嬰兒長短腳，警惕BWS罕見病

之前從來沒想過在29歲這年生下的孩子會有罕見疾病，家裡沒有遺傳疾病，懷孕時也很年輕，就沒有去做羊膜穿刺或是抽血基因檢測，整個孕程也很順利。因為第一胎是剖腹，第二胎在39周時剖腹，是個胖胖的大寶寶。

出生後一直都沒發現，是在她5個多月時，有朋友來我們家時看到寶寶趴在哪裡，說寶寶的兩隻腿粗細好像不太一樣，我看了一下好像真的有點差距，趕快叫隊友來看，結果兩隻腿一拉就發現兩隻腿居然也不一樣長，腳掌也不一樣大，兩隻手臂也是有顯著的差異。

長短腳、罕見疾病、遺傳BWS生長板

接著就是一連串的四處求診，最後在1歲3個多月時確診是BWS（貝克威斯.韋德曼氏綜合征），當下是一陣晴天霹靂，但知道病因後也才知道怎麼幫助寶寶。BWS通常伴隨著半邊肢體肥大跟巨舌，醫生說某一對染色體上的基因是介於BWS患者跟正常人中間，所以表現出來的特徵沒有這麼明顯，寶寶也沒有巨舌的狀況。

除了剛說的兩種外觀異常，這個疾病的兒童在8歲前有7.5%機率患胚胎性腫瘤，必須要每3到6個月定期追蹤腹部超聲。第一次照的時候，發現寶寶的兩顆腎臟居然不一樣大，不過還好目前功能都還是正常的，希望她也能順利的度過這幾年高發疾病時期。

長短腳的部分，骨科醫生表示寶寶目前兩腿骨頭差距大概1公分，外長大概2.5公分，以她這年紀來說差距已經很大，但她現在年齡還太小，先不會做任何侵入性治療，要到4歲左右會先在較長的那隻腿做生長板手術，抑制它的成長，到了7-8歲後再看是要把短的腿拉長，或是把長的腿鋸短。現階段骨科先建議我們去墊1公分的鞋墊，讓她兩隻腿比較平衡，也避免之後有脊椎側彎的情況。

通過朋友介紹，帶寶寶去了一間專業做鞋墊店鋪，店面不大，裡面有三個服務人員，去之前事先預約，一對一服務。其實內心很忐忑，因為通過網站上面介紹兒童專業客制化定製鞋墊要價不少，還好負責寶寶的服務人員在聽完我說明寶寶狀況之後，只有建議我們先讓寶寶做墊在鞋子里像增高墊一樣的墊子，不需要到印足模做客制化鞋墊。

他們先稍微拿了一些材料墊成一公分的高度讓寶寶試走，覺得高度可以後現場就直接去地下室做，大概15分鐘後成品就好了。寶寶剛穿上去時走路有些不習慣，有點一跛一跛，來回走了兩三次後，越來越順，從背後看她也覺得平衡許多。

當時問了店員為什麼只需要墊一公分，而不是墊實際差距的高度呢？他表示有時候用手量的長度不一定準，會因為寶寶的姿勢及穿的衣服而有落差。通常墊鞋墊會以Ｘ光的差距為主。

沒墊鞋墊時，身體重心明顯偏向短邊，背影看脊椎呈S狀。走路會一顛一顛的，走快時常跌倒。在身體做跳躍動作時，兩隻腳會分別落地，無法同時落地。

做的鞋墊是活動式，替換鞋子時可以跟著移動過去，不過後來選擇做了兩副鞋墊，一副讓她墊在室內鞋裡帶去學校，讓她盡量活動的時間都能墊著增高墊，也不用每天把鞋墊移來移去。墊了之後大概有一個月左右了，現在帶寶寶在室外活動時，動作靈活度有明顯進步，跌倒的頻率也降低許多，開始可以做一些跑跳的動作。

長短腳的問題終於暫告一段落，看到她可以跟一般的小朋友一樣跑跳，做父母的可以稍微放寬心一點，不然自己其實很自責沒有給她一個健康正常的身體。接下來還有一些考驗等著我們，例如粗細腿，以及不知道何時會出現但最好不要出現的胚胎性腫瘤。雖然之前沒有想過會有這狀況，但發生了就是要面對，也安慰自己說不算太嚴重，寶寶每天還是過得很開心，就不要自尋煩惱，跟寶寶一起努力吧！

因為這算是基因遺傳疾病，如果還有下一胎，醫生建議我們懷孕時就要做基因檢測。不禁讓我思考如果當時有做檢測，知道寶寶有這個狀況後，我還會把她生下來嗎？嗯…問完自己這個問題後就後悔了。當初如果有發現應該就會選擇放棄，但如果知道他會是個這麼可愛的寶寶，怎麼捨得放棄呢，當父母真的好難啊。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！