宇宙宇宙，媽媽有多麼愛我？「生而不凡」專欄
原創 ? 罕見病 ? 暖心科普
今天的主人公名叫秦可佳，
從探索宇宙的神奇到叩問生命的奧秘，
她的腳步從未停歇，
因為她還有一個名字，叫母親。
曾經的我，有一份忙碌而自豪的事業，
和老公同為航天人。
雖然忙起來整日回不了家，
但能為祖國的「神舟」任務揮灑汗水，
也很快樂。
2010年，我們的寶貝Yoyo來到了這個世界，
圓圓的小臉那麼萌，那麼可愛，
讓我和Yoyo爸在「問天」的同時，
有了人間最柔軟的牽掛。
Yoyo一歲多，
我為她買了繪本《猜猜我有多愛你》。
這個問題，
最深邃的宇宙恐怕也回答不出吧。
2013年7月，那是一個永遠忘不了的夏天，
我和Yoyo爸圓滿執行完神舟十號發射任務，
帶著無比的喜悅和期待返回家中。
2歲多的Yoyo，她……好像不太認得我們了。
一種莫名的直覺讓我很不安，
我們帶著她去兒研所做了體檢。
最可怕的事情還是發生了：
Yoyo的腦部出現了類似老年痴呆的脫髓鞘病變。
此後是數月的轉診和煎熬的等待，
最終，她被確診患有罕見的神經系統退化症
叫黏多糖貯積症Ⅲ型(Sanfilippo，簡稱SF)。
那一刻，我的世界崩塌了。
其他孩子都會不斷發育成長，
身體的各方面功能越來越強，
而Yoyo，要面對的是殘酷的退化：
在接下來的幾年內
慢慢失去所有能力，
記憶、語言、行動、吞咽……
最終把她帶走，並且，無葯可醫。
我不敢相信世上竟有如此殘忍的疾病，
我要親眼目睹這個過程卻無能為力，
這一切我該如何能承受？
更絕望的，是罕見帶來的孤獨感
我像魚缸中的小魚拚命吶喊，
外面的人卻聽不到，
我們的痛苦，無人知曉。
在加入了幾百人的黏多糖病友群後，
這種孤獨感反而到達了頂點——
只有2個孩子與Yoyo屬於同一型。
航天精神造就了我堅韌不拔的性格，
我堅持，孩子還有活的可能；
我放棄，她會消失在我眼前。
我告訴自己，我們可以等，
但生命需要的是有希望的等待。
我每晚學習醫學術語，
不停地查找和翻譯國外的文獻，
聯繫國外相關的科學家和醫生。
欣喜的是，
美國已成功進行了基因治療人體試驗，
而這個葯將是絕對的天價，
以Glybera為例，約1000萬人民幣。
至於Yoyo ，由於政策等原因，
進入國外臨床試驗的機會幾乎為零。
兩年間我先後飛往巴西和德國，
參加世界黏多糖大會。
最讓我無助的是
我是大會上唯一來自中國的家庭。
中國是罕見病人口大國，
而演講台上沒有一名我們的專家。
我意識到，要救Yoyo，救中國的SF患兒，
我們必須做出自己的孤兒葯，
這是他們唯一的生存機會。
我不信退化和死亡是Yoyo的宿命！
哪怕這是一條逆天改命的道路，
我也要努力走到底！
2014年，我建立了CureYoyo網站，
同年，在7位科學家和企業家的愛心支持下，
我們以Yoyo名字「瑞希」命名，
發起了國內第一家罕見病基因治療研究所。
2015年我通過北京天使媽媽慈善基金會
發起了SF罕見病專項基金。
孩子們最需要的，是有效的藥物。
罕見不等於無法戰勝，
相反由於病因明確，更容易攻克。
國外臨床試驗的成功讓我們看到了希望。
我明白，這條路異常艱難，
但我相信，再長的路，一步步也能走到盡頭。
幸福是什麼？
是每天早上看到Yoyo睡眼惺忪的樣子
聽到她可愛的聲音，
看著她滿屋裡跑來跑去。
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