【 作者：鄭州大學第一附屬醫院心血管內科 李凌教授 】

肺栓塞是常見的心血管系統疾病，也是常見的三大致死性心血管疾病之一，急性肺栓塞治療不及時或長期慢性肺栓塞可導致肺動脈高壓。肺栓塞絕大多數為肺血栓栓塞，而深靜脈血栓是引起肺栓塞的主要血栓來源，多發於下肢或骨盆深靜脈。因兩者在發病機制上存在相互關聯，故臨床上統稱為靜脈血栓栓塞症。

近年來，對肺栓塞的認識不斷提高，但臨床實踐中仍存在誤診、漏診，或診斷不及時以及治療不規範的情況。對於發病年齡較輕(<50歲)、複發性或特發性（即無明確誘因）的靜脈血栓栓塞症患者，應接受遺傳性易栓症篩查。

我們科室就收治了一例具有遺傳易栓症傾向並反覆發生下肢深靜脈血栓的肺栓塞患者。

患者為15歲青少年男性，原本正值花季，命運卻跟他開了個不小的玩笑。1年前無誘因出現左小腿疼痛、腫脹，不伴發熱等表現，持續不緩解，當地醫院查下肢靜脈彩超提示左側深靜脈血栓形成，給予低分子肝素、華法林抗凝治療共5個月，其間未規律監測INR以評價華法林治療效果，未複查下肢靜脈彩超，因下肢腫痛消失便自行停用華法林。1個月前無誘因出現右小腿腫痛，當地醫院查下肢靜脈彩超提示右側深靜脈血栓形成，給予華法林抗凝治療，腫痛未見明顯緩解，偶有活動後胸悶、氣短，故為進一步診治來我科。

入科後我們詳細詢問患者第一次發病前是否有下肢靜脈血栓形成的易患因素，如長時間不動或下肢制動等，患者予以否認。對於如此年輕且無誘因的患者，此次複發啟示我們存在遺傳性易栓症可能性大，活動後胸悶、氣短則提示肺栓塞可能。隨後的抽血化驗及影像學檢查結果證實了我們的推測。

我們既為該患者感到慶幸，慶幸的是他來到了我們科，檢查結果顯示肺栓塞，未發展至肺動脈高壓，同時明確了發病原因及長期抗凝的治療方案；也為該患者感到不幸，不幸的是花季少年卻是易栓症患者，需要長期不間斷服用抗凝藥物，終生與醫院打交道。

易栓症分獲得性與遺傳性兩類，對於獲得性易栓症，相關疾病或易患因素解除，易栓症隨之消失，而對於遺傳性易栓症患者，因其和患者自身的基因和代謝有關，血栓形成傾向終生存在，一旦診斷靜脈血栓栓塞症，即需長期甚至終生抗凝。

我們呼籲，一旦明確診斷下肢深靜脈血栓或肺栓塞，無論患者年輕與否，都應盡量查找相關危險因素，對獲得性因素應予以糾正，對存在遺傳性易栓症者應長期抗凝治療以減少複發。

專家簡介

李凌，教授、博士研究生導師，國家二級教授,主任醫師。鄭州大學第一附屬醫院心血管內科主任，心導管室主任，國家心血管病專業質控中心冠心病工作組專家，衛生部介入培訓基地主任，內科醫學部副主任。兼任中華醫學會心血管病學分會全國委員、中華醫學會心血管分會康復學組副組長、中華醫學會河南省心血管病學分會副主任委員、中國醫師協會心血管病學分會常務委員、中國控制吸煙協會心血管疾病防治控煙專業委員會副主任委員、中國心血管健康聯盟專家理事。擔任《實用心血管疾病藥物治療學》主編，《診斷學》及《臨床新葯精匯》副主編。1984年河南醫科大學醫療系畢業。掌握國內外先進的診斷和治療技術及相關學科的專業理論，熟練進行心血管疾病的診斷、鑒別診斷、搶救和治療，如急性心肌梗死、心絞痛、肺栓塞、心力衰竭、高血壓病、心肌病、風濕性心臟瓣膜病、先天性心臟病等。先後獲得「中青年優秀骨幹教師」、「優秀科主任」、「河南省優秀醫師獎」等榮譽。2012年榮獲國家人力資源社會保障部、原衛生部和國家中醫藥管理局授予的「全國衛生系統先進工作者」稱號。2015年被評為「全國醫德標兵」、 「優秀紅十字醫療專家志願者」、「中原健康好衛士」稱號。2017年榮獲中國首屆「白求恩式好醫生」榮譽稱號。

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