前瞻基因產業全球周報第22期：基因編輯嬰兒壽命不及常人？突變基因存在風險

基因(遺傳因子)是遺傳的物質基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。基因技術的應用領域包括基因檢測、基因編輯、基因診斷、基因治療和基因克隆等方面。

在上周的周報中提到，5月27日，在貴州貴陽舉行的「2019數博會生命大數據高峰論壇暨第四屆基因組雲計算技術開發者峰會(GCTA 4)」上，連續4年參與數博會的華大基因攜新的黑科技到來——用手機進行個人全基因組測序分析。同時，華大基因自主開發的多組學互動式數據挖掘系統Dr.Tom也在大會上亮相。

最近基因產業還有哪些大事發生呢?那麼就來跟著前瞻經濟學人一起看看吧。

基因編輯嬰兒壽命不及常人，突變基因存在風險

賀建奎基因編輯嬰兒事件已經過去半年多，但與之相關的 CCR5基因研究還在逐漸被披露。

《自然醫學》於 6 月 3 日刊登的一篇研究論文發現，攜帶兩個 CCR5 基因失效拷貝(即兩個 CCR5 基因變異)的個體，與至少有一個 CCR5 基因拷貝的個體(一個 CCR5 基因變異)相比，有 21% 的可能會在 76 歲前去世。

美國加州大學伯克利分校進化生物學家魏心珠等通過對英國生物銀行(UK Biobank)的40多萬人的數據(基因分型與健康數據)分析發現，CCR5突變會縮短壽命，突變者在76歲之前死亡的風險會增加20%以上，並且研究結果與哈迪-溫伯格平衡存在顯著偏差，也佐證了該突變的危害效應。

在對比過樣本的基因信息和壽命紀錄後，研究人員發現帶有兩個 CCR5 基因失效拷貝的人有著更高的死亡率。前者壽命平均縮短 1.9 年。而僅帶有一個 CCR5 基因失效拷貝的人，其死亡率並不比正常人高。

雖然CCR5基因作為HIV感染的細胞共受體，歐洲部分人群中攜帶CCR5突變從而對HIV感染有一定抗性，但也有一些研究發現，CCR5基因是免疫系統發揮功能的重要組成部分，突變後很可能會增加其他感染的風險，諸如流感病毒感染等常見疾患。

此次研究就發現，CCR5突變與自身免疫疾病如I型糖尿病、克勞恩病等顯著關聯，而這類疾病會縮短患者壽命。2018年年底的基因編輯嬰兒事件，編輯後的個體攜帶的是CCR類似突變，這無疑使其CCR5基因功能喪失，因此，編輯後很可能也會縮短她們的壽命。由此可見，我們很難去判定基因編輯是絕對的好還是壞。

華大基因第一大股東逾92%股權被質押，5個月5次質押

6月5日，國內基因測序龍頭華大基因(300676)發布公告，公司控股股東深圳華大基因科技有限公司將其持有的部分公司股份辦理了質押。

內蒙古首家國家基因檢測技術應用示範中心揭牌

國家基因檢測技術應用示範中心22日在內蒙古自治區和林格爾新區揭牌。該示範中心是內蒙古自治區範圍內唯一一家國家級基因檢測技術應用示範中心。

該中心將充分利用呼和浩特臨床醫療資源，依託大數據、人工智慧平台，將全球最前沿的基因技術應用於出生缺陷防控、腫瘤個體化治療、慢病防控、感染性疾病管控等領域，填補了內蒙古自治區在疾病預測、預警、預防、早期診斷以及個性化治療等方面的空白，對有效解決民眾看病難、看病貴，實現大健康產業跨越式發展，具有重要意義。

中國科學家破譯距今約3800年古小麥全基因組

小麥進入中國後是如何傳播擴散的。中國科學家近期在古代小麥研究領域取得重大進展，成功測定並分析了首例距今約3800年的小麥全基因組序列，證明了古代小麥與中國西南地區現存的普通小麥地方品種的密切關係，提出普通小麥從青藏高原邊緣到長江流域的擴散路線。

這項研究系古代小麥基因組研究的首次嘗試，為理解東西方文化交流以及農業傳播提供了跨時間維度的直接證據。

基因變異使非洲鼴鼠不怕疼

一個國際科研團隊最新發現，特定基因變異使幾種非洲鼴鼠對致痛物質不敏感，這為開發新型鎮痛葯提供了思路。此前人們發現，生活在東非的祼鼴鼠接觸酸和辣椒素等物質時沒有疼痛反應。為了弄清其中的分子機制，德國馬克斯·德爾布呂克分子醫學中心研究人員與南非、美國等國同行對祼鼴鼠等9種地下嚙齒動物進行痛覺實驗，並分析相關基因。

該中心日前發布新聞公報說，研究人員用稀鹽酸、辣椒素和芥末進行實驗，它們都含有異硫氰酸烯丙酯這種關鍵的致痛成分。結果發現，除了祼鼴鼠之外，還有4種鼴鼠對上述致痛物質中的一種完全沒有反應。對疼痛不敏感可能有助於鼴鼠開闢新的棲息地，取得進化優勢。

