六一兒童節，「不想長大」的罕見病孩童
文|每日人物穆哲 楊昕怡 編輯鍾十五
2015年，3歲半的滿滿被診斷出患有IIIB型粘多糖貯積症，一種罕見病，患病率約為十萬分之一。
這種罕見病目前沒有相應的特效藥。問診時，醫生開不出任何葯，只和滿滿的媽媽張亞歡說了一句，「趁年輕，生個二胎吧。」
滿滿正處於多動期，此後會經歷安靜期、無聲期，最後走向死亡。在中國，還沒有一個IIIB型粘多糖患者活過20歲。
今年六一，張亞歡提前給滿滿過了兒童節。在肯德基店裡，滿滿扭動著身體不肯看鏡頭，要爸爸制住他亂動的手才肯消停。
「滿滿，你慢點長大吧。」張亞歡在心裡默念了又一遍。
吃不起的罕見葯
四歲的小男孩子墨肚子曾經鼓得像孕婦。他的肝脾腫脹，「隔著肚皮可以明顯地摸到脾」，而其他內臟被「野蠻生長」的肝脾擠壓，「會很疼」。
子墨患的戈謝病，與滿滿的粘多糖症，同屬溶酶體貯積症，主要是由於基因突變導致相應的酶缺乏或活性不足，生物大分子在溶酶體中貯積，造成不同的病變或障礙。
從2017年9月開始，母親梁芬的朋友圈，成了兒子的病曆本。子墨的血小板低，容易流鼻血，梁芬經常半夜醒來，發現兒子口鼻處乾涸的血跡。
比較嚴重的時候，子墨扁桃體發炎，呼吸都困難，「晚上睡覺，一口氣下去，很難上來」。
梁芬還記得子墨確診時的情景。沒有鋪墊，大夫的問題來得尖銳而直白，「家裡麵條件好不好？」
梁芬已經預感到，兒子的病將是一場硬仗。她沒打算瞞什麼，丈夫在外打工，自己是鄉里幼兒園的老師，家裡條件真的「算不上好」。
大夫告訴梁芬夫妻倆，注射用伊米苷酶（商品名「思而贊」）是戈謝病目前的唯一解，患者需長期使用。隨後，又補了一句，「這個葯肯定是你們這個家庭承受不起的。」這句宣判硬邦邦地砸在地上。事後，梁芬知道「指甲蓋大的一點點葯，裝在透明的玻璃瓶子里，一支要兩萬多」。
溶酶體貯積症有一類共性，即用藥量和患者的身高體重正相關。根據《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》，兒童戈謝病患者，若治療體重按照10kg計算，年治療費用約為643,989元；成人治療體重按照50kg計算，年治療費用約為3,219,947元。
當時的子墨只有三歲半，足量用藥每月要用3支，這樣算下來，一年就要70多萬。而且隨著子墨的身高體重的增加，藥量還要相應加大。這意味著治療費越來越大。
梁芬和丈夫決定給兒子用藥，是在子墨經歷過一次病危、多次住院以後。2018年初，梁芬想辦法給兒子暫時用上了葯。
思而贊雖已在國內上市，但尚未納入子墨所在的湖南省醫保。為了節省，從2018年4月至今，他們每月只給兒子用一支葯。即便這樣，前前後後也花了將近三十萬。
一萬多買來的葯，是零星一點凍乾粉，通過靜脈滴注進入血液，能夠為身體補上所缺的酶。梁芬不清楚那點金貴的葯是如何發生作用的，但用上藥之後，子墨的情況好了很多。「血小板升高了，肚子塌下去了一點，個子高了，體重也增長了。」
然而，遠在兩千多公里外的遼寧姑娘王嬌，「根本沒考慮過（用藥）」。家裡不只她一個病號，奶奶患尿毒症。幾年前，爺爺因腦出血入院，處處需要錢。而她的病，是個填不滿的無底洞。
自2015年被診斷出龐貝病至今，王嬌一瓶葯都沒用過。她患的是龐貝病（糖原累積病Ⅱ型），同屬溶酶體貯積症。她是龐貝病的晚發患者，成年起病。龐貝病主要累及肌肉，會造成患者肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆地受損，患者會出現心肺衰竭和運動障礙，最終全身功能衰竭。
