重度地中海貧血遺傳有規律，雖難治但可以這樣預防！

「輸血，不斷的輸血，差不多每1個月就要輸血一次」這是11個月大的蔣寶目前要面對的生活！

2019年2月底，永州道縣的蔣先生夫婦心急如焚的帶著高燒不退的寶寶來到郴州市兒童醫院就診，一查血常規，發現孩子有中度貧血，基因檢測結果顯示為重度β地中海貧血。

在經過輸血治療後，孩子的抵抗力增強了，病好了，卻走上了輸血之路。

蔣先生一家來自道縣農村，由於當地血製品緊張，每次都要來回坐5個多小時大巴車到兒童醫院來輸血。

4月23日蔣寶進行了第二次輸血，「目前孩子還小每次輸1個單位就行了，在沒有找到合適的造血幹細胞進行移植前，需要長期輸血。

隨著病情的加重，輸血量和頻率也會增加，慢慢的每隔半個月左右就需要輸血，同時還需要配合除鐵治療，每年至少花費五六萬。」郴州市兒童醫院血液科主任陽睿說。

蔣寶是蔣先生夫婦的第三個孩子，夫妻倆主要是靠外出打工維持生活，一年高達五六萬的治療費對於這個家庭來說無疑是雪上加霜。

重度地中海貧血不僅「吸干」了孩子的血，還「榨乾」了這個家庭的血汗錢。

看完上面的故事各位孕媽媽是不是「心有餘悸」？面對地中海貧血我們真的束手無策了嗎？

郴州市第一人民醫院院長、產前診斷中心主任雷冬竹介紹：

雷冬竹院長說到，地貧難治可防，重在預防！地貧作為一種單基因遺傳病，其遺傳規律已是很清楚的：

若夫妻雙方均為同種類型的地貧攜帶者時（同為α地貧攜帶者或者同為β地貧攜帶者），他們每生育一個孩子均有：1/4為正常人；1/2為與父母一樣的攜帶者；1/4為中間型或者重型地貧患兒。

如果蔣先生夫婦在婚前或孕前進行地貧篩查，及早發現夫妻雙方為同型地貧基因攜帶，並在懷孕後通過採集絨毛、羊水或臍帶血對胎兒進行產前診斷，明確了胎兒的地貧基因型，對確診為重型地貧的胎兒及時干預，是完全可避免重型地貧給孩子和家庭帶來的痛苦！

雷冬竹院長特彆強調，地貧作為常染色體隱性遺傳病，每一胎都有這種1/4的風險，與生男生女無關！

現在全面二孩開放，孕媽媽切不可因為第一胎不是地貧患兒，就抱著僥倖心理，覺得第一胎沒事第二胎也沒事，或者第一胎得了地貧，第二胎患病的幾率就沒那麼高了，這種心理都是不可取的。

各位孕媽媽，重型地貧雖然可怕，但它也是紙老虎！只要我們做好早篩查、早診斷、早干預，重型地貧是完全可以預防的！

（編輯Rachel。）

湖南醫聊特約作者：郴州市第一人民醫院 陳丹婧

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