俄將為軍人建「基因身份證」 充分發揮基因優勢

據俄羅斯《觀點報》8日報道，俄科學院院長謝爾蓋耶夫近日表示，俄羅斯科學家們正在研究一個特別項目——為軍人建立基因身份，它能夠更為精準地確定軍人更適合從事何種軍事專業。也就是說，充分利用軍人不同的基因優勢，確定誰更適合在海軍服役，誰更適合成為傘兵或坦克兵等。

謝爾蓋耶夫稱，該項目不僅將評估軍人的生理狀態，還將評估軍人在軍事相關的危急情況下所作出的反應，且將考慮到未來軍事衝突側重「智力戰」的特點，多方面綜合評估一名軍人更適合從事何種工作。基因身份證預計將於2025年在俄軍中投入使用。

超過100家美國機構抗議，反對為人類基因申請專利

在美國，一項國會提案建議修改法律，取消對人類基因等「自然產物」申請專利的禁令。學術團體和患者權益團體對此表示強烈不滿，於 6 月 3 日發表聯名信提出抗議。有專利法專家認為，與中國的競爭可能刺激了立法者。

美國最高法院過去一直禁止對人類基因申請專利，但是最近，一項國會提案草案可能會推翻這項禁令。Science 報道指出，如果草案通過，目前對人類基因等「自然產物」的專利限制將被解除。

這份草案已經引發了強烈的抗議。當地時間 6 月 3 日，超過一百家研究機構和患者權益團體聯名發表公開信，指出這項提案將會阻礙醫學研究，損害患者獲取診斷性測試的權利，呼籲立法者謹慎考慮。美國生理學會(American Physiological Society)、貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)、哈佛-麻省理工博德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)、加州大學聖克魯茲基因組研究所(UC Santa Cruz Genomics Institute)、華盛頓大學(University of Washington)等機構都參與了署名。

Science: 正常細胞隨著衰老發生基因突變

細胞分裂並不是完美的過程。隨著年齡的增長，正常細胞的基因在分裂過程中往往會發生突變。大多數這些突變細胞及其後代對我們的健康沒有影響，但是一小部分確實會導致癌症生長或促成其他疾病的發生。最近，來自Broad Institute的科學家領導的研究小組現已創建了一種強大的新方法，通過分析正常組織的RNA測序數據，檢測許多不同類型正常細胞的突變。

通過分析來自GTEx資料庫中488人的29種健康組織的RNA序列，該團隊發現95%的個體至少有一個組織中有突變，這意味著每個人都存在這些突變細胞。該團隊認識到他們發現的突變中的幾種模式與早期研究一致。例如，研究人員發現，肺部，食道和陽光照射的皮膚比其他組織具有更多的突變。更高的突變率不僅出現在老年人的細胞中，也出現在迅速增殖的細胞類型中。

印度實施大規模基因組測序計劃

印度將實施一項涉及1萬人的基因組測序項目，以便進一步開展相關疾病防治研究。目前，印度的基因組數據主要局限於富裕的城市人群。為使基因組信息更具廣泛性，印度科學與工業研究理事會將對來自全印的約1000名農村年輕人進行基因測序，繪製基因組圖譜。

這1000名年輕人大部分為全印各地生命科學或生物學專業的大學生。研究者稱，此研究不僅是收集樣本試驗，而且將到各個大學對這些學生進行基因組教育，並且提供一個系統以便這些學生能夠獲取他們的基因組信息。研究者希望最終使基因組測序像CT掃描一樣普遍。

科學工業研究理事會下屬的基因組與系統生物學研究所和位於海得拉巴的細胞和分子生物學中心將開展此項研究，預算1.8億盧比(約合1800萬元人民幣)。該項目將表明印度具備實施全基因組測序的能力。

基因編輯雞胚能夠抵抗禽流感

在最近一項研究中，科學家成功地利用基因編輯技術阻止禽流感病毒雞胚細胞中傳播。這些發現提高了產生對該疾病具有抗性的「轉基因」雞的可能性。

該研究的終點是雞細胞內稱為ANP32A的蛋白分子。倫敦帝國理工學院的研究人員發現，在感染過程中，流感病毒劫持了這種分子以幫助自我複製。研究人員與愛丁堡大學羅斯林研究所的專家合作，利用基因編輯技術去除負責產生ANP32A的基因片段。之後，他們發現病毒不再能夠在具有遺傳變化的細胞內生長。

犬類生殖器傳染性腫瘤活化石基因組揭示從郊狼到北美土著家犬的古老漸滲

犬類生殖器傳染性腫瘤(CTVT)是一種可以在犬科動物中傳染生存的腫瘤，作為最初患瘤個體(CTVTfounder)的活化石，其基因組記錄了一隻古代犬科動物的遺傳信息。近10年來，科學家們反覆討論了CTVT的起源和腫瘤進化過程。目前，通過對全球範圍的現代家犬和部分古代家犬化石的全基因組測序，CTVT的起源範圍已由最初的狼或古老犬種，縮小至與北美洲土著家犬有關的群體。

該研究不僅為傳染性腫瘤基因組學提供了方便的基因型檢測工具，更創新性地將CTVT當作活化石來進行群體遺傳研究，為家犬遷徙歷史和種群間雜交研究提供了新的思路和視角，將來利用該團隊提供的CTVTfounder序列，可以深度挖掘北美犬種雜交進化的複雜歷史和可能因此產生的複雜性狀。

JEM：重磅!科學家鑒別出癌基因MYC的新型角色!