注射用阿糖苷酶α（商品名「美而贊」）是目前唯一獲批的治療龐貝病的藥品，2017年在中國上市。一瓶五十毫克的美而贊要五千多。1千克體重對應20毫克的藥劑。粗略估算下來，一百零幾斤重，算得上瘦弱的她，一年就要270多萬。
美而贊同樣沒有納入當地醫療保障。這樣讓人傾家蕩產的葯，於她而言，彷彿並不存在。
王嬌還記得，被診斷出患了龐貝病的時候，她正在義大利念研究生。
在北大醫院裡，當醫生念出自己患的病的名字，她立即想到了幾萬公里以外的龐貝古城。龐貝古城坐落在義大利南部，在公元79年維蘇威火山大爆發後，被火山灰掩埋。
她的病和龐貝古城一樣，被什麼東西覆蓋住了，在很長時間之內，不為人所知。
曾被猜測是腰傷、體弱，被誤診為營養不良，被斷言是「全世界範圍的難題」的病，終於有了確切的名字。
一線生機：去台灣試藥
和子墨、王嬌相比，滿滿抽到的是下下籤。和滿滿粘多糖癥狀類型相匹配的特效藥，目前還沒有研製出來。
對於那些能夠為孩子傾盡金銀的家庭，母親張亞歡甚至有些羨慕。如果滿滿也能有葯，家裡賣房賣車都會湊上藥費。
據了解，其他類型的粘多糖貯積症，比如VI型、VII型的特效藥，美國早在2005年就研發出來了。但這些特效藥還未在國內上市，中國黏多糖患兒的父母只能通過代購去買天價續命葯。
與滿滿同齡的其他類型粘多糖患兒，一年所需的藥費約為300萬元。在張亞歡的病友群里，每年有很多家庭因缺錢而放棄給孩子繼續用藥，「能夠自費讓孩子持續吃藥的，大概一個手掌就能數過來」。
目前，滿滿正處於III型粘多糖貯積症的初期——多動期。有時候，張亞歡和外婆兩個人，也很難控制住他。
他停不下來，張亞歡每次帶他去醫院做檢查，第一件事就是給滿滿服安定；他有一定的攻擊性，出手打人，也不知輕重，好幾次把張亞歡都抓傷了；他沒有危險意識，會在馬路上橫衝直撞，在地鐵站里沖路人叫喊著，張亞歡總得在身後追著他。
即使這樣，張亞歡還是害怕，自己有一天不需要再追逐滿滿了。
III型粘多糖貯積症分為三個階段，過了多動期，下一個就是安靜期。這時的滿滿，行動能力和語言能力會逐漸退化。最後進入無聲期，不會說任何話，也不會行走，咀嚼吞咽功能也會喪失。
張亞歡想趁著病程初期，給孩子尋找一線生機。她聽說台灣有專門的粘多糖貯積症門診，而且正在找III型的病患試藥。張亞歡決定去那兒碰碰運氣。
從2016年到2017年9月，張亞歡帶著滿滿去了台灣四次。前兩次是隨診，對病情進行密切觀察，順便在台灣用舒眠療法給滿滿補了14顆牙。後兩次是去爭取試藥機會，但兩次都被同樣的理由拒之門外：台灣試藥點不接受大陸公民前來試藥。
獲得寶貴試藥機會的是一個台灣小男孩。他還有個同樣患粘多糖貯積症的哥哥。由於粘多糖貯積症會隨著年齡增加而加重病情，年紀小、病情輕的患者自然是試藥首選。
試藥需要先做一個開顱手術，裝一個人工血管，然後每兩周去醫院輸入替代酶。張亞歡說，那種葯可以讓III型的輕度患者恢復部分智力，「大概能達到正常人百分之七八十的水平」。
失去試藥機會，並沒有讓張亞歡沮喪。她清楚，滿滿在兩歲多的時候就已出現了智力退化，無論再接受怎樣的治療，都不可能有奇蹟發生。
對於孩子難有藥方的病，如今的她嘗試去接受。
2018年，張亞歡帶著父母去美國參加世界粘多糖貯積症會議。會上，她見到了很多和滿滿同一型的患者，他們處在不同的病程。有的十幾歲，有一個甚至和她同年，30歲。
看到這些患者的病情狀態，張亞歡和家人對滿滿的病有了一個基本的預想，他們覺得可以接受未來的一切。現在，滿滿在一家特殊學校上學，是班裡唯一的「粘寶寶」。張亞歡每天接送、陪讀。
從2017年最後一次去台灣到現在，張亞歡和丈夫守著滿滿，數過了無數個沒有希望出現的日子，現在他們「對求醫問葯這件事已經沒有目標了」。
