這些病傳男不傳女，孕媽一定要提前檢查！

前幾天，一位畢節的產婦生出了一個25根指頭的寶寶。

寶寶為什麼會多出這麼多手指頭來？

看一下孩子他媽媽的手，你就知道原因在哪了！

這位名字叫小麗的寶媽，她的手是這樣的

雙手分別只有無名指和中指，且只有半個手掌。

小麗在寶寶出生後，曾痛苦的問了醫生一個問題：

我都這樣了，我的孩子為什麼也會這樣？

我是非常理解這位寶媽的痛苦的，因為大多數人在生孩子時都會忽略一個問題——遺傳病。

這個寶寶就是遺傳病的一種——多指（趾）症 並指（趾）症

遺傳病的威力有多大？

遺傳病是指由於遺傳基礎發生變化，而引起的疾病或缺陷。

不同的遺傳病，後代中招的概率各不相同。

有些遺傳病隔代遺傳，有些代代遺傳，致病概率可達100%，還有的是傳男不傳女，也有的只青睞於女性……

不同的基因問題，會導致天差地別的遺傳結果。

遺傳病一般分為三種：

一

單基因遺傳病

1. 家族魔咒——常染色體顯性遺傳病

★ 特點：致病幾率50%～100%；代代相傳； 男女發病率相同

2. 近親詛咒——常染色體隱性遺傳病

★特點：隔代遺傳；近親婚配後發生率高；男女發病率相同

3. 「重女輕男」——伴X染色體顯性遺傳病

★ 特點：世代遺傳；病人的雙親中必有一人患同樣的病；男發病率小於女性

4. 「男多女少」——伴X染色體隱性遺傳病

★ 特點：隔代交叉遺傳；男發病率大於女性

二

染色體遺傳病

這種病是由染色體數目或結構畸變造成的，在新生兒中發病率約佔0.5％。

1. 智力殺手——常染色體病

★ 特點：常染色體異常的胎兒多致流產；出生後易多發性畸形、智力低下和發育障礙

2. 生育殺手——性染色體病

★ 特點：多女性，不能生育

性腺發育不良症是女性中最常見的一種性染色體病，發病率是1/3500，輕的可以正常生活，嚴重的需要做變性手術。

大多在嬰幼兒期無明顯臨床表現，要到青春期才出現第二性徵發育障礙或異常，一般都無法生育。

三

多基因遺傳病

★ 特點：多基因合作、家族聚集、易受環境影響

這類遺傳病，若是生出患有遺傳病的患兒越多，發病率便會越高。

比如一對夫婦第一胎是唇裂患者，那麼再生第二胎時，唇裂的幾率會更高。

常見的多基因遺傳病有：

如何避免生出遺傳病寶寶？

一

這13類孕媽需要警惕

1. 35歲以上的孕婦

孕齡超過35歲，孕媽各方面的身體機能都會有所下降，遺傳病的概率也會相應上升。

2. 反覆早孕期自然流產

孕媽若是在孕早期連續2次發生自然流產，就要引起注意了。

3. 有既往出生缺陷病史

孕媽若是在之前已經生了一個遺傳病患兒，再次懷孕時更要謹慎一點。

4.家族分子遺傳病史；

家族中若是有單基因遺傳病史，例如色盲、白化病等，也要引起警惕。

5.神經管缺陷家族史；

家族中有神經管畸形，例如無腦兒、脊柱裂、腦積水、死胎等情況。

6.妊娠合併Ⅰ型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；

孕媽若是本身患有這幾項疾病，那麼生出患有遺傳病的寶寶，概率會更高一點。

7.父母近親；

這是國家禁止的，近親後出生的孩子有各種遺傳病的可能性！

8.曾暴露於藥物、病毒、環境危害；

為了避免胎兒出現異常，孕媽應盡量避免各種不良因素：如煙酒環境，有害化學物質，高分貝、高電離輻射、新裝修的房屋，空氣不流通的環境等，更不要私自服用藥物。

9. 產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；

10.曾生育過染色體病患兒的孕婦；

之前的孩子有智力低下和發育障礙等情況。

11.產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；

12.夫婦一方為染色體異常攜帶者或單基因遺傳病；

13.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。

二

產前診斷

1. 羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）

在孕18～24周時，通過超聲引導下，抽取10～20ml 的羊水，進行染色體異常診斷，或者提取胎兒DNA做單基因病診斷。

2. 絨毛取材術（CVS）

孕早期通過超聲引導，經陰或經腹，抽取少量絨毛，進行診斷。

比較羊膜腔穿刺術，通過CVS能夠儘早發現並診斷，一方面緩解孕媽壓力，另一方面，如需終止妊娠，孕媽的損傷也會較小。

3. 經皮臍血管穿刺術（Cordocentesis）

除了可以診斷染色體異常外，還可用於Rh同種免疫性溶血的治療。

孕前如何預防？

1. 避免近親結婚

我國近親結婚是犯法的。

《婚姻登記條例》第6條第四款規定，屬於直系血親或者三代以內旁系血親的，婚姻登記機關不予結婚登記。

但即使如此，還是有不少偏遠地區會出現近親結婚，結局往往都很悲劇！

例如下面這位奶奶就是因為嫁給了自己的親表哥，結果生下來的4個兒子全部都是智障。

2.謹慎擇偶

在選擇另一半時，除了考慮三觀是否合得來外，從醫學角度來說，對方的家族史也是需要了解一下的。

親戚中是否有癌症、殘障等，都可能在基因里攜帶遺傳基因。

菌菌在這裡倒不是歧視有遺傳家族史的人，只是在結成伴侶前，彼此坦誠相對，不隱瞞，不欺騙，給對方選擇的權利，才能避免婚姻出現悲劇。

3. 選擇適當年齡受孕

女方超過35歲，後代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過50歲。

4. 及時進行產前診斷

只有及時產檢，醫生才能根據孕媽的情況來判斷胎兒情況。

即使我們竭盡全力避免生出畸形寶寶或者患有遺傳病的寶寶，但還是躲不了3%～5%的出生缺陷率，這是大自然篩選的結果，人力難為。

對於大多數孕媽來說，只要做好前面四點，好好養胎，合理飲食，大多數是能順利生下健康的寶寶的。

參考文獻：

1. 美國遺傳與輔助生育研究院(GIVF)GENETICS＆ IVF Institue

2. 疾病預防控制中心的公共衛生基因組學

3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Office of Rare Diseases (ORD), National Institutes of Health (NIH)

4.全球基因項目，遺傳和罕見疾病組織Global Genes Project, Genetic and Rare Diseases Organization

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