近日，一項刊登在國際雜誌Journal of Experimental Medicine上的研究報告中，來自傑克遜實驗室的科學家們通過研究發現了MYC蛋白的新功能，MYC是一種強大的癌基因，據估計，美國每年大約50萬的新發癌症病例都與MYC有關，文章中，研究者揭示，MYC能夠影響淋巴瘤細胞中蛋白質產生的效率和質量，從而其能促進癌細胞快速生長並改變其對免疫療法的易感性。

該研究發現，MYC能夠通過調節mRNA翻譯的效率及蛋白質合成的穩定性來影響淋巴瘤細胞中關鍵代謝酶和免疫受體的產生，下一步研究者們計劃深入研究闡明MYC調節癌細胞中不同方面蛋白質產生的分子機制。

幫助破解美國「塵封30年的連環姦殺手懸案」的DNA尋祖網站是怎麼回事?

從1976年到1986年的十年間，美國出現了一個作案手段高超，犯案極其變態殘忍的強姦連環殺手--金州殺人狂。

兇手在12年間犯下12起謀殺案、51起強姦案和100多起盜竊案。逍遙法外42年後本以為罪行已瞞天過海，而DNA偵查技術終於讓真相浮出水面。

這一切得從這兩年開始流行的「網上尋親尋祖」網站--GEDmatch--開始說起。

這個GEDmatch是最近開始流行的一個開放的免費網站。可以幫助人免費分析自己的DNA數據。

人們只要把自己的一些樣本發給一些DNA檢測的公司，就可以從這些公司下載到自己完整的DNA源數據。

有了自己的DNA源數據之後，不少人會把這些數據上傳到一些第三方的網站幫助分析，GEDMatch就是這種第三方免費分析網站的其中一個...

在這裡，任何人都可以把自己的DNA源數據上傳到這個網站，全憑自願。

而上傳了自己基因數據的人，可以分析自己的人種基因構成，可以通過網站龐大的基因資料庫比對，找到自己失散多年的親戚，或看看自己能追溯到哪位祖先。

甚至，如果你上傳來了2個基因源數據上去，他們還能幫你做親子鑒定的基因比對...

這個網站建立的初衷並不是為了破案，而是為了供人尋祖……

也正因為如此，這成了網上最受歡迎的一個第三方免費基因分析工具之一……

在知悉了上述網站之後，警方假扮成普通用戶，上傳在案發現場發現的「金州殺人狂」的DNA數據，竟然真的找到了一個和「金州殺人狂」部分匹配的人，而這個人，顯然和「金州殺人狂」是有一定血緣關係的，或者說，就是「金州殺人狂」的親戚!

這使得警方曾經追蹤和懷疑的對象由成千上萬，從上百萬的人，瞬間縮小到一個家族!!

警方喜出望外，剩下的工作就是傳統的偵破了，警方找到GEDmatch公司，取得了他們的許可，拿到了那個和「金州殺人狂」血緣最近的人的數據。

之後，警方從外形，年齡，工作經歷，作案手法和心理畫像等等，在那個人的家譜成員範圍里，一步步縮小。

即將最終鎖定了那個飄蕩在加州附近20多年的惡魔……

基因檢測產業備受青睞 安諾優達加快上市籌備

安諾優達基因科技成立於2012年，總部位於北京，是中國基因組行業知名企業、中國領先的NIPT服務商。公司專註於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，並且是國家高新技術企業、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心。

公開資料顯示，2012年安諾優達拿到來自正軒投資的數百萬元天使輪融資;2013年，拿到國泰君安、北極光創投的數千萬元A輪融資，2005年4月，國泰君安、北極光創投則追加了B輪投資，一同進入B輪的還有崇德投資。2017年11月，安諾優達則拿到了來自高特佳、平安創投、軟銀中國資本、賽富中國等投資機構合計7億元人民幣的C輪融資，並且表示在完成此輪融資後，將快速啟動上市籌備工作，並加速全產業鏈的業務整合。

目前融資方發布了安諾優達基因公司的科創板准IPO項目，該項目預計融資規模3000萬，融資期限1-3年。

深睿醫療完成數億元C輪融資，向全病種診療進軍

醫療人工智慧企業深睿醫療宣布完成C輪融資。本輪融資由陽光保險集團戰略領投，昌發展，絲路華創，山藍資本跟投；君聯資本、昆仲資本、聯想之星、道彤投資、同渡資本五家前兩輪投資機構繼續跟投。

本輪資金將繼續運用於在大健康領域開展更多人工智慧的嘗試與探索，搭建前瞻性的人工智慧生態圈。這預示著深睿醫療的產品和服務已經從單病種診療向全病種診療發展，單一技術應用向技術生態發展，單一模態的數據學習向多模態的人機互動發展。

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