癌症無創檢測——循環腫瘤DNA

圖片來源：wikipedia

癌症會隨著時間而進化發展，在這一過程中沒有任何警示標誌。與此相似，當癌症變得對治療耐葯時，並不容易被發現，通常只有出現了明顯的信號，提示腫瘤生長時才會被注意，而此時病人可能已經錯過了寶貴的治療時機。在腫瘤有機會重新生長前發現耐葯突變也不是不可以，重複活檢就可以做到，但卻並不可行，因為需要反覆多次地進行活檢。

最近兩項研究證實，通過檢測患者血中的腫瘤DNA就可以對癌症實施「監控」，從而及早發現癌症及其耐藥性。

在其中一項研究中，美國霍華德?休斯醫學研究所Ludwig癌症遺傳與治療中心的Chetan Bettegowda等發現，不需要侵入性的操作，比如通過手術或內鏡取腫瘤組織樣本，單從患者的血液樣本就足以獲知腫瘤基因組成的信息。他們的研究證實，多種類型的腫瘤在還未轉移、循環中還不能檢測出腫瘤細胞時，血液中就已經有了腫瘤DNA的存在。他們對罹患14種不同腫瘤類型的640名患者進行了研究，結果其中50%以上的患者可以在癌症極早期被檢出，此時這些癌症有很大可能被治癒，這提示抽血或許對大多數癌症而言是一種可行的篩查方法。他們還發現，在結直腸癌患者中，從循環腫瘤DNA得來的信息能識別出哪些患者對錶皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor，EGFR）拮抗劑耐葯，並能被用來制定最佳的治療方案。

另一項研究由義大利都靈大學的Misale等開展，闡明了利用循環腫瘤DNA信息來克服治療耐葯的方法。Misale等同樣發現，結直腸癌患者血液中能檢出與EGFR抑製劑耐葯相關的突變。此外，他們還證實，當在EGFR抑製劑的基礎上加用另一種抗癌藥MEK抑製劑時，能成功克服耐葯。

這兩項研究都表明了分析循環腫瘤細胞的有效性，突出了這種新技術在調查研究及臨床上的潛在應用價值——可用來早期檢測、監控耐葯，並設計治療方案來避免耐葯。

參考文獻：Science Translational Medicine

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