題組與復旦大學附屬婦產科醫院張鋒教授合作。山大生殖醫學研究中心秦瑩瑩教授為第一作者，山東大學為第一作者單位和通訊作者單位。值得注意的是，2月28日，《柳葉刀》剛發表陳子江團隊關於「體外受精冷凍單個囊胚移植與新鮮單囊胚移植的比較」的最新成果。

早發性卵巢功能不全（POI）主要表現為女性40歲之前發生卵巢功能進行性衰退，在育齡期女性中的發病率約為1%~5%，目前對其發病原因仍未完全了解。BRCA2是重要的DNA損傷修復基因，BRCA2基因突變可導致卵巢癌、乳腺癌、范可尼貧血等疾病，而其在生殖細胞中的作用研究甚少。

秦瑩瑩課題組和張鋒教授此次合作，分別在一對POI姐妹及散發患者中發現了新的BRCA2複合雜合突變：c.68-1G>C，c.4440T>G (p.Y1480X)；c.8168A>T（p.d237v），c.9697-9700del（p.c323wfs*15）。

進一步分析發現，突變嚴重影響BRCA2功能，導致減數分裂異常。這一發現為腫瘤易感基因BRCA2突變導致卵巢早衰提供了新證據。該研究揭示了腫瘤易感基因的多系統致病性，為評估卵巢早衰患者的激素治療安全性以及遠期健康管理提供了重要依據，再次顯示了山大生殖團隊POI遺傳學研究已走在世界前列。

山東大學生殖醫學陳子江教授團隊多年來致力於POI的病因學研究，取得了一系列原創性成果。目前被人類遺傳學百科全書-在線孟德爾遺傳（OMIM）命名的POI基因共15個，生殖醫學團隊發現了其中4個，體現了中國學者的突出貢獻。

秦瑩瑩，山東大學教授，主任醫師，青年長江學者，國家自然科學基金優秀青年基金獲得者，國家重點研發計劃重點專項首席專家。主要從事早發性卵巢功能不全的發生機制及臨床診療研究。

責編：探索君

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參考資料：

1）山大生殖醫學秦瑩瑩教授課題組發現中國早發性卵巢功能不全遺傳新機制

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