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什麼是克氏綜合征?可導致不孕不育,不容忽視

現在不育症的人越來越多了,很多男性因為不育到醫院檢查,卻被診斷為「克氏綜合征」。對於這個從來沒有聽說過的的疾病,很多人都會很慌亂,不知所措。那麼,克氏綜合徵到底是什麼病呢?它的表現又有哪些呢?

一、克氏綜合征的定義

克氏綜合征,本質就是一種性染色體異常所導致的疾病。受精卵在有絲分裂過程中,X染色體不分離,導致出現46,XY/48,XXYY等型的嵌合型染色體,還可能出現純合性染色體。這是由於精子或者卵子在生長發育過程中,X染色體不分離。在青春期以前,克氏綜合征患者的激素水平跟正常男性是一樣的。但是,到了青春期後期1,其睾酮水平會下降,跟正常人相比明顯低,生殖細胞數量急劇下降,影響到生育功能。

二、克氏綜合征的表現

克氏綜合征患者的外貌會有所改變,在成年後會發現其睾丸發育偏小,男性特徵不明顯,也就是說鬍鬚、陰毛以及喉結等不是很明顯。同時,還可能會出現性慾偏低、精液量偏少生殖無精液射出,還可能伴隨不同程度的乳房發育。但是,這些癥狀在青春期早期之前不是很明顯。

三、克氏綜合征的治療

1、青春期之前檢查出克氏綜合征的話,其情況比較輕,治療以及預防不育更有效。可通過激素替代治療,還可以進行冷凍保存精子或者睾丸組織,從而能夠實現想要小孩的心愿,獲得婚後孕育後代的機會。

2、克氏症患者隨著年齡的增加,生精細胞的數量逐漸減少,時間越久,找到精子的機會就越少。8%克氏綜合征的患者,過了青春期之後,射的精液裡面還可能會有精子,在這個階段,最好的方式是把這些精子冷凍保存起來。如果無法獲取精子,可以通過睾丸顯微取精手術,在某些局部的病灶找到精子,但是顯微手術取到精子比例只有40%-60%。不同種族、不同的人群,取到精子的比率也會有所差異。目前,國內報道的顯微取精手術獲取精子的比例約50%左右。

克氏綜合征這種疾病容易在我們日常生活中被忽視,有些甚至到婚後發現一直沒有小孩才察覺,但克氏綜合征的發病率相對來說還是比較高的。所以,不能忽視克氏綜合征的診斷與治療,在孕期胎兒產前診斷時,就應當進行染色體的檢查。如果錯過了孕期或新生兒時期的篩查,青春期之前篩查也很重要。


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