鐮狀細胞病的突破性發現，為患有此病的人打開了治療之門

在一項關於鐮狀細胞病的突破性研究中，明尼蘇達大學科學與工程學院的生物醫學工程師們發現，這種疾病的組織結構比以前想像的要低得多。

這一發現為全世界大約2000萬患有此病的人打開了新的治療之門，包括可以低劑量處方的新藥物。

這項研究包括了有史以來在分子水平上對這種疾病進行的最精確的測量，該研究發表在科學進步，美國科學進步協會雜誌。

明尼蘇達大學生物醫學工程副教授、這項研究的主要作者大衛·伍德(David Wood)說，「儘管幾十年來人們都知道是什麼導致了鐮狀細胞疾病，但在分子水平上，從來沒有人對這種疾病進行過如此詳細的研究。」「我們在納米尺度上的發現相當令人驚訝。我們發現這種疾病的自組裝過程不如我們想像的那麼有效，這意味著開發低劑量有效的新葯可能會更容易，對患者的副作用也會更少。」

鐮狀細胞病是一種遺傳性終身疾病，它會引起紅細胞內蛋白質的問題，稱為血紅蛋白。血紅蛋白分子攜帶氧氣到全身。在鐮狀細胞病中，血紅蛋白分子形成纖維，在紅細胞內表現為僵硬的棒狀。這些纖維的形成會使紅細胞變硬，並能使其形狀從圓盤狀轉變為新月形或鐮刀狀。

當紅細胞變硬時，它們會導致血管阻塞，從而減緩或阻止血液流動。當這種情況發生時，氧氣無法到達附近的組織。缺氧會影響整個身體，導致嚴重疼痛，增加中風的風險，並導致感染。

明尼蘇達大學的研究人員在這項研究中對單個鐮刀狀血紅蛋白纖維的組裝進行了有史以來最高解析度的測量，使用顯微鏡和照相機可以測量納米尺度上的分子。他們的測量結果表明，在以前的研究中，鐮狀血紅蛋白的添加和丟失率被低估了。新的結果表明鐮狀血紅蛋白自組裝過程是非常快速和低效的。他們發現，這一過程的效率為4%，而研究人員先前認為的效率為96%。

伍德說：「這有點像通過堆疊LEGO來建造一座塔。」「每100名LEGO中，只有4名實際繼續工作，作為塔體的一部分。我還得再堆100個LEGO才能再繼續工作。這向我們表明，這是一個比之前想像的效率要低得多的過程，而且不需要那麼多藥物就能破壞這一過程。」

目前只有兩種FDA批准的藥物可供鐮狀細胞病患者使用.雖然目前正在開發新的替代藥物來治療這種疾病，包括幹細胞移植和基因治療，伍德說，發展中國家數百萬患有這種疾病的人很可能無法獲得這些治療方法。

據估計，全球每年有30萬嬰兒患有鐮狀細胞病。在發展中國家，它仍然是嬰兒和兒童的主要殺手，特別是在撒哈拉以南的非洲和印度，據估計，在這些地區，50%至90%的患有鐮狀細胞病的嬰兒將在5歲之前死亡。在美國，近10萬人患有鐮狀細胞病。疾病控制和預防中心估計，每365名黑人或非裔美國嬰兒中就有1例鐮狀細胞病，每16 300名拉美裔嬰兒中就有1例。美國鐮狀細胞病患者的平均預期壽命是47歲。

伍德說：「我們希望我們在這項研究中披露的新信息能夠對世界範圍內的藥物和其他幫助數百萬人的治療方法產生重大影響。」

伍德與明尼蘇達大學生物醫學工程系的研究員大衛·奧德和博士後研究員布賴恩·卡塞爾合作進行了這項研究。這項研究建立在奧德以前研究癌症中類似的微管組裝的基礎上。

奧德說：「我們認為我們可以把我們所學到的研究微管應用於鐮狀細胞疾病，因為微管是治療癌症的重要靶點，我們是對的。」「這顯示了合作研究的力量。我的專長領域是研究癌症中的微管自組裝，伍德教授已經研究鐮狀細胞疾病十多年了。通過合作，並引進卡塞爾博士在納米成像和分析方面的專長，我們覺得我們已經取得了重大突破。」

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