Science子刊：AI助力遺傳性疾病診斷提速，搶獲重症新生兒生機

Kingsmore博士,世界上最快的全基因組測序實現分子診斷記錄保持者。圖片來源：RCIGM

據統計，北美每年有4％的新生兒受到遺傳性疾病的影響，遺傳性疾病也成為新生兒死亡的主要原因。約佔15%的兒童入住醫院同樣受到罕見的遺傳性疾病侵襲。

聖地亞哥Rady兒童基因組醫學研究所（RCIGM）從2017年7月開始進行基因組測序，以指導對新生兒和兒科重症監護患者的醫療干預。2018年2月，RCIGM研究人員通過快速全基因組測序流程，平均為19小時，打破了吉尼斯世界紀錄。

繼續此項研究，RCIGM建立了一條自動化管道，用於分析電子健康記錄和基因組序列的數據，從而為患有疑似遺傳性疾病的住院（通常是重症）兒童與時間進行賽跑。

通過減少對基因組數據的勞動密集型人工分析的需求，受監督的自動化管道節省了大量時間。RCIGM團隊聯合Fabric Genomics、Illumina共同在《Science Translational Medicine》雜誌上發表了相關研究結果。

「這是RCIGM團隊的真正開創性工作，通過使用AI快速準確地分析全基因組序列來挽救患病新生兒的生命。」Scripps Research分子醫學教授Eric Topol博士表示。

DOI: 10.1126/scitranslmed.aat6177

2歲的Sebastiana Manuel是Rady兒童基因組醫學研究所（RCIGM）的患者之一，他們從快速的全基因組中受益。圖片來源：RCIGM

具體來說，該項研究基於快速全基因組測序（rWGS）技術得以實現，用以篩選從兒童血液樣本中發現的數千個遺傳異常的整個基因組成。

其中，rWGS管道中的關鍵組件來自Illumina，包括Nextera DNA Flex文庫製備，通過NovaSeq 6000的全基因組測序和S1流動細胞格式。其他管道元素包括Clinithink的臨床自然語言處理平台CliX ENRICH，可以快速梳理患者的電子病歷，自動提取關鍵的表型信息。

機器學習系統的另一個核心要素是由Diploid提供的MOON。MOON使用AI自動化基因組解釋，以自動過濾和排列可能的致病變體。基於醫學文獻的自然語言處理的深度表型整合是推動此自動化解釋的關鍵特徵之一。MOON花了五分鐘時間來表明全基因組中450萬個變異體中的因果突變。

此外，Alexion將罕見疾病與數據科學專業知識相結合，使得臨床信息轉換為可計算的格式，提高指導變異解釋的時效性。基因測序數據在研究人員的監督下被輸入自動化計算平台中，利用Fabric Genomics基於AI演算法的OPAL（現稱Fabric Fabric）軟體來確定自動化管道的信息輸出。

「使用機器學習平台並不能取代人類專家。相反，它會增強人類專家的能力，」RCIGM統計科學家，該研究的第一作者Michelle Clark博士說，「通過及時的靶向治療，快速的基因組測序可以改善患有遺傳性疾病的重病兒童的結果。」

「有些人稱之為人工智慧，而我們認為它是增強型智能，」RCIGM總裁兼首席執行官Stephen Kingsmore表示：「患者護理始終以醫生作為開始和結束。通過利用AI的力量，可以精準地確定遺傳性疾病的根本原因，同時迅速向重症監護醫生提供這些關鍵信息，以挽救病情嚴重的新生兒生命。」

減少經驗稀缺的臨床醫學遺傳學家對耗時的人工分析和數據解釋的需求，增加基因檢測過程的自動化，從而可以消除了WGS臨床應用的障礙。雖然rWGS這條新管道需要適應不同的醫院系統使用，但這種自動化工具可以幫助臨床醫生加快準確的遺傳疾病診斷，也能加速患者護理的救命變化。

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參考資料：

[1] Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation

[2] Researchers use machine-learning system to diagnose genetic diseases

[3] Rapid, AI-Powered Genetic Disease Diagnosis for Critically Ill Infants

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