最近發現與肥胖有關的基因突變，為抗擊全球流行病提供了新的治療方法。

研究肥胖的遺傳原因和相關疾病，在尋找治療方法方面具有非常重要的價值。目前，有一些藥物可用或正在測試，但知道什麼特定的突變導致肥胖，科學家們可以製造出專門針對它們的藥物。

這項由倫敦帝國理工學院領導並於今天發表在Nature Genetics上的新研究重點關注巴基斯坦肥胖兒童，其中大約30％的病例中團隊已經確定了肥胖的遺傳聯繫。

基因與肥胖之間的這種聯繫是由於隱性突變所致，因為其人口中的血緣關係（家庭間關係）較高，因此更容易被遺傳並傳遞給巴基斯坦等地區的兒童。這是因為密切相關的父母更可能攜帶相同的突變，因此孩子可能從雙方繼承，導致突變生效。

這項新研究使用了基因組測序，發現了與肥胖有關的一個特定基因的突變：腺苷酸環化酶3（ADCY3）。當ADCY3發生突變時，它編碼的蛋白質異常形成並且不能正常發揮作用。這導致與食慾控制，糖尿病甚至嗅覺有關的異常。

帝國基因組醫學主席Philippe Froguel教授說：「早期對ADCY3進行的研究測試了缺乏該基因的小鼠，發現這些動物肥胖且缺乏嗅覺能力，稱為嗅覺缺陷。當我們測試時患者，我們發現他們也患有嗅覺障礙，再次顯示出與ADCY3突變有關。「

ADCY3被認為影響將下丘腦（大腦的一部分）與調節各種生物功能（包括食慾）的激素產生聯繫起來的系統。

在確定巴基斯坦患者的突變後，研究人員將他們的結果輸入GeneMatcher，由Froguel教授描述為「遺傳學的約會機構」。這導致荷蘭的另一組科學家在他們的肥胖患者中聯繫了他們自己的ADCY3研究結果。

這位新的歐洲患者在父母的同一個ADCY3基因上遺傳了不同的突變（因為它們沒有密切相關，如在巴基斯坦），因此後代的ADCY3基因功能不正常，導致肥胖。

與一群丹麥科學家進行了進一步的聯繫，研究了格陵蘭島的因紐特人口。雖然傳統上不是近親（如親密的家庭婚姻），但這個人口很少，因此可能會發生近親繁殖。

該研究還發現了ADCY3 突變與肥胖之間的聯繫，並與帝國遺傳學中的帝國研究一起發表。Froguel教授指出這種合作是多麼積極，特別是在表明研究和研究結果具有可重複性方面。

Froguel教授補充說：「肥胖並不總是暴飲暴食，正如人們常說的那樣，我認為我們應該有一個積極的前景，考慮到新的治療方法正在成為可能。這種了解肥胖和尋求治療的嘗試是真正的力量。

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