研究揭示影響人類眉毛顏色的基因

3月15日，中國科學院北京基因組研究所的研究人員與來自荷蘭、澳大利亞、英國和美國的多個課題組合作，在Journal of Investigative Dermatology雜誌在線發表了題為Genome-wide association studies identify multiple genetic loci influencing eyebrow color variation in Europeans的研究論文，通過分析近萬例白人基因組上數百萬個遺傳因子，確定了9個影響眉毛顏色形成的基因，首次揭開了人類眉毛顏色的秘密。

眉毛顏色是人類重要的色素特徵之一，其與頭髮顏色有較強的相關性，但同時也存在明顯的表型差異。例如，在歐洲人群中，如一個人的頭髮顏色是深色的，那他的眉毛顏色通常也是深色的，但這也並不完全一致，比如很多棕頭髮人的眉毛顏色卻是黑色。在此研究中發現的9個基因中，其中8個基因同時影響眉毛和頭髮的顏色，如MC1R基因突變會同時導致金色眉毛和紅色頭髮。而研究新發現的一個基因C10orf11僅影響眉毛顏色的變化。這些色素基因對兩種表型的效應差異，最終導致了眉毛顏色和頭髮顏色的表型差異。

人類色素表型具有高度的遺傳性，深入理解這些表型的遺傳基礎有多方面意義與實用價值。首先，黑色素有防止紫外線傷害的功能，而黑色素生成相關基因異常可導致很多相關疾病，如一些罕見的功能性突變會導致白化病，一些調控基因表達的常見變異也會增加黑色素瘤等皮膚癌症的風險。深入理解色素生成的遺傳基礎對這些疾病的防治有重要的指導價值。

此外，色素表型的遺傳學研究對理解人類進化方向也有重要意義。在人類走出非洲遷移到世界各地的過程中，為了適應不同的生存環境，色素基因在不同人種內的變異與進化，最終導致人種間存著顯著的分化特徵。例如，歐洲人群、東亞人群、非洲人群的皮膚顏色漸次變深，正是為了適應不同強度紫外線水平而在基因水平進化出的一種生物機制。

該研究的通訊作者劉凡指出，從DNA的信息推斷個體色素表型信息在新興的法醫學分子表型刻畫領域有重要的實際應用價值。利用該課題的發現，可以更準確地從DNA推斷個體頭髮、眼睛、皮膚、眉毛顏色等色素表型相關信息，這對完善人類外貌表型分子刻畫系統有重要意義。

來源：中國科學院北京基因組研究所

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