基因變異與自閉症的睡眠問題有關

Schoch與共同第一作者和博士後研究員Ashley Ingiosi一起為該研究做了大量實踐工作。對於下一步，Ingiosi在PMS的小鼠模型中研究睡眠，其使用缺少Shank3基因的一部分的小鼠和野生型對照小鼠。

當保持在每個12小時的光暗周期並且允許正常睡眠時，具有Shank3突變的小鼠在黑暗時期結束時花費更多時間清醒，此時夜間小鼠通常會小睡一會兒。數據還表明他們的深度睡眠質量降低了。

在隨後的睡眠剝奪實驗中，所有小鼠在其主要睡眠階段的前五個小時保持清醒。

「我們發現，Shank3突變小鼠能夠像野生型小鼠一樣建立對睡眠的需求，這告訴我們他們很困，」Ingiosi說。「但它實際上花了兩倍的時間才能入睡。」

這些小鼠的基因表達分析顯示，與身體生物鐘相關的一組基因的活性降低，這有助於維持24小時晝/夜節律。睡眠剝奪使情況變得更糟 - 研究小組發現，沒有正確開啟的基因數量是睡眠剝奪突變小鼠的兩倍。Peixoto說，這表明睡眠剝奪誇大了Shank3突變體和野生型小鼠之間的遺傳差異，這可能轉化為患有SHANK3突變相關病症的人的癥狀惡化，例如PMS和自閉症。

最後的實驗研究了生物鐘基因的變化如何影響Shank3突變小鼠的日常活動模式。他們表明，生物鐘基因活性的降低並沒有改變小鼠每日休息活動節律的時間，但是 - 令人驚訝的是 - 確實使它們不那麼活躍。

由研究小組進行的後續研究將深入研究兩個問題：Shank3突變小鼠的睡眠問題是在出生時是否存在或是否隨著時間的推移而發展，以及SHANK3突變導致睡眠問題的機制是什麼。

「如果我們能夠理解Shank3突變小鼠睡眠問題的分子機制，我們預計這也將與自閉症中的睡眠問題密切相關，」Peixoto說。「這表明了新的干預點。」

（來源：華盛頓州立大學）

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