但張亞歡希望未來能夠有葯，國內的孩子也可以用上救命葯，「不會讓我的孩子像醫生說的那樣，只能陪我十幾年，我相信會更久」。
談起未來，她打算過幾年帶滿滿搬到一個僻靜的小區，在新家裡給滿滿騰出空間，裝一個大滑梯，讓他未來每一天都開開心心的。
盼望：罕見病葯能進醫保名錄
用上藥的子墨，目前在母親梁芬所在的幼兒園上學。他個頭稍矮，在班裡算中下。一年四季，他的臉色始終發黃，沒多少氣色，頂著太陽走幾圈也不會像其他小朋友一樣，臉蛋變成紅彤彤的顏色。最叫人不安的是，子墨仍會經常性地流鼻血，「他貧血還是很嚴重」。
這些都在梁芬的可控範圍。但葯的劑量不夠，孩子卻在長大，缺口愈發大了起來。對梁芬而言，每月一支的劑量已經達到了她和丈夫能力的邊界，現在只能把子墨的命先保住。
除了照顧兒子，梁芬還經常活躍在二三百人的病友群里，給同命相連的父母們一點安慰和鼓勵。不少家長，一聽說巨額的醫藥花費，立馬就泄了氣，「覺得沒路可走了」。
梁芬異常堅決。兒子是她不肯割讓的領地，她一直關注與戈謝病相關的醫學動態，像移植、基因療法。或許有朝一日能徹底把兒子的病治癒。
她和幾個同在湖南的戈謝病患兒家長走得很近，總是一起「跑醫保」——希望推動湖南省將治療戈謝病的藥物納入醫療保障範圍內。
事實上，青島市、上海市、浙江省已經開創了具有地區特色的罕見病保障模式，對包括戈謝病在內的有限類型的罕見病患者實施了援助。其中，2017年青島市戈謝病患者保障患者人數為9人，年度治療費用達958萬元，報銷比例為90%。
很明顯，地方罕見病保障模式差異化的探索，加劇了區域間公共衛生資源的不平等，許多罕見病保障模式建設滯後的省份，其患者難以享受到「有病可醫」的福利。
讓梁芬驚喜的是，今年兩會後，國家醫保局在3月13日發布了《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案（徵求意見稿）》，梁芬一字一句看得很仔細，「優先考慮」、「罕見病」等字眼讓她心頭一震。她在等這一份尚未落地的希望——藥品准入目錄將在今年9月公布。
這份文件同樣給了王嬌盼頭。學小語種出身的她，早先對未來規劃得很清楚，找份和專業對口的工作，再跟相戀多年的男友結婚。在確診龐貝病後，這些願望通通作廢了，「當生命受到威脅的時候，我對其他東西要求就自動降低了」。現在，用上藥是她唯一在意的事情。
由於一直未用藥，2017年以後，王嬌的身體狀況開始迅速惡化。2015年剛剛確診時，她生活完全能自理，還常做些兼職補貼家用。
現在，「它（龐貝病）惡化的速度越來越快了」。如今的王嬌，身邊已經離不開人照顧。她勉強可以走路，但「怕摔跤」，這是她難以承受的風險。
去年4月，她辭掉了兼職，把精力都放在了病友組織上，呼籲社會關注龐貝病。同屬罕見病，龐貝病不比「漸凍症」，有「冰桶挑戰賽」這樣世界範圍內宣傳呼籲，龐貝病「知道的人太少」，水花太小。
父親沒有上班，留在家裡照顧生病的王嬌和兩位老人。每天早晨，父親會把王嬌從床上抱起來，等她完全站穩，再扶著她去洗漱。她很少接觸碳水化合物，只吃些高蛋白的食物，龐貝病讓糖原在她全身各器官組織中過度沉積，她「要盡量控制糖分攝入」。
如果身體允許，王嬌還會小心翼翼地走動，她需要活動一下那些「逐漸失靈」的肌肉，儘管它們「稍微一活動就會變得疼痛不堪」。
不像子墨和滿滿，在對世界知之甚少的年紀就被打上了「罕見病患者」的標籤，王嬌的童年是輕盈的。
幼年的王嬌學過跳舞，身體能自由舒展，頭髮可以隨意甩動。那時候的她，只是跑得沒有同齡人快，但一切的羸弱都在可以接受的範圍內。
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