原發性酪氨酸血症

Tyrosinemia 或 tyrosinaemia是新陳代謝的錯誤，通常是天生的，其中身體不能有效地分解氨基酸酪氨酸。未經治療的酪氨酸血症的癥狀包括肝臟和腎臟紊亂。沒有治療，酪氨酸血症會導致肝功能衰竭。[1] 今天，在出現任何癥狀之前，新生兒篩查測試中越來越多地檢測到酪氨酸血症。通過低蛋白飲食，特殊蛋白質配方和藥物的終身管理，患有酪氨酸血症的人可以健康並過上正常的生活。它在早產兒和小於胎齡的新生兒中更為普遍。[2]

酪氨酸

目錄

1 原因

2 診斷

2.1 類型

3 治療

4 參考

原因

酪氨酸血症以常染色體隱性遺傳模式遺傳。

所有酪氨酸都是由苯丙氨酸和酪氨酸分解代謝途徑中的各種基因功能障礙引起的，並且以常染色體 - 隱性模式遺傳[3]。

I型酪氨酸血症是由FAH基因突變引起的，該基因編碼富馬醯乙醯乙醯酶[4]。由於FAH缺乏，富馬醯乙酸鹽底物可在近端腎小管細胞和肝細胞中積聚，分別導致腎臟和肝臟受損[3]。

II型酪氨酸血症是由TAT基因突變引起的，該基因編碼酪氨酸氨基轉移酶[4]。由於TAT缺乏，底物酪氨酸累積，導致眼科和皮膚病異常。[3]

III型酪氨酸血症是由HPD基因突變引起的，該基因編碼4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶[4]。III型酪氨酸血症是三種情況中最罕見的，只報告了少數病例。[5]其中大多數病例包括智力殘疾和神經功能障礙。[3]

診斷

類型

I型酪氨酸血症可以通過血液檢測檢測是否存在富馬酸乙醯酯代謝物，琥珀醯丙酮，這被認為是疾病的特異性指標[6]。

通過存在顯著升高的血漿酪氨酸水平可以檢測II型酪氨酸血症，並且可以通過檢測培養的成纖維細胞中TAT的突變來確認診斷。

通過檢測培養的成纖維細胞中HPD的突變，可以診斷出III型酪氨酸血症。[3]

酪氨酸代謝紊亂的病理生理學，導致血液中酪氨酸水平升高。

治療

治療方法因具體類型而異; 可能需要低蛋白飲食。最近使用nitisinone的經驗表明它是有效的。它是一種4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶抑製劑，用於治療遺傳性酪氨酸血症1型（HT-1），並結合飲食限制酪氨酸和苯丙氨酸。[7] 肝移植適用於對I型酪氨酸血症無反應的患者，以及急性肝功能衰竭和肝細胞瘤患者[8]。

丁香葉

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