Blood：NFE2突變可促進AML特異性遺傳突變的獲得

導語：NFE2突變具有獲得促進向髓肉瘤和/或AML發展的繼發突變的傾向。

來源：梅斯醫學

中心點：

AML患者的轉錄因子NFE2常發生突變。

在小鼠中，NFE2突變可誘導MPN，隨後轉化成AML，並獲得AML特異性的遺傳變異。

摘要：

在急性髓系白血病(AML)中，獲得性遺傳變異具有預後意義，並可指導治療決策的制定。目前臨床演算法已納入了新發突變。

Jonas Samuel Jutzi等人發現AML患者和髓肉瘤患者攜帶轉錄因子NFE2突變，並對其功能特徵進行研究。研究人員既往在骨髓增殖性腫瘤患者中發現NFE2突變，並證實NFE2突變可使小鼠出現骨髓及髓外異常增殖的表型。

現研究人員進一步發現34%的NFE2突變小鼠的表型進展成了白血病，伴有或不伴有脊髓肉瘤，或發展為孤立的脊髓肉瘤。而且這些脊髓肉瘤和白血病均發生了AML特異性的變異，包括8號染色體三體、5q上AML常見缺失片段的丟失以及腫瘤抑制因子Trp53突變。

本數據提示NFE2突變具有獲得促進向髓肉瘤和/或AML發展的繼發突變的傾向。

原始出處：

Jonas Samuel Jutzi， et al.Altered NFE2 activity predisposes to leukemic transformation and myelosarcoma with AML-specific aberrations.Blood 2019 ：blood-2018-09-875047； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-09-875047

本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！

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